Фонд генетических исследований акции
6 лучших акций сектора генной инженерии, которые можно купить прямо сейчас
Вполне возможно, что редактирование генов является будущим медицины, но к каким акциям из этой отрасли стоит присмотреться?
За последние несколько лет передовая генетика продвинулась дальше, чем многие считали возможным.
Картирование генома человека было первым шагом в раскрытии секретов генетики, и сегодня вершиной этого исследования является так называемая технология CRISPR. CRISPR – сокращение от “clustered regularly interspaced short palindromic repeats” (кластеризованных регулярно чередующихся коротких палиндромных повторов).
Этот сложный термин описывает очень точную технологию из области генной инженерии, которая может быть ключом к излечению различных генетических расстройств. По мере того, как биотехнологические компании осознавали её потенциал, финансирование проектов CRISPR росло в геометрической прогрессии, и отрасль становилась все более насыщенной.
Это позволяет инвесторам выбирать из множества компаний, но какие связанные с CRISPR акции лучше всего подходят для инвестирования на сегодняшний день? Ниже перечислены лучшие компании генной инженерии, акции которых стоит рассмотреть.
Если инвесторы хотят вложить свои деньги в компанию, ориентированную на индустрию CRISPR, то первым делом им стоит обратить внимание на Crispr Therapeutics. Эта компания основана Эммануэль Шарпантье, которая является одним из основоположников технологии CRISPR и лауреатом Нобелевской премии по химии 2020 года.
У Crispr Therapeutics множество препаратов в разработке. Основным направлением деятельности компании на данный момент является CTX001, который предназначен для лечения пациентов с серповидноклеточной болезнью и трансфузионно-зависимой бета-талассемией.
Ещё одним перспективным препаратом является CTX110, средство для лечения пациентов с рецидивирующей или рефрактерной неходжкинской лимфомой, которое получило положительные ранние результаты тестирования первой фазы только в конце октября.
Это всего лишь два кандидата из многих в линейке Crispr, и успех любого из них будет позитивным фактором для этой компании из сферы генной инженерии, акции которой могут взлететь в любой момент.
Редактирование генов может принимать две формы. Первый – “in vivo“, когда гены редактируются прямо внутри тела пациента. Второй – “ex vivo“, где гены сначала редактируются, а затем имплантируются в тело пациента.
Editas Medicine занимается и тем, и другим, так что в линейке компании представлен широкий спектр методов лечения с основным вниманием на трёх областях: болезни крови, раковые заболевания и глазные болезни.
Кроме того, один из препаратов (EDIT-101) вступил в фазы тестирования 1/2, где проверяется его эффективность для лечения врожденного амавроза Лебера 10 (LCA10). Это первый случай, когда препарат CRISPR типа “in vivo” проходит клинические испытания, и положительные результаты могут мгновенно сделать Editas лидером в этой новой области.
Тем временем, Editas завершила размещение акций во втором квартале и укрепила позиции в плане свободных денежных средств, обеспечив себе достаточное финансирование для деятельности до 2023 года.
Сильные финансовые показатели и глубокий портфель разрабатываемых продуктов делают Editas одной из лучших компаний из области CRISPR, акции которой стоит рассмотреть для покупки.
CRISPR – настолько новая технология, что специалистов в этой области пока очень мало, но соучредитель Intellia Therapeutics Дженнифер Дудна, безусловно, входит в их число. Вместе с Эммануэль Шарпантье, Дженнифер Дудна получила Нобелевскую премию по химии 2020 года за открытие технологии CRISPR, которое произошло ещё в 2012 году.
Сегодня Intellia использует эту технологию для создания методов лечения ряда генетических заболеваний. На вершине линейки разрабатываемых продуктов компании находится NTLA-2001, препарат типа “in vivo” для лечения генетического заболевания транстиретиновый амилоидоз или ATTR, у которого клиническое тестирование первой фазы началось в начале ноября.
У Intellia есть еще два сильных кандидата: NTLA-2002 (для лечения наследственного ангионевротического отёка) и NTLA-5001 (для лечения острого миелоидного лейкоза), которые будут представлены на рассмотрение регуляторов в 2021 году. Безупречная история и широкий спектр методов лечения делают Intellia отличным вариантом для инвестиций в CRISPR.
Дебют Beam Therapeutics на публичном рынке состоялся в феврале, а в следующем месяце акции упали вместе с остальными участниками торгов. Однако потенциал никуда не делся, поскольку у команды Beam есть несколько очень хороших идей, касающихся использования технологии CRISPR.
Компания фокусируется на редактировании базы, где изменяются сами химические соединения (или буквы – G, A, T и C), из которых состоит ДНК. Представители компании объясняют это так:
“Если существующие подходы в редактировании генов являются “ножницами” для генома, то наши базовые редакторы можно сравнить с “карандашами”, стирающими и переписывающими одну букву в гене“.
У инвесторов есть все основания положительно относиться к этой технологии, и Beam сейчас проводит целых 12 исследовательских программ на различных доклинических стадиях, причём все они имеют большой потенциал.
Акции компании с момента дебюта выросли более чем на 190%, а после того, как во второй половине следующего года первый новый препарат компании отправится в FDA, ажиотаж наверняка будет ещё больше.
К сожалению, для компании Bluebird bio и её инвесторов, производственные мощности не являются настолько же надёжными, как наука, на которой основано её производство.
В начале ноября FDA попросила Bluebird доказать, что процесс коммерческого производства нового средства для лечения серповидноклеточной болезни будет соответствовать тому, что был реализован во время клинических испытаний.
Это была огромная неудача для компании, поскольку из-за задержек, связанных с пандемией, она, скорее всего, не сможет подать заявку на одобрение FDA до 2022 года. Однако инвесторы не должны отвлекаться на краткосрочные проблемы. В долгосрочной перспективе Bluebird bio имеет все шансы на успех.
Компания получила приоритетную оценку от FDA на свой препарат ide-cel для лечения множественной миеломы, и по-прежнему может продавать своё лекарство от серповидноклеточной болезни в Европе под названием Zynteglo в качестве средства от трансфузионно-зависимой бета-талассемии.
Акции Bluebird bio с начала года упали почти на 50%, но для этой компании из области генной терапии ещё не все потеряно, и инвесторам, ищущим ценностные варианты в этом пространстве, стоит присмотреться поближе.
Большинство из этих компаний занимается исключительно генной терапией, однако Regeneron имеет интересы в нескольких различных отраслях. Её препарат от дерматита и астмы Dupixent в этом году значительно вырос в популярности, а продажи лекарства Eylea, которое лечит различные глазные заболевания, остаются на стабильном уровне.
Тем временем FDA предоставило приоритетную оценку препарату Libtayo, с помощью которого можно осуществить лечение кожной плоскоклеточной карциномы, а целевая дата его принятия – февраль следующего года.
И, конечно же, разработанный Regeneron препарат от коронавируса REGN-COV2 в третьем квартале дал отличные результаты клинических испытаний.
Всё это подтверждает, что прошлый год был очень удачным для Regeneron, но будущее компании связано скорее с другим направлением: генетикой. Компания Regeneron возглавляет масштабные исследования в области генома, в которых она сотрудничает с различными исследовательскими институтами и компаниями, в том числе с Intellia.
Технологии CRISPR относятся к её сфере интересов, и хотя в настоящее время они не так важны для достижения целей Regeneron, как другие методы лечения, их потенциал поражает.
Рынок генетических исследований: основные бенефициары
Генетические исследования, которые лежат в основе поиска передовых методов лечения, — огромный перспективный рынок. Генетические исследования и методики лечения на основе генной терапии помогают победить в том числе те болезни, которые ранее считались неизлечимыми. Таким образом, можно предположить, что рынок генетического секвенирования и исследований ДНК будет расти.
На этом рынке работают компании, которые производят оборудование для секвенирования генома, разрабатывают методы лечения с помощью генной терапии, а также производители тестов ДНК.
Лидерами на рынке систем для секвенирования генов являются компании Illumina Inc. (ILMN, NASDAQ) и Thermo Fisher Scientific Inc. (TMO, NYSE) — разработчики и производители соответствующего оборудования.
Риском для Illumina является инициированное на прошлой неделе разбирательство со стороны Управления по вопросам конкуренции и рынков Соединенного Королевства относительно приобретения компании Pacific Biosciences (PACB, NASDAQ). Британский регулятор оперирует законом, согласно которому обращает пристальное внимание на сделки, в ходе которых «две сливающиеся компании совместно поставляют или приобретают по меньшей мере 25% любых конкретных товаров или услуг, поставляемых в Соединенном Королевстве». Сейчас неизвестно, будет ли дело рассматривать также и регулятор Европейского союза, поэтому инвесторы будут внимательно следить за тем, будет ли в конечном итоге одобрена сделка между компании. Но даже если разбирательства затянутся, сильные рыночные позиции Illumina позволят ей не только сохранять, но и увеличивать продажи.
Секвенирование генов ускорило прогресс в сфере генной терапии. В стадии разработки во всем мире сейчас находится около 700 генных терапий, согласно базе данных Trialtrove Informa Pharma Intelligence. Исследования проводят более 250 компаний, по сравнению с менее чем 70 в 2014 г.
Разработки в сфере генной терапии также ведут Celgene Corp. (CELG, NASDAQ), bluebird bio Inc. (BLUE, NASDAQ), Regenxbio Inc. (RGNX, NASDAQ) и др.
Также крупный рынок – производство генетических тестов, которые помогают установить болезнь и выбрать наиболее эффективный метод лечения. На этом рынке работают Myriad Genetics inc. (MYGN, NASDAQ), Genomic Health Inc. (GHDX, NASDAQ), Invitae Corp. (NVTA, NYSE) и Guardant Health Inc. (GH, NASDAQ).
Сегодня эти компании предлагают разные типы генетического скрининга, включая тесты на определение рака молочной железы, яичников, толстой кишки и других органов. При этом методика от Guardant Health может идентифицировать генетические мутации с такой же точностью, как и инвазивная биопсия тканей.
Секвенирование генов уже помогает добиться прогресса в фармацевтической отрасли. В частности, благодаря этим методам можно не просто подобрать оптимальное лечение, но и сократить количество рецидивов. Таким образом, это будет крупный рынок с большим количеством бенефициаров.
Бизнес на молекулах: 6 стартапов, зарабатывающих на генетических исследованиях
Генетические тесты, которые позволяют подобрать фитнес-программу или узнать о творческих способностях ребенка, за пять лет в превратились из наукоемкого продукта в массовый сервис. Скрининги на основе таких тестов предлагают около десятка специализированных компаний, а услуги по расшифровке структуры ДНК появились в популярных сетях лабораторий.
Какие еще российские компании, работающие в сфере генетических исследований, привлекают к себе внимание инвесторов?
Около половины доходов «Генотеку» приносят исследования для научных лабораторий – например, компания изучала новые штаммы микроорганизмов, в частности туберкулеза, а также геном десятков онкологических пациентов, с анализом их опухолей и здоровых клеток. Обращаются в «Генотек» и археологи – для ДНК-анализа найденных останков. Средняя стоимость таких исследований – сотни тысяч рублей. Создатели проекта экспериментируют и сами – например, разрабатывают методы генотипирования для определения породы собак, но пока не встретили энтузиазма у заводчиков.
Половину полученных инвестиций компания потратит на оборудование роботизированной лаборатории в районе метро «Курская» в Москве. Она откроется в ближайшие месяцы, обещают создатели «Генотека». Во-первых, многие операции (например, выделение ДНК из слюны, клонирование и первичное тестирование фрагмента цепочки нуклеотидов) можно передать из рук человека роботу, во-вторых – в лаборатории будут прозрачные стены, так что новый медико-генетический центр станет и инструментом маркетинга. Остальная часть средств пойдет на расширение штата ученых, запуск новых тестов и продвижение услуг.
Компания «Геноаналитика» смогла выделиться на фоне конкурентов, первой в России предложив наряду с другими генетическими тестами определение заболеваний плода по крови матери. Несколько лет назад в возможности таких исследований вообще сомневались – ученые вели споры о том, есть ли внеклеточные ДНК малыша в крови беременной. Поэтому когда в 2011 году Егор Прохорчук (на фото), сооснователь «Геноаналитики», прочитал в одном из научных журналов о начале клинических испытаний неинвазивного пренатального тестирования, он загорелся идеей для бизнеса.
На тот момент компания, основанная учеными из разных российских институтов в сфере молекулярной биологии, больше двух лет продавала услуги по расшифровке и интерпретации генома на основе анализа микроматрицы. Это были те самые тесты, которые позволяют по нескольким каплям слюны диагностировать носительство мутаций, распространенных моногенных заболеваний, как и у американского первопроходца 23andMe. «Геноаналитика» была первой в России, кто предложил эту услугу массовому рынку.
Затем Прохорчук понял: скрининг, позволяющий определить синдром Дауна и других заболеваний, связанных с отклонениями в числе хромосом в ДНК плода, станет «горячей» темой, и подключил ученых для разработки собственной технологии. Обычно для диагностики хромосомных аномалий у будущего новорожденного нужен забор околоплодных вод, с проколом плодного пузыря, что повышает риск выкидыша. Поэтому куда безопаснее использовать генетический метод, по крови из вены. Исследование по методике «Моего гена» уже прошли более 3000 женщин. Они часто заказывают и тесты по анализу генетических причин выкидышей, мертворождения или бесплодия – с этими исследованиями «Геноаналитика» также стала первопроходцем. Результаты ДНК-тестов дополняют УЗИ, биохимические анализы и другие исследования беременных женщин и плода, так что обычно пациентки приходят по направлению от врачей из клиник. Клиенты же услуг персонального генетического тестирования, как правило, определяют важность технологий сами.
В 2016 году «Геноаналитика» рассчитывает увеличить выручку как минимум в полтора раза. «Конечно, медицина – консервативная и скованная стандартами отрасль, продвигать здесь услуги нелегко. Наши тесты недешевые, а снизить цены не получается из-за кризиса, так что технологии входят в жизнь не так активно, как бы нам хотелось. Нужно, чтобы такие методы появлялись в стандартах диагностики Минздрава, тогда более точный и безопасный скрининг станет массовым», – подытоживает Ахтительнова.
Компания Oftalmic нашла свою нишу на рынке – она продает тесты «под ключ» для диагностики офтальмологических заболеваний. Создатель проекта Марианна Иванова, офтальмолог с большой клинической практикой, еще в 2008 году замечала, что и к ней, и к коллегам часто обращаются пациенты с глазными болезнями, связанными с наследственностью. Диагностировать различные виды дистрофий сетчатки, глаукому или катаракту наряду с еще несколькими десятками заболеваний исключительно в сфере офтальмологии по общему генетическому тесту с высокой точностью сложно – нужны более сфокусированные тесты, которые проводились лишь в двух лабораториях, в Москве и Санкт-Петербурге. Иванова знала, что «с улицы» и даже по назначению врача всех желающих в этих лабораториях не проверят. Так и возникла Oftalmic, сегодня предлагающая около 60 тестов только в сфере глазной ДНК-диагностики. Цены варьируются от 12 000 до 130 000 рублей. При этом Oftalmic, проанализировав клиническую картину, проводит не только подбор теста, а затем и ДНК-тестирование, но и консультацию, дает рекомендации по экспериментальному лечению.
Клиенты Oftalmic приходят по совету врачей – дифференциальные тесты обычно неизвестны широкой публике, об их необходимости рассказывают профессионалы. Так что продвигается бренд за счет «сарафанного радио» среди врачей и сотрудников лабораторий. Также Oftalmic сотрудничает с другими компаниями на рынке ДНК-диагностики. Так, тесты в сфере офтальмогенетики биомедицинского холдинга «Атлас», одного из самых известных поставщиков генетических тестов, созданы при участии проекта Ивановой. По словам основательницы Oftalmic, за глазными генетическими тестами обращаются «десятки» пациентов ежемесячно. По данным СПАРК, Oftalmic зарабатывает ежегодно лишь несколько сотен тысяч рублей, но для Ивановой искать изменения в геноме, приводящие к заболеваниям глаз, и разъяснять результаты генетических тестов – еще и важная социальная миссия.
Офис компании «Унипро», возникшей еще в начале 1990-х, расположен в центре Новосибирского академгородка – студенты, которые приходят на стажировку и работу, могут добежать в лекционную аудиторию за 15-20 минут, а чтобы попасть на встречу с пользователями из трех известных биомедицинских институтов (Институт цитологии и генетики, Институт химической биологии и фундаментальной медицины и Институт молекулярной и клеточной биологии СО РАН), сотрудникам нужно пройти несколько сотен метров.
«Унипро» десятилетиями была одним из основных разработчиков практически всех программных решений Java-платформы (системы тестирования, компиляторы, библиотеки и др.) для Sun Microsystems. Одновременно уже восемь лет компания распространяет свободное программное обеспечение UGENE, которое служит универсальной биоинформатической средой для работы с данными для молекулярных биологов по всему миру. Софи UGENE можно скачать бесплатно для платформ Windows, Linux или Mac и работать с данными секвенирования генома, «собирать» последовательности из кусочков нуклеотидов или аминокислот, визуализировать процессы в РНК и ДНК и т.д. Также UGENE позволяет анализировать белки (работать с аминокислотными последовательностями, наглядно представлять 3D-структуры белков и др.).
Ежегодное число уникальных пользователей UGENE превышает 14 000, еженедельно ее запускают более 1000 специалистов (и это только по данным добровольной статистики, на которую дают согласие не все). Около 20% пользователей – из США, 9% – из России, остальные разбросаны по разным странам мира.
«Мы пытались продавать первые программные продукты в области биоинформатики, но продажи не шли, – говорит Юлия Данилова, заместитель директора по маркетингу «Унипро». – Распространяя софт по свободной лицензии, мы можем построить более крепкий бренд, а те, кого мы учим на семинарах, рано или поздно или могут стать коммерческими заказчиками, или приведут их к нам».
Сейчас у создателей UGENE есть несколько вариантов заработка. Некоторые лаборатории или образовательные организации покупают коммерческую лицензию за 40 000 рублей в год, получая от команды проекта консультации, быстрое исправление дефектов и т. д. Программисты UGENE также берутся за создание личной пользовательской версии программы – если заказчик будет готов отдать ее в общее пользование, то час работы обойдется примерно в 1000 рублей в час, если же это разработка исключительно под индивидуальные нужды заказчика – вдвое больше.
Пока у UGENE менее 5% платных пользователей, в ближайшие годы менеджеры «Унипро» хотят увеличить этот показатель до 10%. «Пока у нас в команде нет биологов, однако с нами работают привлеченные эксперты. Есть совместные проекты – это для нас возможность узнать о том, что нужно рынку, поработать в команде с теми, кто разбирается во всех нюансах молекулярной биологии, – говорит Ольга Голосова, продуктовый менеджер UGENE. – Модель open source позволяет быть в плотном контакте с пользователями, а значит – хорошо понимать, как улучшать продукт».
Для гендиректора компании Татьяны Никольской (на фото) «РосГенДиагностика» – уже второй серьезный бизнес. В России и за рубежом ее знают как основателя GeneGo, создавшей линейку программных продуктов в области системной биологии. Софтверные решения от GeneGo, объединенные под брендом MetaCore, были предназначены для экспериментальных дисциплин, требующих анализа огромного количества параметров. Системы MetaCore помогали искать новые мишени для лекарственных препаратов и биомаркеров. Пользователями являлись крупнейшие фармацевтические и биотехнологические компании, а также ведущие мировые университеты. К концу 2000-х объем продаж измерялся десятками миллионов долларов в год, компания не снизила темпы роста выручки даже в кризисные годы. В итоге после десяти лет независимой работы GeneGo была приобретена корпорацией Thomson Reuters, сумма сделки не разглашалась.
В 2011 году Никольская задумала новый проект – создать автоматизированную процедуру генной диагностики и подбора максимально эффективного лечения для онкологических больных. В 2012 году она основала «РосГенДиагностику», к которой в течение нескольких лет присоединились бывшие ключевые сотрудники GeneGo.
Эффективность лекарственной терапии, традиционно назначаемой по принципу «одно лекарство для всех», оценивается в 25-35%. Во всем мире группы ученых ищут уникальные молекулярно-генетические изменения (генные мутации, изменения экспрессии отдельных генов) для разработки новых таргетных противоопухолевых препаратов и биомаркеров, необходимых для их назначения. На сегодняшний день, по данным Kantar Health, индивидуальный подбор лекарственной терапии с использованием биомаркеров может быть предложен только 17-20% онкологических больных. При этом существующие тесты зачастую позволяют отвергнуть неэффективную терапию, но не дают возможности подобрать альтернативные решения. Поиск и разработка новых биомаркеров может занимать от 5 до 35 лет.
«Опухоль каждого пациента уникальна, в центре внимания должен быть весь набор молекулярно-генетических изменений», – говорит Татьяна Серебрийская, директор по науке и развитию «РосГенДиагностики» (ранее – директор R&D в GeneGo).
«РосГенДиагностика» разрабатывает продукт, который позволит комплексно анализировать геномный и экспрессионный профиль опухоли (то есть определять изменения и на уровне ДНК, и на уровне РНК), а затем составлять индивидуальный молекулярный «портрет» опухоли и подбирать наиболее эффективные для лечения препараты. Такой подход позволит перестать тратить огромные суммы на неэффективную терапию. В состав разрабатываемого продукта входит набор реактивов для лабораторного анализа и программный продукт, который обеспечивает выполнение сложного анализа.
«В последнее десятилетие методы лечения рака ушли далеко вперед – химиотерапия действительно эффективно борется с раковыми клетками, дает высокий уровень ремиссии, – говорит Андрей Гаража, директор по развитию проекта OncoFinder. – Проблема в том, что нужно понять, какая опухоль у больного и какой именно препарат будет самым действенным. Пока это не научились делать хорошо, около 70% пациентов умирают из-за неоптимального подбора химиотерапии. Генетические анализы могут сделать его персональным, это увеличит эффективность лечения в разы и десятки раз».
OncoFinder тоже решил «спуститься» в исследованиях глубже простого анализа ДНК и исследовать нарушения в отдельных генах на уровне РНК и поведения белков. Основатели OncoFinder Антон Буздин, Николай Борисов и Алекс Жаворонков создали систему, которая анализирует более 1200 сигнальных путей, из которых около 200 в той или иной степени указывают на развитие рака. Для этого необходим анализ поведения более 10 000 белков-маркеров. Сопоставив то, как происходит активация сигнальных путей в здоровой и пораженной раком клетках, исследователи фиксируют аномалии, возникшие в раковой опухоли на молекулярном уровне. Эта статистика соотносится примерно с 250 зарегистрированными препаратами – и OncoFinder выдает список оптимальных вариантов лечения.
«На всех рынках генетическая диагностика рака сводится к поиску типичных мутаций, хотя на самом деле универсального индикатора рака нет, все гораздо сложнее, – говорит Гаража. – И при этом ведется подбор только десятка препаратов. В России – то же самое. А ведь государство, которое берет на себя расходы на химиотерапию и тратит по 2-3 млн рублей на курс, должно быть озабочено тщательной диагностикой и максимально точным подбором препарата. Увы, пока в эту сторону смотрят мало».
Благотворительный фонд
медико-социальных генетических проектов помощи «Геном жизни»
О фонде
Благотворительный фонд «Геном жизни» создан с целью оказания помощи в проведении генетического исследования семьям с подозрением на наследственное заболевание. Благотворительный фонд финансирует проведение генетического исследования самого больного и исследования на носительство гена, вызывающего заболевание, у здоровых родственников.
Наша цель сделать доступными эффективные высокотехнологичные генетические исследования остро нуждающимся детям и взрослым, которым нужна помощь прямо сейчас. Генетические технологии служат важным инструментом при постановке диагноза и определении первопричины проблемы, что в дальнейшем позволяет сохранить жизни и повысить ее качество для каждого члена семьи вне зависимости от возраста и пола.
Мы делаем дорогостоящие технологии доступными сегодня тем, кто в них нуждается.
Хочу помочь
Мы с вами помогли
Семья очень ждала рождения первенца, но девочка оказалась тяжело больна. Проведенные обследования не выявляли причины заболевания. Родители решились на рождение второго ребенка, но и у второй девочки появилась схожая клиника заболевания.
В семье родилась здоровая девочка. В роддоме малышке провели неонатальный скрининг, который выявил наличие муковисцидоза. Однако проведение исследования гена муковисцидоза не подтвердило наличие заболевания у ребенка.
Никакими методами не получалось выявить причину заболевания, и ребенок находился под риском. Фонд Геном Жизни профинансировал комплексное молекулярно-генетическое исследование ребенка и его родителей, что позволило выявить первопричину клинического состояния мальчика.
По линии супруга мама скончалась в 51 год от онкологического заболевания, бабушка по линии мамы скончалась от онкологического заболевания в 45. По мнению врачей, заболевание имело наследственную природу. Семья была обеспокоена: унаследовал ли супруг данное наследственное заболевание?
У молодых родителей ребенок с множественными пороками развития (сердца, конечностей, центральной нервной системы), семья планирует рождение второго. Неоднократно проводились генетические исследования, которые семья оплачивала самостоятельно.
В семье из отдаленного региона Сибири родился ребенок с тугоподвижностью суставов, слабостью мышц, нарушением дыхания, глотания, судорогами, задержкой развития. При обследовании на МРТ головного мозга были выявлены изменения.
В Сибири в семье родилась девочка с нетяжелым пороком сердца, множественными нетяжелыми внешними аномалиями (типа асимметрии лица и пр), небольшими особенностями поведения (замкнутая) и задержкой речевого развития.
В семье из Московского пригорода родилась девочка с тяжелым нарушением зрения. Родители были очень озабочены, консультировали и наблюдали ее у специалистов, девочке провели несколько безуспешных операций.
Интересный случай выявлен у семьи из Москвы: у молодых здоровых родителей первая беременность закончилась самопроизвольным внезапным прерыванием, что супруги связывали с активной работой мамы во время беременности. Родители очень переживали – очень хотели рождения детей.
Очень редкая ситуация сложилась у семьи из южного региона РФ. Молодые супруги родили первенца, который умер сразу после рождения. Второй ребенок выжил, но у него было диагностировано очень тяжелое нервно-мышечное заболевание.
Генетические заболевания
Наша команда
Сотрудники благотворительного фонда – это команда неравнодушных профессионалов, цель которых – сделать доступными дорогостоящие генетические исследования остронуждающимся детям и взрослым. В задачи коллектива входит прием и работа с обращениями граждан, работа с медицинскими учреждениями и генетическими лабораториями, организация благотворительных акций и сбор пожертвований, отчетность, координация волонтерского движения, развитие авторских программ помощи и многое другое.
Попечительский совет
Стратегическое управление благотворительным фондом «Геном жизни» осуществляет Попечительский совет, основная функция которого — общий надзор за реализацией программы фонда и использованием денежных средств.
В состав попечительского совета приглашены пользующиеся общественным авторитетом представители предпринимательских, научных и медицинских кругов.
Объединив усилия, мы сможем подарить надежду на здоровье многим людям, столкнувшимся с серьезными заболеваниями. Поддержать работу фонда помощи людям с подозрением на наследственное заболевание легко: вы можете сделать это финансово или приняв участие в акциях. Мы вовлекаем в программы неравнодушных людей всех возрастов.