дефицит сахаразы изомальтазы что это

Дефицит сахаразы-изомальтазы

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Е74.3. Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике.

Диагностика основана на повышении содержания крахмала при копрологическом исследовании, повышении концентрации углеводов в стуле. «Золотым стандартом» диагностики, как и при лактазной недостаточности, принято считать определение активности ферментов в биоптате слизистой оболочки тонкой кишки. Данный метод позволяет дифференцировать различные виды дисахаридазной недостаточности между собой.

Лечение заключается в элиминационной диете с исключением сахарозы, декстрина, крахмала, пищевого сахара.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Источник

Национальная стратегия вскармливания детей первого года жизни. Лечебное питание при непереносимости углеводов и целиакии

Опубликовано в журнале:
«Практика педиатра», февраль 2009, с. 10-16

Т.Э. Боровик, Е.А. Рославцева, Г.В. Яцык, В.А. Скворцова, Н.Н. Семёнова,
ГУ Научный центр здоровья детей РАМН

НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ УГЛЕВОДОВ

Нарушения гидролиза и всасывания углеводов проявляются схожими симптомами – так называемой бродильной, кислой или осмотической диареей, что объясняется одинаковыми механизмами развития.

При отсутствии или недостаточной активности фермента, принимающего участие в гидролизе того или иного углевода, не всосавшиеся и оставшиеся в просвете кишечника, дисахариды и/или моносахариды, обладая высокой осмотической активностью, способствуют выходу воды и электролитов в просвет кишечника (осмотический понос), стимулируют моторику верхних отделов ЖКТ. В результате избыток углеводов поступает в толстую кишку. В толстой кишке они активно ферментируются кишечной микрофлорой с образованием органических кислот, газообразного водорода, метана, углекислого газа и воды, что вызывает метеоризм, колики, усиленную перистальтику и ускоряет пассаж химуса по кишечнику. У ребенка появляется частый (8–10 раз в сутки и более) жидкий, пенистый стул с кислым запахом, оставляющий большое водянистое пятно на пеленке. При этом рН кишечного содержимого изменяется в кислую сторону (рН менее 5,5). У детей первого года жизни в фекалиях обнаруживаются углеводы – более 0,25 г%. В некоторых случаях возможно развитие обезвоживания, редко – развитие тяжелой гипотрофии.

Лактазная недостаточность (ЛН) – наиболее частая форма дисахаридазной недостаточности, которая развивается в результате снижения или полного отсутствия фермента лактаза-флоризин-гидролаза в энтероцитах слизистой оболочки тонкой кишки. Данный фермент относится к наиболее ранимым энзимам тонкой кишки. Он поверхностно расположен, и его концентрация значительно ниже, чем у других ферментов пристеночного пищеварения. Активность лактазы у недоношенных детей (с 28-й по 34-ю неделю гестации) составляет лишь 30% от ее уровня у доношенных. Максимальная активность фермента достигается к 2–4 месяцам жизни ребенка.

Выраженность клинических симптомов при ЛН обусловлена суммарной степенью снижения активности фермента, количеством поступившей с пищей лактозы, характером кишечной микрофлоры, а также индивидуальной болевой чувствительностью к растяжению кишки газами.

Различают первичную ЛН, связанную с врожденной ферментативной недостаточностью, и вторичную ЛН, которая развивается вследствие повреждения энтероцита при инфекционных, воспалительных, аутоиммунных заболеваниях кишечника, а также непереносимость лактозы при синдроме «короткой кишки».

Наиболее часто педиатры встречаются с гиполактазией у детей первых месяцев жизни. Клинические симптомы (метеоризм, колики, диарея) появляются у ребенка обычно на 3–6-й неделе жизни, что, по-видимому, связано с нарастанием объема молока или молочной смеси. В анамнезе у таких детей, как правило, имеются указания на осложненное течение беременности и родов (гипоксия), а у ближайших родственников нередко выявляются симптомы ЛН взрослого типа. У грудных детей с признаками гипоксического поражения ЦНС иногда наблюдается так называемая «запорная» форма лактазной недостаточности, которая характеризуется отсутствием самостоятельного стула при наличии жидких каловых масс и остальных перечисленных выше симптомов. Обычно симптомы у большей части детей купируются к 5–6 месяцам (к моменту введения прикорма) и в дальнейшем не прослеживаются, поэтому такой тип непереносимости лактозы трудно отнести к первичному.

Диетотерапия

Подход к лечению должен быть дифференцирован в зависимости от характера вскармливания (естественное или искусственное), степени ферментативной недостаточности (алактазия, гиполактазия), генеза ферментопатии (табл. 1).

Таблица 1
Схема коррекции лактазной недостаточности у детей первого года жизни

При первичной алактазии новорожденных (встречается чрезвычайно редко) ребенок сразу и полностью переводится на вскармливание безлактозной молочной смесью.

При гиполактазии, если ребенок находится на естественном вскармливании, уменьшение количества женского молока нежелательно. Оптимальным вариантом является использование препаратов лактазы. Лактаза Бэби (700 ед.) назначается по 1 капсуле на кормление. Дозу ферментного препарата смешивают с 20–30 мл (1/3 объема кормления) сцеженного молока и выпаивают ребенка этой смесью перед кормлением грудью. Эффективность препаратов возрастает, если сцеженное молоко с лактазой оставляют для ферментации на 15 минут, а также при обработке лактазой всего объема молока. Возможно применение препарата Лактаза (3450 ед.), начиная с 1/4 капсулы на кормление.

При неэффективности использования фермента (что обычно наблюдается при выраженном снижении лактазной активности), прибегают к уменьшению лактозной нагрузки путем замены от 1/3 до 2/3 объема каждого кормления безлактозной молочной смесью, после чего ребенок докармливается женским молоком (табл. 2). Безлактозную смесь вводят в рацион постепенно, в каждое кормление, доводя в течение 3–5 дней до необходимого количества, о чем судят по уменьшению метеоризма, восстановлению нормальной консистенции каловых масс и частоты стула, уменьшению экскреции углеводов с калом, повышению рН кала. Как правило, объем безлактозного продукта составляет 30–60 мл на каждое кормление.

Таблица 2
Химический состав и энергетическая ценность низколактозных и безлактозных молочных смесей (в 100 мл готовой смеси)

Источник

Дифференциальный диагноз при синдроме раздраженной толстой кишки: в фокусе — лактазная недостаточность

Одним из частых заболеваний, протекающих под «маской» синдрома раздраженного кишечника, является диса­харидазная недостаточность. Рассмотрены клиническая классификация непереносимости лактозы, клиническая картина непереносимости лактозы, подходы к диагно

One of wide-spread diseases whose course resembles irritable intestine syndrome, is disaccharidase insufficiency. Clinical classification of lactose intolerance was considered, as well as approaches to diagnostics of lactase insufficiency and treatment of the patients, including dietary therapy and use of probiotics.

Синдром раздраженного кишечника (СРК) представляет собой распространенное функциональное расстройство кишечника, частота которого в популяциях составляет 10–15% [1]. Типичные проявления синдрома — рецидивирующая боль в животе, возникающая по меньшей мере 1 раз в неделю, которая характеризуется следующими признаками (двумя или более): связана с дефекацией, связана с изменением частоты стула и/или формы стула. Симптомы отмечаются у больного последние 3 месяца при общей продолжительности не менее 6 месяцев [1]. Несмотря на наличие четких диагностических критериев, высока вероятность для врача пропустить органическое заболевание, которое протекает под «маской» СРК. Дифференциальную диагностику СРК проводят с широким спектром заболеваний [3]:

К более редким причинам СРК-подобных симптомов относят болезнь Уиппла, амилоидоз с поражением кишечника, вирусные поражения толстой кишки.

Диагноз СРК всегда следует рассматривать как диагноз исключения. При первом контакте необходимо исключить у больного наличие «тревожных признаков», свидетельствующих в пользу органического заболевания. Приведенные ниже симптомы должны служить показанием к углубленному обследованию пациента. Жалобы и анамнез: потеря массы тела; пожилой возраст; ночная симптоматика; рак толстой кишки, целиакия, язвенный колит и болезнь Крона у родственников; постоянные боли в животе как единственный и ведущий симптом поражения ЖКТ; прогрессирующее течение заболевания.

Непосредственное обследование: лихорадка; изменения со стороны внутренних органов (гепатомегалия, спленомегалия и др.). Физикальное обследование в обязательном порядке должно включать в себя осмотр перианальной области и пальцевое исследование прямой кишки.

Лабораторные показатели: снижение уровня гемоглобина; лейкоцитоз; повышение СОЭ; наличие скрытой крови в кале; изменения в биохимическом анализе крови; стеаторея и полифекалия.

Диагностический минимум при наличии симптоматики, соответствующей СРК, включает общеклинический и биохимический анализы крови, общий анализ мочи, тест на скрытую кровь.

При отсутствии изменений на первом этапе, диагностический алгоритм расширяется за счет выполнения следующих обязательных исследований: клинический и биохимический анализ крови; исследование антител к тканевой трансглутаминазе (AT к tTG) IgA или IgG у пациентов с диарейным и смешанным вариантом заболевания; исследование уровня гормонов щитовидной железы; анализ кала для выявления скрытой крови; выполнение водородного дыхательного теста с глюкозой или лактулозой для выявления синдрома избыточного бактериального роста у пациентов с диарейным и смешанным вариантом заболевания; анализ кала для выявления бактерий кишечной группы (Shigella spp., Salmonella spp., Yersinia spp. и др), токсинов А и В, C. difficile, определение уровня кальпротектина в кале, суточной потери жира (по показаниям) у пациентов с диарейным и смешанным вариантом заболевания; ультразвуковое исследование органов брюшной полости; эзогастродуоденоскопию с биопсией двенадцатиперстной кишки для исключения целиакии (биопсия выполняется при выявлении AT к tTG в диагностическом титре или при наличии родственников первой линии, больных целиакией); колоноскопия с биопсией. Проведение инструментальных методов исследований, таких как ультразвуковое исследование органов брюшной полости и проведение колоноскопии при наличии СРК-подобных симптомов, является обязательными, так как многие органические (в том числе онкологические) заболевания длительное время протекают без каких-либо «тревожных признаков», а их появление свидетельствует нередко о той стадии, когда при оценке прогноза, как говорится, «поезд уже ушел». Особое внимание уделяется дифференциальной диагностике с колоректальным раком и раком яичника. Частота выявления колоректального рака в течение первого года после постановки диагноза СРК в 16 раз превышает таковую у лиц, не имеющих указанных клинических симптомов. Это свидетельствует о том, что у целого ряда больных начальные симптомы колоректального рака были ошибочно расценены как проявления СРК. У 50% женщин с начальными стадиями рака яичника первые клинические симптомы неотличимы от таковых при СРК [2].

Одним из заболеваний, протекающих под «маской» СРК, является дисахаридазная недостаточность, развивающаяся вследствие недостаточности ферментов гидролиза дисахаридов.

Вероятность наличия дисахаридазной недостаточности у пациента с СРК-подобными симптомами достаточно высока и достигает 22–26% [3, 4].

Непереносимость дисахаридов развивается на фоне врожденной или приобретенной недостаточности галактозидаз.

Галактозидазы — ферменты, относящиеся к классу гидролаз, подклассу гликозидаз; отщепляют галактозу от различных субстратов — олигосахаридов, полисахаридов и гликоконъюгатов.

Галактозидазы разделяются на альфа (КФ 3.2.1.22) и бета (КФ 3.2.1.22). Галактозидазы находятся в различных субклеточных структурах — митохондриях, лизосомах, гиалоплазме и субклеточных мембранах [5].

Альфа-галактозидаза — фермент, расщепляющий так называемые олигосахариды (сложные сахара) до более простых форм, которые легко усваиваются. Бобовые, овощи, цельные злаки отличаются высоким содержанием олигосахаридов, которые у большинства людей плохо усваиваются. Попадая в неизменном виде в толстый кишечник, олигосахариды сбраживаются бактериями с высвобождением избыточного количества газов, что приводит к вздутию, урчанию и боли в животе. Альфа-галактозидаза обеспечивает отсутствующую в организме человека ферментную активность, предотвращая поступление олигосахаридов в толстый кишечник в нерасщепленном виде.

Альфа-галактозидаза участвует в метаболизме сложных углеводов, содержащихся в хлебе и хлебобулочных изделиях, зерновых, картофеле, овощах и фруктах.

Бета-галактозидаза — фермент, который часто называют лактазой, катализирует реакцию гидролитического отщепления нередуцирующих остатков бета-D-галактозы в молочном сахаре-дисахариде лактозы. Нарушение или снижение синтеза бета-галактозидазы является причиной непереносимости молока и молочных продуктов.

Фермент находится на апикальной поверхности щеточной каемки энтероцита и обращен в просвет кишки. Высокую активность фермента обеспечивают зрелые энтероциты на вершине ворсин. Это расположение и объясняет более частое возникновение лактазной недостаточности (по сравнению с дефицитом других ферментов) при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки.

Большое значение для уровня активности лактазы имеют инсулин, тиреоидные гормоны, глюкокортикоиды, состояние вегетативной нервной системы. Появление клинических симптомов лактазной недостаточности зависит также от состава диеты; так, употребление лактозы вместе с жирами способствует уменьшению проявлений интолерантности.

При дефиците дисахаридаз нерасщепленные углеводы накапливаются в просвете тонкой кишки, вызывая повышение осмотического давления, которое приводит к избыточному поступлению воды в просвет кишечника. Дисахариды утилизируются микрофлорой, образуя большое количество органических кислот и углекислого газа, что еще больше увеличивает поступление воды в просвет кишки; pH кала снижается (меньше 5,5), формируется водянистый пенистый стул с кислым запахом бродильного характера. Дисахариды выделяются и в нерасщепленном виде, как с фекалиями, так и с мочой (лактозурия, сахарозурия). Развитие синдрома мальабсорбции при дисахаридной недостаточности обусловлено осмотическим эффектом и бактериальным воздействием. Образование избытка ионов водорода приводит к повышению их концентрации в выдыхаемом воздухе.

Значительное количество нерасщепленной лактозы в просвете тонкой кишки при избыточном бактериальном росте в кишечнике сопровождается избыточным образованием органических кислот, что вызывает выраженное закисление внутренней среды кишки и усиление ее моторики.

Клиническая классификация непереносимости лактозы [6]

Важно различать термины «дефицит лактазы», «мальабсорбция лактозы» и «непереносимость лактозы», которые часто используются взаимозаменяемо. «Дефицит лактазы» описывает состояние сниженной экспрессии лактазы у недоношенных по сравнению с доношенными детьми. «Мальабсорбция лактозы» указывает на то, что не вся проглоченная лактоза была поглощена и что некоторые из них достигли толстого кишечника. «Непереносимость лактозы» клинически определяется как нарушение всасывания лактозы с сопутствующими желудочно-кишечными симптомами.

Врожденная лактазная недостаточность (алактазия) — редкое и тяжелое аутосомно-рецессивное расстройство, проявляющееся у новорожденных с тяжелой осмотической диареей в начале грудного вскармливания. Сообщения о случаях заболевания в основном поступают из Финляндии и западной части России. Активность лактазы в тонком кишечнике полностью отсутствует. Слизистая оболочка тонкой кишки в остальном нормальная.

Непереносимость лактозы (гиполактазия). Физиологическое постепенное снижение активности лактазы происходит у 70% населения с возрастом. Пик заболеваемости приходится на подростков и молодых людей.

Вторичная непереносимость лактозы может возникнуть в результате повреждения тонкого кишечника из-за таких состояний, как вирусный гастроэнтерит, лямблиоз, целиакия или болезнь Крона. Протекают с тяжелой мальабсорбцией в раннем младенчестве.

Клиническая картина непереносимости лактозы

Во взрослом возрасте клинические симптомы нередко протекают под «маской» СРК. Прослеживается связь симптомов с приемом молочных продуктов. В связи с этим пациенту, впервые обратившемуся с симптомами СРК, рекомендуется ведение пищевого дневника. Плохая переносимость молока проявляется уже через 1–1,5 часа после употребления молочных продуктов. Появляются урчание, боли в животе, жидкий стул, вздутие живота.

Выраженность клинических проявлений дефицита лактазы часто не коррелирует со степенью снижения активности фермента. Непереносимость молочного сахара связана не только с уровнем и активностью фермента, но и с количеством ферментирующих лактозу бактерий. Лактазная недостаточность сочетается с проявлениями избыточного бактериального роста в тонкой кишке, что оказывает влияние на клинические симптомы и их длительность. Диагностика осуществляется путем проведения дыхательного водородного теста для подтверждения избыточной колонизации тонкой кишки.

Диагностика лактазной недостаточности

Заподозрить наличие дисахаридазной недостаточности позволяют жалобы и анамнестические данные. Диагноз у пациента устанавливается на основании:

Именно определение активности диса­харидаз в биоптатах слизистой оболочки тонкой кишки является «золотым стандартом» диагностики дисахаридазной недостаточности и позволяет точно идентифицировать дефектный энзим и выявить степень снижения его уровня [7].

Cлeдуeт диффepeнциpoвaть нeпepeнocимocть лaктoзы и aллepгию на молочный белок, последняя вoзникaeт пpи выpaбoткe cпeцифичecкиx aнтитeл к бeлкaм, coдepжaщимcя в мoлoкe, пo винe кoтopыx и вoзникaeт aллepгичecкaя peaкция c симптoмами co cтopoны ЖKT, развитием кожных проявлений в виде кpaпивницы, дepмaтита. C вoзpacтoм кoжныe cимптoмы aллepгии cмeняютcя pecпиpaтopными. Нередко лактазная недостаточность сочетается с непереносимостью белков коровьего молока.

Генетическое тестирование позволяет прогнозировать гиполактазию еще до появления симптомов. Анализ основан на выявлении полиморфизма C > T > 13910. Однако клиническая польза этого теста спорна, так как она может привести к ненужному ограничению лактозы у лиц без клинических симптомов.

Подходы к терапии. Элиминационная диета

Диетотерапия при лактазной недостаточности заключается прежде всего в снижении потребления продуктов, содержащих лактозу (молоко). Используются также назначение ферментных препаратов, расщепляющих лактозу, пищевых волокон (особенно пектина), повышающих активность лактазы, введение средств, нормализующих кальциевый обмен, восстановление биоценоза кишечника. Допускается использование кисломолочных продуктов со сниженным количеством лактозы (йогуртов, простокваши), творога, масла, твердых сыров, а также безлактозных продуктов на основе коровьего молока.

Следует учитывать возможное снижение уровня кальция на безмолочной диете, которое необходимо компенсировать медикаментозными препаратами. Рекомендованы препараты кальция, витамин D. При тяжелых проявлениях синдрома мальабсорбции целесообразны парентеральные способы введения витаминов A, E, K, B₁, B₆, B₁₂. При выявлении железодефицитной анемии можно использовать препараты железа. При клинических и лабораторных проявлениях дефицита цинка применяются комплексные витаминные препараты с микроэлементами, сульфат цинка, а также обогащенные цинком смеси лечебного питания.

Подходы к терапии. Рекомендации по питанию

При врожденном дефиците лактозы ограничение лактозы должно быть продолжено на всю жизнь. Однако более старшие дети и взрослые могут допустить небольшое количество диетической лактозы, в зависимости от тяжести заболевания.

Подростки и взрослые с гиполактазией неплохо переносят до 12–24 г лактозы ежедневно, если принимать ее в разделенных количествах. Потребление молока именно с едой и в разделенных дозах улучшает общую толерантность, так как замедляет выделение лактозы в тонком кишечнике. Содержание в йогурте лактозы ниже, чем в молоке, из-за расщепления лактозы бактериями, ферментирующими лактозу. Поскольку лактоза в основном содержится в водянистой части молока, твердый сыр содержит ее лишь небольшое количество (0,1–0,9 г лактозы на 30 г твердого сыра), содержание лактозы в сливочном масле также незначительно [8, 9].

Ферменты

При недостаточной эффективности элиминационной диеты возможно назначение галактозидазы.

Про- и пребиотики

Учитывая, что непереносимость молочного сахара связана не только с уровнем и активностью фермента, но и с количеством ферментирующих лактозу бактерий, применение пробио­тиков является важным компонентом лечения лактазной недостаточности.

Цитопротективное действие на эпителий кишечника, модуляция цитокинового профиля, развитие толерантности к пищевым антигенам и многие другие эффекты (табл.) обусловливают целесо­образность применения про- и пребиотиков при лактазной недостаточности [10].

Комплексная терапия

Поликомпонентные препараты доказали свою большую эффективность в различных областях медицины как в связи с высокой приверженностью пациентов к лечению, так и с более высоким суммарным терапевтическим эффектом такой терапии.

Биологически активная добавка к пище Lactoflorene® Плоский Живот — комплексное средство, в состав которой включены пробиотики, ферменты пищеварения и растительные экстракты, которые помогают решить проблемы, связанные с патологией кишечника.

В состав препарата входят бифидобактерии (Bifidobacterium lactis), ацидофильные лактобактерии (Lactibacillus acidophilus), альфа- и бета-галактозидазы, экстракт листьев мелиссы лекарственной, экстракт цветков ромашки лекарственной, мальтодекстрин, ферментированный из риса, экстракт корневищ имбиря лекарственного.

Растительные компоненты (мелисса, пассифлора, ромашка, имбирь), входящие в состав препарата, стимулируют процессы пищеварения, способствуя восстановлению регулярной моторики желудочно-кишечного тракта, уменьшают газообразование, устраняют абдоминальный болевой синдром, напряжение и вздутие живота, оказывают выраженное седативное, спазмолитическое действие, дают антистрессовый эффект и способствуют расслаблению. Ромашка и имбирь дополнительно оказывают противовоспалительный эффект.

Бифидобактерии Bifidobacterium lactis HN019TM, входящие в состав препарата, обладают высокой способность адгезироваться к эпителиальным клеткам кишечника, что обеспечивает колонизационную резистентность и препятствует адгезии и инвазии патогенов. Имеют статус GRAS (Generally Regarded as Safe), что означает международное признание безопасности бифидобактерий Bifidobacterium lactis HN019TM, в т. ч. для детей с первых дней жизни, отсутствие ограничений в использовании в пищевой и фармацевтической промышленности.

Лактобактерии Lactobacillus acidophilus NCFM имеют хорошую переносимость, значительно улучшают время кишечного транзита, уменьшают симптомы функциональных расстройства ЖКТ: запор, нерегулярный стул, вздутие живота, диарею, способствуют значительному уменьшению симптомов метеоризма.

Lactoflorene® Плоский Живот выпускается в двухкамерных пакетиках DUOCAM®. Каждый пакетик разделен на две части (камеры) A и B, в камере А находятся ферменты и растительные экстракты, в камере B — бифидо- и лактобактерии, это позволяет содержащимся внутри компонентам не взаимодействовать друг с другом до использования продукта и обеспечивает оптимальное сохранение их свойств.

Альфа-галактозидаза — фермент, который помогает переваривать сложные углеводы с высоким газообразующим потенциалом (бобовые, зерновые, масличные, корнеплоды), способные вызвать вздутие живота.

Бета-галактозидаза (лактаза) — фермент, который катализирует расщепление лактозы.

Средство показано как источник пробиотических микроорганизмов (бифидо- и лактобактерий), флавоноидов (веществ антиоксидантного действия и веществ, влияющих на энергетический обмен).

Рекомендации по применению: взрослым по 1 пакетику DUOCAM в день перед основным приемом пищи: содержимое пакета (двух камер) развести в стакане прохладной воды или воды комнатной температуры. Продолжительность приема 10–30 дней. При необходимости прием можно повторить.

Таким образом, Lactoflorene® Плоский Живот имеет широкий спектр показаний для лечения функциональных нарушений кишечника, ассоциированных с нарушением кишечного пищеварения, микробиоценоза кишечника, плохой переносимостью углеводов, включая проявления лактазной недостаточности, и сопровождающихся симптомами метеоризма, диареи, боли в животе.

Литература

Е. А. Лялюкова, доктор медицинских наук, профессор

ФГБОУ ВО ОмГМУ МЗ РФ, Омск

Источник