дисплазия плода при беременности что
Возможности ультразвуковой пренатальной диагностики танатофорной дисплазии
Журнал «SonoAce Ultrasound»
Содержит актуальную клиническую информацию по ультрасонографии и ориентирован на врачей ультразвуковой диагностики, выходит с 1996 года.
Введение
Скелетные дисплазии представляют многочисленную группу различных по выраженности и клиническим проявлениям аномалий развития плода. Внедрение пренатальной эхографии расширило возможности диагностики скелетных дисплазий плода, что особо важно при наличии летальной патологии.
Одной из наиболее частых летальных скелетных дисплазий плода является танатофорная дисплазия (ТД) с встречаемостью от 0,21 до 0,80 на 10 000 новорожденных [1, 2].
Обширные исследования показывают, что точность пренатальной ультразвуковой диагностики наиболее часто встречаемого I типа ТД составляет от 40 до 87,5% в связи с трудностью дифференциации от других остеохондродисплазий [3, 4]. Чаще всего эта трудность отмечается при сроках менее 20 нед, когда патогенетические признаки ТД могут быть слабо выражены [5, 6]. Для подтверждения диагноза рекомендуется проводить молекулярно-генетическое тестирование.
В последние годы показано, что фактором ранней диагностики и идентификации ТД (I тип) может служить ультразвуковая верификация признаков дисплазии височных долей (ДВД) плода 10. Эта патология, проявляющаяся в аномальной выпуклости извилин и повышенной бороздчатости височных долей, по данным патолого анатомических исследований встречается практически в 100% случаев ТД после 18 нед, а в некоторых случаях и ранее [5, 11-13].
В данной работе представлены 4 случая пренатальной ультразвуковой диагностики ТД плода.
Материалы и методы
Все обследованные беременные представительницы коренных народностей Республики Дагестан. Брак во всех случаях не родственный. Заболеваний и воздействия каких-либо вредных факторов во время беременности у пациенток не выявлено, соматический анамнез не отягощен.
Наблюдение 1
Пациентка Д., 35 лет, настоящая беременность четвертая, двое родов в срок, один самопроизвольный аборт в 12 нед. Направлена с диагнозом скелетной дисплазии, установленным при УЗИ по месту жительства. Срок беременности 24 нед и 3 дня.
б) Узкая грудная клетка.
в) Изогнутая и укороченная бедренная кость.
Наблюдение 2
а) Уплощенный затылок и выпуклые темпоральные бугры.
в) Узкая грудная клетка.
г) Изогнутая и укороченная бедренная кость.
Наблюдение 3
Пациентка Ю., 29 лет, первобеременная. При УЗИ в 24 нед были выявлены укорочение, деформация трубчатых костей конечностей и многоводие. В 12 и 19 нед, со слов, патологии выявлено не было. Срок беременности при нашем исследовании 24 нед.
а) Уплощенный затылок и выпуклые темпоральные бугры.
в) Узкая грудная клетка.
г) Изогнутая и укороченная бедренная кость.
д) Объемная реконструкция. Видны правильно установленные пальцы.
Наблюдение 4
Пациентка А., 30 лет, настоящая беременность третья. Направлена с выявленными при УЗИ гидроцефалией и укорочением конечностей. Срок беременности по данным последнего менструального цикла 26,5 нед.
а) Форма головы «трилистник».
б) Объемная реконструкция. Видны высокий выпуклый лоб, расширенный передний родничок и сагиттальный шов, правильная установка пальцев.
в) Узкая грудная клетка.
г) Уплощенные тела позвонков; показано увеличенное расстояние между позвонками.
УЗИ проводилось на современных ультразвуковых приборах с использованием конвексного датчика 2-5 МГц и объемного 6D. Применялись методики трехмерного реконструирования изображения, объемного контрастного изображения (VCI) и мультиплоскостного анализа (TUI).
Во всех представленных наблюдениях проводилось целенаправленное исследование структур мозга плодов для оценки наличия признаков ДВД. Согласно данным литературы, использовались низкие аксиальные и коронарные трансмозжечковые срезы.
Результаты
Основные ультразвуковые характеристики плодов, полученные при нашем исследовании, отображены в таблице 1 и на рис. 1-4.
Полученные результаты свидетельствовали о наличии у всех исследованных плодов скелетных дисплазий с гипоплазией грудной клетки. В дополнение к этому в наблюдении 4 наличие формы головы плода в виде трилистника позволило нам установить диагноз ТД II типа.
В наблюдениях 1-3 наличие изогнутой бедренной кости (по типу «телефонной трубки») (рис. 1в, 2г, 3г) позволяло предположить наличие ТД I типа. Целе направ ленное исследование головного мозга этих плодов в дополнение к описанным скелетным признакам показало и картину ДВД. Была выявлена аномально повышенная бороздчатость и выпуклость извилин нижнемедиальной поверхности височных долей у плодов в наблюдениях 1-3 (рис. 1а, 2б, 3б). Это позволило установить диагноз ТД I типа.
Во всех случаях беременности были прерваны по решению родителей. Дополнительных исследований плодов не проводилось. От вскрытия во всех случаях родители отказались.
Обсуждение и выводы
Пренатальная эхографическая верификация нозологий врожденных остеохондроплазий является трудной задачей, что обусловлено схожестью клинических проявлений.
УЗИ позволяет выделить группу скелетных дисплазий плода с сужением грудной клетки, являющимся одним из важных прогностически неблагоприятных признаков независимо от нозологической формы остеохондроплазий. Во всех представленных нами случаях у плодов отмечены микромелия и гипоплазия грудной клетки (окружность грудной клетки была менее 5% для гестационного срока, а торакоабдоминальное соотношение было в пределах 56,6-67,6%).
Вопросы идентификации нозологической формы требуют более детальной оценки результатов эхографического исследования плода.
Так, в наблюдении 4 наряду с узкой грудной клеткой и микромелией наличие типичной формы головы в виде трилистника у плода позволило без трудностей установить диагноз ТД II типа.
В остальных трех наблюдениях деформация укороченных бедренных костей на фоне характерных признаков остеохондроплазий позволила предположить ТД I типа. В то же время эти наблюдения требовали проведения дифференциальной диагностики с рядом скелетных дисплазий.
В то же время проведение дифференциальной диагностики с синдромами Эллиса-ван Кревельда, короткое ребро без полидактилии, дисплазией Jeune (и рядом других) только по укорочению конечностей и сужению грудной клетки практически очень сложно.
В таких случаях провести дифференциальную диагностику и установить диагноз ТД I типа позволяет обнаружение у плодов при эхографии признаков ДВД, что было показано в представленных наблюдениях 1-3.
ДВД является установленным патогномоничным патологоанатомическим признаком ТД, который отмечается в 97-100% случаев начиная с 18 нед [13]. На рис. 5а отражена нижняя поверхность височных долей мозга с аномальной радиальной бороздчатостью височных долей и в норме. В норме у плодов кора височных долей всегда гладкая (рис. 5б).
а) Картина мозга при аутопсии, 23 нед. Отражена нижняя поверхность височных долей мозга в норме и с аномальной радиальной бороздчатостью височных долей плода (стрелки) [11].
В последнее десятилетие были представлены исследования, показавшие возможность выявления ультразвуковых признаков ДВД у плодов с ТД, начиная с 19-20 нед, как проспективно, так и ретроспективно 9. Было показано, что оптимальными срезами для пренатальной диагностики признаков ДВД являются низкий аксиальный срез, включающий средний мозг и орбиты, и коронарный трансмозжечковый срез.
Результативность этих срезов обусловлена тем, что аномальная бороздчатость при ТД бывает выражена, главным образом, в нижних отделах височных долей. Этим же обусловлено то, что эти признаки остаются не диагностированными при стандартных аксиальных скрининговых срезах оценки структур головного мозга плода, которые проходят выше области поражения височной доли при ТД.
D.C. Wang и соавт. [9] на опыте наибольшего количества случаев ультразвуковой диагностики ДВД при ТД сделали вывод, что аномальную бороздчатость височной доли всегда можно определить, если целенаправленно искать с помощью нестандартных срезов, отражающих нижнюю часть височной доли. Наш опыт, хотя и основанный на небольшом количестве случаев, позволяет согласиться с этим выводом авторов [10].
При обсуждении пренатальных признаков патологии плода важным вопросом является срок их возможно ранней ультразвуковой диагностики. Так, традиционные признаки ТД как скелетной дисплазии могут быть невыраженными и трудно определяемыми до 20 нед беременности [6].
В то же время в публикации D.C. Wang и соавт. [9] представлены случаи пренатальной ультразвуковой диагностики аномальной бороздчатости височных долей у плодов с ТД в 16 и 12 нед беременности. Это наиболее ранние случаи пренатальной диагностики признаков ДВД из сообщенных в литературе [7, 8, 18-20].
Приведенные данные позволяют надеяться, что ультразвуковое обнаружение признаков ДВД плода может быть использовано для ранней диагностики нозологии летальных скелетных дисплазий. Это актуальная проблема современной пренатальной диагностики.
Идентификация признаков ДВД при эхографии плода со скелетной дисплазией может обеспечить дополнительную специфику в консультировании таких пациенток и целенаправленно направлять их на молекулярное исследование.
В последнее время признаки ДВД были описаны также у плодов с гипохондроплазией и ахондрогенезом 2-го типа 23.
Несмотря на это, ценность пренатального выявления ДВД в диагностике ТД не снижается. В таких ситуациях помогает наличие других ультразвуковых проявлений этих состояний, отличных от ТД. Так, при гипохондроплазии признаки скелетных нарушений являются маловыраженными пренатально, а для ахондрогенеза 2-го типа характерно нарушение минерализации позвоночника.
Из всех представленных фактов можно сделать вывод, что аномальная бороздчатость нижнемедиальных отделов височных долей в сочетании с признаками летальных скелетных дисплазий является высокопатогномоничным ультразвуковым признаком ТД (I типа) плода.
Литература
Журнал «SonoAce Ultrasound»
Содержит актуальную клиническую информацию по ультрасонографии и ориентирован на врачей ультразвуковой диагностики, выходит с 1996 года.
Разновидности дисплазии у беременных и прогноз
Основные рекомендации для пар, собирающихся стать родителями – пройти необходимые медицинские обследования. Будущая мать должна следить за своим здоровьем и лечить существующие заболевания, особенно патологии шейки матки. Ведь матка – это орган, в котором происходит зачатие и вынашивание будущего ребёнка. В некоторых случаях зачатие малыша происходит в то время, когда существует наличие определённой патологии – например, эрозии. К сожалению, под влиянием гормонов беременной женщины, эрозия может перерасти в дисплазию.
Виды и признаки дисплазии
Дисплазия имеет 3 стадии развития: первая, вторая и третья. Дисплазия 1-й стадии считается лёгкой. Соответственно, 2-я стадия – это средняя тяжесть, 3-я – тяжёлая степень дисплазии (предрак).
Выявить данное заболевание может только врач-гинеколог, исследующий мазок женщины на онкоцитологию. Больная дисплазией практически не чувствует никаких изменений, так как болезнь протекает бессимптомно.
Беременной необходимо внимательно следить за любыми изменениями в своём организме. Особенно должны насторожить нехарактерные серозные выделения с неприятным запахом. Хотя их может и не быть.
Особенности лечения заболевания
В случае подтверждения диагноза женщину направляют в онкологический центр для последующего наблюдения в течение беременности и послеродовой период. Поэтому очень важно сдать мазок на онкоцитологию ещё на этапе планирования зачатия малыша.
Как правило, устранение дисплазии проводят уже после родового процесса, когда организм восстанавливается. Ведь женщине необходимо проводить кольпоскопию и биопсию, что запрещено делать беременным. Кроме того, удаление образования во время беременности имеет ряд рисков:
Само заболевание не имеет влияние на течение беременности и развитие плода. Поэтому лечение откладывается на послеродовый период. Существуют медикаментозные средства, разрешённые беременным. Они способны приостановить течение заболевания и уменьшить степень дисплазии.
Причины и лечение заболевания
Самой распространённой причиной возникновения дисплазии является наличие в организме женщины вируса папилломы человека (ВПЧ). Под влиянием гормонов он начинает проявлять активность и вызывать заболевания женской половой сферы. Поэтому специалисты выписывают беременным женщинам специальные спреи, гели и свечи, влияющие на данный вирус. К причинам активизации папилломавируса относятся:
Самым серьёзным исходом дисплазии шейки матки является ее переход в стадию онкологии. В зависимости от стадии, индивидуальных особенностей организма и возраста, назначается лечение. При первой стадии рака с незначительной инвазией (до 3 мм) бывает достаточно оперативного вмешательства. В случае благоприятного исхода, спустя несколько дней после проведения операции, женщина может продолжить кормить грудью своего младенца.
Методы лечения дисплазии шейки матки
Следует помнить, что любое заболевание лучше предупредить заранее. В случае удаления дисплазии до планирования беременности, зачатие нужно производить не раньше, чем через 3 месяца после проведения лечения.
Дисплазия плода при беременности что
Аномалии развития конечностей в структуре врожденных пороков встречаются относительно редко, но зачастую это проблемы, которые могут обернуться для ребенка тяжелыми последствиями и инвалидностью.
Причина неправильного формирования конечностей до сих пор неясна. Существуют предрасполагающие факторы или «провокаторы», такие как, неправильное положение плода в утробе матери, крупный плод, инфекционные болезни во время беременности, влияние на организм беременной выхлопных газов или ионизирующей радиации, вредные привычки будущей мамы, в том числе пассивное курение, аномалии матки или миомы, которые могут повлиять на положение плода в матке и на его движения. Не исключается и генетическая предрасположенность.
Прогнозировать рождение ребенка с аномалиями конечностей невозможно, но диагностировать большинство из них пренатально можно уже в 1-м триместре беременности.
Наиболее тяжелые изолированные врожденные пороки развития конечностей:
Если у вашего ребенка заподозрили дисплазию тазобедренного сустава необходимо провести УЗИ тазобедренных суставов и/или рентгенологическое исследование.
Лечение дисплазии включает фиксированное положение с помощью мягких ортопедических приспособлений, разводящих ножки (подушка Фрейка, стремена Павлика, штанишки Бекера, эластичные шины Виленского или Волкова) и лечебную гимнастику.
Итак, несколько рекомендаций:
[1] Дисплази́я — неправильное развитие тканей, органов или частей тела. Это общее название последствий неправильного формирования в процессе эмбриогенеза и постнатальном периоде отдельных частей, органов или тканей организма.
Дисплазия при беременности
При планировании беременности женщине необходимо пройти медицинское обследование. Иногда происходят случаи, когда беременность уже наступила во время наличия какой-либо патологии шейки матки. Например, эрозии, которая легко может перейти в дисплазию.
Разновидности дисплазии
Само заболевание не влияет на периоды вынашивания, женщина может выносить и родить здорового малыша. Симптомов практически нет. Иногда женщины жалуются на странный характер выделений с серозным цветом и имеющим неприятный запах. Чаще всего выделения отсутствуют. В любом случае, при постановке диагноза женщину направляют в онкологический диспансер, в котором она наблюдается вплоть до самого родового процесса, и после него.
Дисплазия может быть обнаружена вследствие анализа мазка на онкоцитологию. Этот факт делает наблюдение у акушера-гинеколога обязательным действием как во время беременности, так и во время ее планирования.
Чтобы не занести инфекцию или не спровоцировать выкидыш, тщательное лечение заболевания происходит уже после родов. При вынашивании ребенка не делают кольпоскопию и биопсию. Во время беременности женщине назначают свечи, гели и спреи, разрешенные при вынашивании ребенка, в зависимости от причины заболевания. Негативным последствием дисплазии во время беременности или после нее может стать возникновение онкологии. Часто это происходит по причине скачка гормонов.
Причины возникновения заболевания
Лечение дисплазии шейки матки
В случае неблагоприятного течения болезни после родов пациентке требуется оперативное вмешательство. После этого женщина в ряде случаев может продолжить грудное вскармливание спустя день-два после операции.
Лечение проводится следующими способами:
Если оперативное вмешательство произошло до наступления беременности, материнство лучше начинать планировать не раньше, чем через 3 месяца после совершения операции.
Дисплазия плаценты мезенхимальная
Во время прохождения планового УЗИ могут обнаружить подобное заболевание. Оно заключается в превышающем календарные значения росте плаценты. Это приводит к недостаткам в развитии плода и замедленному темпу роста. Если при повторном исследовании диагноз подтвердился, беременную женщину направляют в стационар для последующего наблюдения.
В результате мезенхимальной дисплазии есть риск выкидыша, преждевременных родов (после 20 недели), послеродового кровотечения, задержки развития у плода, его гипоксии и гестоза. Также диагноз может сопутствовать замиранию беременности на начальном ее этапе.
Женщина должна соблюдать все врачебные рекомендации и правильный режим, не поддаваться стрессу, ведь вероятность пройти беременность в этом случае увеличивается практически до полноценного вынашивания ребенка. Обдуманный подход к планированию беременности поможет избежать множество проблем и осложнений.
Мезенхимальная дисплазия плаценты. Возможности пренатальной диагностики (клинические наблюдения)
УЗИ аппарат RS85
Революционные изменения в экспертной диагностике. Безупречное качество изображения, молниеносная скорость работы, новое поколение технологий визуализации и количественного анализа данных УЗ-сканирования.
Некоторые случаи МДП обусловлены триплоидией, хотя в большинстве зарегистрированных случаев плоды имели нормальный женский кариотип 46,ХХ. На сегодняшний день из описанных в литературе случаев соотношение женского и мужского кариотипа плодов составляет 3,6: 1 [2].
Также в качестве патогенетического механизма формирования МДП рассматриваются гипоксия и гипоперфузии различной этиологии. Считается, что во время гипоксии происходит стимуляция фибробластов, что ведет к увеличению массы соединительной ткани с последующим увеличением производства сосудистого эндотелиального фактора роста (VEGFs), ведущего к ангиогенезу.
По данным ряда авторов, данная патология плаценты часто сочетается с пороками развития плода и имеет неблагоприятный исход. Клиническими проявлениями МДП могут быть задержка внутриутробного роста плода, антенатальная гибель, некоторые хромосомные аномалии, синдром Беквита-Видемана, транзиторный неонатальный сахарный диабет, отцовская однородительская дисомия 6, трисомия 13 и синдром Клайнфелтера 6.
В 23% случаев МДП сочетается с синдромом Беквита-Видемана. В большинстве случаев данный синдром возникает спорадически и имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Предполагается, что данное заболевание может возникать вследствие перестроек, вовлекающих участок короткого плеча хромосомы 11 р15. Выявление макросомии, омфалоцеле и макроглоссии в сочетании с нормальным кариотипом позволяет диагностировать синдром Беквита-Видемана. С различной частотой обнаруживаются нефромегалия, гепатомегалия, многоводие, складки мочек уха, диафрагмальная грыжа и пороки сердца [5, 6]. Гиперплазия клеток поджелудочной железы встречается в 30-50% случаев, вызывает повышение уровня инсулина и неонатальную гипогликемию, манифестирующую на 2-й или 3-й день жизни [7].
МДП не имеет специфических клинических проявлений. В большинстве случаев в начале беременности диагностируется при ультразвуковом исследовании (УЗИ) в скрининговые сроки и первично обозначается как частичный пузырный занос, в отличие от которого большинство плодов имеют нормальный кариотип, уровень β-ХГЧ на протяжении всей беременности несколько повышен или остается в пределах нормы, уровень α-фетопротеина повышен [8].
Многие случаи протекают бессимптомно и диагностируются после родов на основании морфологического исследования гиперплазированной плаценты. Макроскопически плацента с МДП представляет собой увеличенную по объему и массе плаценту с чередованием кистозных структур и нормальной паренхимы. Кистозные структуры представляют собой кистозные расширения вен стволовых ворсин. Иногда возникают тромбозы и аневризмы, расширение стволовых сосудов ворсин. Сосуды на плодовой части плаценты извиты и расширены. Гистологически для МДП характерны увеличенные отечные стволовые ворсины с расширенными сосудами и отсутствием трофобластической пролиферации. Сосуды толстостенные, с фибромускулярной гиперплазией. Терминальные ворсины, как правило, нормальные. В отличие от пузырного заноса ворсины обычно хорошо васкуляризированы и не имеют признаков пролиферации трофобласта [4, 7].
Приводим 4 законченных наблюдения беременности при МДП.