что означает плохая генетика
Как гены влияют на человека
Уже более 100 лет генетики изучают, как различия в генах определяют наше здоровье, а также влияют на нашу склонность к способностям лучше освоить ту или иную сферу деятельности. Генетические исследования сегодня помогают людям лучше понять их организм, узнать больше о своем биологическом наследии через поколения и повлиять на те или иные его аспекты.
Что определяют наши гены?
Некоторые мировые генетические лаборатории уже предлагают общественности наборы для тестирования талантов, которые должны помочь с определение талантов среди детей путем определения конкретных генов.
Недавние исследования показали, что существует связь между специфическим геном ACTN3 и спортивными способностями. Это, например, послужило основой для детских генетических тестов Atlas Sports Genetics, фирмы по генным технологиям в Боулдере, штат Колорадо. Цель теста – предсказать, будет ли ребенок лучше в скоростных и силовых видах спорта, таких как футбол или спринт. Подобный тест предлагают в Сингапуре – здесь находят 33 генетически заложенных признака, включая интеллект, память, эмоциональный фактор и склонность к предпринимательству. В Китае говорят об 11 различных генах, определяющих IQ ребенка, память, фокусировку и даже спортивные способности.
Действительно, генетика имеет большое значение, просто потому что наша ДНК – это своеобразный программный код, который предопределяет буквально все в структуре нашего организма, поскольку дает инструкции для создания белков и клеток. На что влияют гены:
Однако к этим данным и генетическим тестам на таланты необходимо относиться с определенной долей скептицизма. Ученые по всему миру говорят об этических проблемах подобного тестирования и опасности выбора профессии или вида спорта для ребенка только на основании результатов теста. Гораздо важнее – личные интересы человека, его отношение к выбранной отрасли, его упорный труд над тем, что ему нравится.
На самом деле, в данный момент еще очень трудно определить, какие участки ДНК и как гены влияют на человека и будет ли ребенок предрасположен к определенным талантам. Исследования показывают, что лишь 2-3% генетической вариации определяют такие черты, как интеллект и спортивные результаты. Эксперты сходятся во мнении, что даже тестирование на ACTN3 и другие похожие тесты для прогнозирования способностей ребенка все еще находятся на ранней стадии исследования.
Когда проявится талант и способности, заложенные в генах
Талант к чему-либо – не просто хороший результат, а одаренность, заметная окружающим. Но нельзя сказать точно, когда проявится талант. Иногда человек десятилетиями не подозревает, что имеет склонность к какому-либо предмету просто потому, что у него не было возможностей для обучения этому или его окружение не способствовало развитию таланта.
Но некоторые таланты могут проявиться в очень раннем возрасте. Самый известный пример – Вольфганг Амадей Моцарт, который начал создавать музыкальные произведения в возрасте пяти лет. Но не будем забывать, в какое время и в каком окружении воспитывался великий композитор – его отец был придворным скрипачом и композитором, а значит, любовь к музыке окружала Амадея с первых дней его жизни.
Вот почему важно предлагать ребенку разные занятия с раннего возраста. Непреодолимое желание заниматься чем-либо и выдающиеся результаты могут продемонстрировать генетическую предрасположенность к выбранной сфере.
Можно ли чего-то достичь, если информация не заложена в генах
Ответить на этот вопрос однозначно науке в данное время не под силу. Мы можем рассмотреть один частный пример. Одно из наиболее интересных явлений сегодня – спортивное мастерство ямайских спринтеров. Одни из лучших спринтеров в мире родом с этого островного государства в Карибском море. И Усэйн Болт, и Элейн Томпсон – олимпийские чемпионы с Ямайки, которые имеют звание самых быстрых людей в мире. Кроме того, ямайские спортсмены – это 19 человек из 26 самых быстрых людей всех времен, когда-либо соревнующихся в беге на 100 метров. Эти цифры слишком странные, чтобы быть простым совпадением, учитывая, что население Ямайки составляет всего 2,8 миллиона человек. Ученые, которые исследовали молекулу ДНК ямайских спринтеров, предположили существование «гена скорости» и определили ген ACE.
Этот конкретный вариант гена увеличивает вероятность того, что у вас будет сердце больше среднего, которое может перекачивать кровь с высоким содержанием кислорода в мышцы быстрее, чем у обычного человека. Данные показали, что у ямайцей намного чаще проявляется этот вариант гена, чем у европейцев или даже жителей Западной Африки.
Как ни странно, 75% ямайцев, как спортсменов, так и не спортсменов, также обладают геном ACTN3, который помогает развивать мышечную силу. И только 70 процентов спортсменов международного уровня из США имеют этот вариант гена.
Итак, заложены ли ваши потенциальные спортивные способности в первую очередь в этих двух генах? Сложно сказать.
Во-первых, генетика спорта невероятно сложна, и более вероятно, что здесь задействован целый ряд генов, а не конкретная аномалия. Кроме того, Яннис Питсиландис, биолог из Университета Глазго, изучал генетику ямайских спринтеров и не смог генетически выделить подгруппу, которая заставляла их бегать быстрее, чем все остальные. Вместо этого он утверждает, что на Ямайке много быстрых спринтеров, потому что вся страна поощряет этот вид спорта, подобно тому, как Соединенные Штаты одержимы футболом.
Давайте рассмотрим другой пример – способность легко решать математические задачи. К сожалению, здесь еще меньше убедительных материалов относительно роли генетики в академическом успехе. Согласно обширному исследованию близнецов, проведенному учеными из Королевского колледжа Лондона, возможно, что гены математических и языковых навыков наследуются от родителей. Однако ученые не смогли определить точные гены, которые могут быть ответственны за эти навыки.
Как насчет музыкальных способностей? Ситуация тоже остается неясной. Хотя никаких прямых связей между генами и музыкальными способностями установлено не было, некоторые ученые считают, что музыкальные достижения на самом деле могут быть связаны с желанием заниматься музыкой, у которого есть генетические предпосылки. Исследование более 10000 идентичных шведских близнецов, проведенное неврологом Мириам Мосинг из Каролинского института (Швеция), показало, что склонность человека заниматься музыкой может наследоваться ребенком на 70%. Тем не менее, ни одно из исследований не может считаться окончательным, поскольку никакого конкретного варианта гена еще не найдено.
Как же мы ответим на поставленный в начале вопрос, существует ли ограничение возможностей через гены? В данный момент ученые не знают ответа на этот вопрос, но вы определенно можете достичь успеха в интересной вам отрасли, имея мотивацию к этому, получая образование и усердно работая.
Как человеку изменить свою генетическую информацию
Большинство генов, которые мы получаем от наших родителей, являются их копиями, которые работают так же, как и у них. Но не всегда ген ребенка будет идеальной копией. Изменения в генах называются мутациями, и они есть у каждого человека, и совсем необязательно это плохое явление. Некоторые мутации позволяют организму работать лучше, чем оригинальный ген, а многие вообще не имеют значения. Другие мутации – причина проблем. Состояние, которое вызывается мутациями, называется генетическим заболеванием. Но наиболее распространенные заболевания вызваны сочетанием генных изменений и образа жизни человека.
Можно ли поменять свою генетику? Мы не можем изменить наши гены, но мы можем изменить свое поведение. Человек может принять меры для предотвращения болезней, снижения риска их проявления и попробовать найти проблемы на ранних стадиях, когда лечение работает лучше всего. Хорошая генетика – расплывчатое понятие, поскольку гены могут включаться и выключаться под воздействием различных факторов. Отказ от вредных привычек, занятия спортом, достаточный сон и сбалансированное питание – как правило, этих основных рекомендаций, которые дает каждый врач, достаточно для снижения негативного влияния генетики на организм.
Генетические заболевания: какие бывают, можно ли их вылечить
Гены — основа наследственности. Участки ДНК наследуются от родителей и предопределяют то, как выглядит человек. Иногда гены мутируют, и у наследника развиваются генетические заболевания. Очень важно знать, как именно выявить патологии на ранних стадиях. Ведь большинство болезней этого типа не лечится, а требует поддерживающей терапии.
Какие виды генетических заболеваний бывают
Существует несколько тысяч разных наследственных болезней. Условно их можно разделить на три типа.
Медицинская генетика активно развивается. Специалисты могут оценить риск развития генетического заболевания ещё до рождения человека.
Ранняя диагностика наследственных патологий
Пренатальная диагностика позволяет практически со 100% точностью определить генетические заболевания ещё до родов. На четвертый день после рождения каждый ребенок проходит «пяточный» тест. Всего капля крови, взятая из пяточки малыша, позволяет выявить самые распространенные наследственные болезни: муковисцидоз, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурию.
Что такое спинальная мышечная атрофия и как она проявляется
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое нарушение, из-за которого мышцы человека становятся слабыми, истощаются. У людей с таким диагнозом регистрируется потеря двигательных нейронов (клеток, контролирующих микродвижения мышц). Болезнь чаще всего поражает младенцев и детей. Симптомы, выживаемость напрямую зависит от диагностированного типа СМА.
Тип 1. Самая тяжелая форма болезни, признаки которой могут начать проявляться еще внутриутробно. Дети со СМА 1 типа мало двигаются в утробе матери, рождаются с переломами, слабым мышечным тонусом. Младенец не может держать голову без посторонней помощи. Чаще всего больные со спинальной амиотрофией не доживают до двух лет из-за проблем с дыханием.
Тип 2. Проявляется у детей в возрасте 6-18 месяцев. Симптомы СМА II типа варьируются от умеренных до тяжелых и обычно затрагивают мышцы ног. Ребенок может дышать, есть, сидеть, но не встает и не ходит.
Тип 3. Симптомы проявляются в возрасте 2-17 лет. Считается наименее опасной формой болезни. Ребенок может научиться стоять, ходить без посторонней помощи, но постепенно будет развиваться мышечная слабость. В более взрослом возрасте для передвижения понадобится специальное инвалидное кресло.
Тип 4. Нервно-мышечное заболевание впервые проявляется во взрослом возрасте (после 30 лет). Человек может жаловаться на мышечную слабость, непроизвольные подергивания конечностей, проблемы с дыханием. Обычно болезнь затрагивает только мышцы ног.
Генетическая несовместимость супругов: что делать?
Если супружеская пара очень долго не может зачать ребенка самостоятельно в течение 1 года необходимо обращение к специалистам. И кроме посещения врача-репродуктолога и уролога-андролога рекомендуется записаться и к врачу-генетику. Так как возможной причиной ненаступления беременности может являться генетическая несовместимость партнеров.
Такое сходство с точки зрения биологии и рождения детей – негативный фактор.
В случае генетической несовместимости даже при удачном оплодотворении возможно прерывание беременности или рождение ребенка с тяжелой патологией.
Тем не менее, возможности современной медицины позволяют найти альтернативные пути решения этой проблемы.
Что такое генетическая несовместимость и какую опасность она несет?
Диагноз “генетическая несовместимость” не означает, что пара не может зачать ребенка. Обычно и оплодотворение и имплантация происходит, как при любой естественной беременности. Нарушения обычно проявляются с момента развития эмбриона, а затем в течение беременность прерывается на ранних сроках, обычно в первые 10 недель. Если ситуация повторяется несколько раз может быть поставлен диагноз “привычное невынашивание” и супругов направляют к генетику.
Почему так происходит?
— Если гены отца и матери отличаются, беременность сохраняется. Организм понимает, что половина генов ребенка от матери, половина от отца. Появляется иммунологическая реакция на сохранение беременности.
— Если гены будущих родителей имеют сходство, то организм включает защитный механизм в ответ на имплантцию эмбриона.
Консультация генетика и генетический анализ
Генетик должен провести тщательный опрос пары, для получения информации об образе жизни, хронических и перенесенных заболеваниях, здоровье родственников и т.д., а также составить генеалогическое древо. После этого врач сможет составить прогноз развития малыша, риск возникновения у него серьезных заболеваний, назначить необходимые обследования и дать рекомендации по подготовке к зачатию.
Консультация генетика при планировании беременности обязательно включает в себя расшифровку полученных результатов генетических анализов. Только врач может поставить точный диагноз.
Анализы на генетику при планировании беременности обычно проводятся методом забора крови обоих родителей и занимают до 3 недель.
Как лечится генетическая несовместимость?
В нашем медицинском центре, расположенном в городе Краснодар, гинеколог, генетик и другие врачи проконсультируют будущих родителей по всем интересующим их вопросам. Также, здесь можно будет сдать все необходимые анализы.
Что передается по наследству от родителей
Гены обоих родителей влияют на то, какие черты и характеристики получит их ребенок, и они называются наследственными чертами. Гены влияют не только на внешность человека, но и на его здоровье. Поэтому сегодня многие пары стараются учитывать семейную историю заболеваний в процессе планирования беременности. Современные методы диагностики позволяют оценить риски проявления тех или иных заболеваний у будущего потомства. В этой статье мы рассмотрим, какие генетические особенности передаются по наследству от родителей к ребенку и на что следует обращать внимание при планировании беременности и после рождения ребенка.
Генетические особенности, которые передаются по наследству
Дети наследуют свои гены как от матери, так и от отца, и в каждом человеке проявляются доминантные гены. Мальчики получают одну Х-хромосому и одну Y-хромосому, а девочки – две Х-хромосомы. Х-хромосома содержит больше генов, чем Y-хромосома, и, следовательно, девочки получают двойную возможность демонстрации доминантных генетических признаков, унаследованных от родителей. Например, гемофилия – это рецессивный признак. Мальчик может унаследовать гемофилию, в то время как его сестра не будет страдать этим расстройством, а только будет нести ген этого заболевания. Что передается по наследству от родителей:
Исследователи не выделили гены, которые могли бы нести маркеры для всех черт личности. Поскольку гены по-разному взаимодействуют друг с другом, может потребоваться несколько различных генетических комбинаций, чтобы ребенок приобрел какую-либо черту личности. Кроме того, гены могут включаться и выключаться также под влиянием факторов окружающей среды, образа жизни. По данным Genome News Network, гены могут влиять на химические вещества, такие как серотонин и дофамин, способные оказывать глубокое воздействие на мозг и способствовать появлению таких личностных качеств, как беспокойство или застенчивость.
Здоровье зубов передается по наследственности
Наследственность может повлиять на здоровье и красоту наших зубов, поскольку существует связь между некоторыми проблемами здоровья полости рта и генетикой. Вот некоторые из проблемы здоровья зубов, связанные с ДНК:
Хотя форму и размер зубов можно унаследовать от любого из родителей, гены отца в этом случае будут доминирующими. Так что, если у отца плохие зубы, ребенок, вероятно, тоже столкнется с похожими проблемами.
Однако не стоит винить в плохих зубах только гены, поскольку на их здоровье намного сильнее влияет окружающая среда, образ жизни человека и тщательность гигиены. Если вы знаете, что некоторые проблемы с зубами у вас семейные, вы можете снизить риск их проявления. Например, если у кого-то в семье был диагностирован рак полости рта, избегайте курения и употребления чрезмерного количества алкоголя.
Какие генетические особенности передаются от отца
Какие гены передаются от отца:
Какие генетические особенности передаются от матери
Вот набор некоторых черт, что передается генетически от матери к ребенку:
Близкие родственные связи нередко становятся причиной генетических мутаций, однако хотя многие состояния и болезни передаются на генетическом уровне, совершенно необязательно, что они проявятся у ребенка. К примеру, при таких состояниях, как волчанка или диабет, это уравнение выглядит намного сложнее. Хотя гены матери (или отца) могут нести повышенные риски возникновения этих заболеваний у ребенка, произойдет это только при сочетании генетики с рядом неблагоприятных факторов окружающей среды. Поэтому важно не только то, какие гены передаются от матери и отца, но и то, в каких условия и как живет человек. А знание о рисках эффективно помогает в предупреждении проявления наследственных заболеваний.
Преимущества проведения анализов в лаборатории Медикал Геномикс Украина
Лаборатория Медикал Геномикс Украина работает в сфере ДНК-тестов уже более 18 лет и предлагает широкий спектр генетических исследований, которые помогут вам найти ответы на самые сложные вопросы относительно вашего родства с кем-либо или узнать больше о вашем здоровье.
Здесь вы можете пройти тест для установления отцовства/материнства и родства с другими предполагаемыми родственникам, медицинские тесты по таким направлениям, как онкогенетика, репрогенетика, кардиогенетика, неврогенетика. Почему стоит выбрать лабораторию Медикал Геномикс Украина:
Все тесты выполняются конфиденциально и при необходимости их результаты могут быть обезличены. Позвоните нам, если вы хотите пройти ДНК-тест – наши консультанты ответят на все вопросы и помогут оформить заказ.
Что такое наследственные заболевания и как с ними быть?
Наследственные заболевания передаются от одного или обоих родителей детям. Они вызываются генетическими мутациями, но далеко не все генетические заболевания являются наследственными. Как в этом разобраться, какие виды заболеваний бывают, как их лечить и как диагностировать — рассказываем в нашей статье.
Содержание
Что такое наследственные заболевания?
Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.
При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если у вас не проявляются симптомы заболевания, вы по-прежнему можете быть носителем и передать мутации своим детям.
«Когда я сдала тест, жить стало спокойнее»: чем анализ генов полезен нашим клиентам
Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, вызванные внутриутробными повреждениями, например, инфекцией или внешними воздействиями.
Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений?
Генетические заболевания являются результатом изменения одного или нескольких генов и могут передаваться в поколениях или нет.
Все наследственные заболевания имеют генетическое происхождение, т. е. являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. Симптомы могут не проявляться с самого рождения.
Врожденные нарушения могут быть наследственными или нет, а симптомы могут проявляться с рождения. Но их появление не обязательно связано с генетикой.
Виды наследственных заболеваний
Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, генные и митохондриальные.
Хромосомные заболевания
В настоящее время описано около 1000 форм хромосомных заболеваний. Хромосомные заболевания возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Они характеризуются общими признаками: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития и прочее.
Хромосомные заболевания наследуются редко. И более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Хромосомные заболевания с аномалиями числа хромосом включают: синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром трисомии хромосомы 8. А хромосомные заболевания с аномалиями структуры хромосом — синдром Ди Джорджи, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», синдром Альфи, синдром Орбели.
Моногенные заболевания
Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.
Среди признаков моногенных болезней можно выделить: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.
Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью генетического теста.
Что можно узнать из генетического теста?
Митохондриальные заболевания
Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания.
Митохондрии содержат свою собственную ДНК. А болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии. Если именно таким образом было унаследовано митохондриальное заболевание, существует 100% вероятность того, что каждый ребенок в семье его унаследует.
Симптомы могут включать в себя: нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением. Примеры митохондриальных заболеваний: синдром Лея, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие.
Полигенные или мультифакториальные заболевания
Существуют также болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными или полигенными заболеваниями.
Мультифакториальные заболевания обусловлены наследственными факторами риска, и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды. К мультифакториальным заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца и т.д.
Как передаются наследственные заболевания?
Организм человека состоит из триллионов клеток. Каждая клетка имеет ядро, которое содержит хромосомы. Каждая хромосома состоит из плотно свернутых нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
Гены — это инструкции по сборке белков в нашем организме, которые определяют специфические черты каждого человека, например, цвет глаз или волос. Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. В каждой из этих 23 пар есть одна унаследованная хромосома от отца и одна — от матери. Из 23 пар 22 пары одинаковые у женских и мужских организмов, а одна оставшаяся определяет, являетесь вы мужчиной (XY) или женщиной (XX).
Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования.
Доминантное наследование означает, что только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию (или патогенный вариант гена) для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.
Аутосомно-доминантный паттерн наследования
При аутосомно-доминантном наследовании заболеваний генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если у человека есть хотя бы один мутированный ген, и этот ген не расположен на половых (Х и Y) хромосомах.
Болезнь Хантингтона и синдром Марфана — два примера аутосомно-доминантных болезней. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые также связаны с раком молочной железы, передаются по этой схеме.
Аутосомно-рецессивный паттерн наследования
При аутосомно-рецессивном наследовании мутируют обе копии генов. Чтобы унаследовать аутосомно — рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, или фенилкетонурия (ФКУ), оба родителя должны быть носителями. Ребенок наследует две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Например, люди, имеющие одну копию гена с мутацией, а вторую — без мутации, называются носителями, потому что сами они здоровы.
Х-сцепленное рецессивное наследование
В Х-сцепленном рецессивном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме. Болезнь проявляется только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у человека нет.
Мышечная дистрофия Дюшенна, некоторые виды дальтонизма и гемофилия А — примеры рецессивных заболеваний, связанных с X-хромосомой. Мужчина с рецессивным заболеванием, связанным с X-хромосомой, передаст свою нетронутую Y-хромосому сыновьям, и ни один из них не пострадает. Если он передаст свою Х-хромосому (с дефектным геном) своим дочерям, то все они будут носителями болезни. У его дочерей может не быть симптомов или только легкие признаки заболевания, но они могут передать мутированный ген своим детям.
Женщины-носители рецессивного заболевания, связанного с X-хромосомой, часто имеют лёгкие признаки заболевания или вообще не имеют симптомов. Это связано с тем, что у женщин-носителей есть одна нормальная копия гена и одна мутированная копия. Нормальная копия обычно компенсирует дефектную копию в женском организме, в отличие от мужчин, у которых только одна X-хромосома.
Женщины, имеющие только один патологический ген, передают заболевание в среднем половине своих детей вне зависимости от пола. Женщины же, имеющие два патологических гена, передают заболевание всем своим детям. К таким заболеваниям относятся гемофилия А и дальтонизм.
Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи
Если вы знаете или предполагаете, что у вас или вашего партнера в семейной истории есть какое-либо генетическое заболевание, вы можете определить это с помощью Генетического теста Атлас. Генетическое консультирование поможет вам узнать о методах лечения, профилактических мерах и репродуктивных возможностях.
Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?
Раньше наследственные заболевания были неизлечимы. Сейчас это по-прежнему остаётся проблемой для многих заболеваний, но для некоторых из них методы лечения уже найдены. Например, это касается болезней, связанных с нарушением метаболизма.
При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Например, при отсутствии какого-либо фермента в организме могут накапливаться токсичные вещества или может не синтезироваться необходимый продукт — как при гемохроматозе 1 типа.
При этом заболевании организм поглощает слишком много железа из пищи и не может естественным образом избавиться от избытка. Это может привести к чрезмерному накоплению железа в сердце, поджелудочной железе и печени.
Лечение генетических нарушений обмена веществ следует двум общим принципам:
Есть более серьезные и распространенные наследственные заболевания, которые не лечатся. Например, мековисцидоз — скопление слизи в лёгких и в пищеварительной системе. От муковисцидоза нет лекарства, но разные методы контроля симптомов помогают предотвращать или уменьшать осложнения и облегчать жизнь с этим заболеванием.
Со временем муковисцидоз прогрессирует и может привести к летальному исходу, особенно при наличии сопутствующих инфекций. Сегодня благодаря достижениям медицины около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в наши дни, смогут прожить ещё дольше.
Одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, спинальная мышечная атрофия, также с недавнего времени поддается лечению с помощью генной терапии. Но доступен этот метод далеко не каждому. Препарат для лечения СМА — самый дорогой лекарственный препарат в мире.
Лечение или купирование генетических заболеваний стало возможным благодаря международному проекту «Геном человека» по изучению и картированию генов человека, произошел прорыв в диагностике и лечении наследственных заболеваний. Результаты проекта помогают не только находить гены, мутации в которых приводят к заболеваниям, но и диагностировать их с максимальной точностью.
Как я могу узнать, что являюсь носителем генетического заболевания?
Наши гены содержат инструкции, которые сообщают организму, как правильно функционировать. При изменении этих инструкций развиваются различные заболевания. Во многих случаях симптомы впервые проявляются в зрелом возрасте, поэтому иногда мы не знаем, что являемся носителями. Предупредить риски развития и передачи наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.