делеция что это такое
Делеция
Делеции (от лат. deletio — уничтожение) — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера. По положению утерянного участка хромосомы делеции классифицируют на внутренние (интерстициальные) и концевые (терминальные).
Типы делеций
В зависимости от локализации утерянного участка хромосомы делеции классифицируют на:
Влияние на жизнеспособность
Делеция гена, отвечающего за белок CCR5-δ32, приводит к невосприимчивости её носителя к ВИЧ. Предполагается, что эта мутация возникла примерно две с половиной тысячи лет назад и со временем распространилась по Европе.
Сейчас к ВИЧ устойчиво в среднем 10 % европейцев, однако в Скандинавии эта доля достигает 14-15 %. Среди финнов и русских доля устойчивых людей еще выше — 16 %, а в Сардинии — всего 4 %.
Учёные Ливерпульского университета объясняют такую неравномерность тем, что мутация CCR5 увеличивает сопротивляемость к бубоной чуме («чёрной смерти»). Поэтому после эпидемий 1347 года (а в Скандинавии ещё и 1711 года) доля этого генотипа выросла.
По исследованиям учёных медицинского центра при Колумбийском университете делеция 22q11 нарушает связь между гиппокампом и префронтальной корой головного мозга и в 30 % случаев приводит к развитию шизофрении. [1] [2]
Примечания
Полезное
Смотреть что такое «Делеция» в других словарях:
ДЕЛЕЦИЯ — (от лат. deletio уничтожение) (генетическое) потеря одного из внутренних участков хромосомы; вид хромосомной мутации … Большой Энциклопедический словарь
ДЕЛЕЦИЯ — (от лат. deletio уничтожение), тип хромосомной перестройки, в результате к рой выпадает участок генетич. материала. Размер Д. от неск. нуклеотидных пар до фрагментов, содержащих ряд генов. Принято различать Д., или внутрихромосомные нехватки, и… … Биологический энциклопедический словарь
делеция — сущ., кол во синонимов: 1 • утрата (24) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 … Словарь синонимов
делеция — Хромосомная мутация [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus.pdf] Тематики биотехнологии EN deletion … Справочник технического переводчика
Делеция — * дэлецыя * deletion тип хромосомной перестройки, хромосомная мутация, в результате которой участок генетического материала утрачивается. Размер Д. может изменяться от одной нуклеотидной пары до фрагментов, содержащих ряд генов. Если утрачивается … Генетика. Энциклопедический словарь
делеция — ПАТОЛОГИЯ ЭМБРИОГЕНЕЗА ДЕЛЕЦИЯ – потеря части генетического материала, регистрируемая цитогенетически (хромосомная делеция) либо методами молекулярной генетики (точечная делеция); размер делеции может меняться от одного нуклеотида до целой… … Общая эмбриология: Терминологический словарь
делеция — (от лат. deletio уничтожение) (генетич.), структурное изменение генетического материала, связанное с потерей одного из внутренних участков ДНК или хромосомы; тип мутаций. * * * ДЕЛЕЦИЯ ДЕЛЕЦИЯ (от лат. deletio уничтожение) (генетическое), потеря … Энциклопедический словарь
делеция — deletion делеция. Хромосомная аберрация (перестройка), при которой происходит выпадение участка хромосомы из ее интерстициальной части (от нескольких нуклеотидов до визуально идентифицируемых на хромосомных препаратах фрагментов); теломерную Д.… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Делеция — (лат. deletio уничтожение) повреждение хромосомы, утрата ею одного из внутренних участков вместе с расположенными там генами с обычно фатальными последствиями для организма. Делеция в половых клетках возникает обычно в период гаметогенеза… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
делеция — delecija statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Vieną ar kelis genus turinčių chromosomos dalių (segmentų) netektis. atitikmenys: angl. deletion rus. делеция ryšiai: sinonimas – iškrita … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas
ДЕЛЕЦИЯ
Смотреть что такое «ДЕЛЕЦИЯ» в других словарях:
ДЕЛЕЦИЯ — (от лат. deletio уничтожение) (генетическое) потеря одного из внутренних участков хромосомы; вид хромосомной мутации … Большой Энциклопедический словарь
делеция — сущ., кол во синонимов: 1 • утрата (24) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 … Словарь синонимов
делеция — Хромосомная мутация [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus.pdf] Тематики биотехнологии EN deletion … Справочник технического переводчика
Делеция — * дэлецыя * deletion тип хромосомной перестройки, хромосомная мутация, в результате которой участок генетического материала утрачивается. Размер Д. может изменяться от одной нуклеотидной пары до фрагментов, содержащих ряд генов. Если утрачивается … Генетика. Энциклопедический словарь
Делеция — Схема, иллюстрирующая принцип делеции. Делеции (от лат. deletio уничтожение) хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного… … Википедия
делеция — ПАТОЛОГИЯ ЭМБРИОГЕНЕЗА ДЕЛЕЦИЯ – потеря части генетического материала, регистрируемая цитогенетически (хромосомная делеция) либо методами молекулярной генетики (точечная делеция); размер делеции может меняться от одного нуклеотида до целой… … Общая эмбриология: Терминологический словарь
делеция — (от лат. deletio уничтожение) (генетич.), структурное изменение генетического материала, связанное с потерей одного из внутренних участков ДНК или хромосомы; тип мутаций. * * * ДЕЛЕЦИЯ ДЕЛЕЦИЯ (от лат. deletio уничтожение) (генетическое), потеря … Энциклопедический словарь
делеция — deletion делеция. Хромосомная аберрация (перестройка), при которой происходит выпадение участка хромосомы из ее интерстициальной части (от нескольких нуклеотидов до визуально идентифицируемых на хромосомных препаратах фрагментов); теломерную Д.… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Делеция — (лат. deletio уничтожение) повреждение хромосомы, утрата ею одного из внутренних участков вместе с расположенными там генами с обычно фатальными последствиями для организма. Делеция в половых клетках возникает обычно в период гаметогенеза… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
делеция — delecija statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Vieną ar kelis genus turinčių chromosomos dalių (segmentų) netektis. atitikmenys: angl. deletion rus. делеция ryšiai: sinonimas – iškrita … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas
Что такое делеция, структурные хромосомные мутации?
Статья опубликована: 2018-12-25
Рейтинг: 5 из 5
Геном человека устроен таким образом, что для нормальной жизни у нас должно быть ровно 23 пары хромосом. Хромосомы существуют именно парно, потому что одна хромосома в паре приходит от мамы, а другая от папы. Нарушение в числе хромосом приводит к тяжелым заболеваниям, например, синдрому Дауна. Однако, количество хромосом может быть в норме, но все равно человек имеет аномалии в развитии, которые не совместимы с нормальной и долгой жизнью.
Дело в том, что могут быть отклонение в самой структуре хромосомы. Из хромосомы выпадают участки. Такое явление называется делецией. Делеция происходит от лат. deletio что значит уничтожение. Такая аномалия может возникать в результате неравного кроссинговера или при разрыве хромосомы.
Признаки делеционного синдрома
Делеции или микроделеции могут вообще внешне не проявляться. Человек может всю жизнь прожить с этим синдромом и не знать о его существовании. Заболевание может обнаружится, например, когда возникнет необходимость завести ребенка, но попытки будут безуспешными.
Существуют делеции с явно выраженными внешними признаками:
Причины появления делециий
Существует несколько причин, при которых возможно развитие делеционного синдрома:
Диагностика синдромов
Выявить наличие делеций возможно на ранних сроках беременности. Уже на 9-ой недели по венозной крови матери можно провести ДНК анализ и диагностировать заболевание. Такое генетическое исследование называется неинвазивный пренатальный ДНК тест. Тест проводится без направления врача, т. к. не имеет противопоказаний и побочных эффектов.
Генетический центр “ДТЛ” выполняет НИПТ тесты уже более 4 лет. В сотрудничестве с ведущими мировыми лабораториями в области пренатальной диагностики нами проведено уже болен 1000 подобных исследований.
ДЕЛЕЦИЯ
ДЕЛЕЦИЯ (лат. deletio уничтожение) — потеря терминального или интерстициального участка хромосомы или хроматиды. В первом случае Д. связана с одним разрывом в хромосоме, во втором — с двумя. Некоторые авторы термином «делеция» обозначают только интерстициальную Д., а терминальную Д. называют «нехватками» (deficiency), но чаще всего оба термина в литературе употребляются как синонимы. Д. обозначают символом Df с указанием рядом порядкового номера хромосомы и символов генов, утраченных в результате Д., если они известны. Иногда выделяют точечные Дм относя к ним Д., величина которых в митотических хромосомах находится ниже разрешающей силы светового микроскопа.
Д. возникают как индуцированно (действие радиации и других физ. и хим. факторов), так и спонтанно и составляют один из наиболее распространенных типов аберраций хромосом (см. Мутация). Крупные Д. легко идентифицируются при цитол, анализе метафаз или анафаз (см. Митоз), особенно в тех случаях, когда в клетке сохраняется утраченный хромосомой участок; точечные Д. могут быть обнаружены в ходе генетического анализа (см.). В связи с тем, что методов полного учета точечных Д. пока не существует, фактическое число Д. в клетке всегда намного больше учитываемого.
Действие интерстициальных Д. зависит от их величины и локализации. Крупные интерстициальные Д. обязательно лета льны, тогда как мелкие могут быть рецессивно летальными или даже вообще не влиять на жизнеспособность особи и сопровождаться в некоторых случаях фенотипическим эффектом. Так, потеря доминантного аллеля в гетерозиготе приводит к проявлению рецессивного признака. Точечные Д. фенотипически проявляются как точковые мутации. Нет сомнения в том, что значительное число так наз. точковых мутаций, особенно рецессивных деталей, является не истинными генными мутациями, а точечными Д.
Большое число случаев наследственной патологии у человека может быть связано с Д. Однако состояние цитогенетики человека позволяло идентифицировать в основном лишь анэуплоидии (см. Хромосомный набор), инверсию (см.) и транслокации.
Разработанные в 70-х гг. 20 в. методы анализа дифференцированности хромосом по длине позволяют идентифицировать индивидуальные хромосомы, а в ряде случаев — их сегменты. Это привело к обнаружению среди живорожденных детей с врожденными пороками развития ряда хромосомных синдромов, которые обусловлены Д. Чаще других встречаются синдромы частичных Д. короткого плеча хромосом 4 и 5, короткого или длинного плеча хромосом 9 и 18, длинного плеча хромосомы 13.
Библиография: Дубинин Н. П. Общая генетика, М., 1 976; Основы цитогенетики человека, под ред. А. А. Прокофьевой-Бельговской, с. 363, М., 1969; Суонсон К., Мерц Т.и Янг У. Цитогенетика, пер. с англ., М., 1969.
Делеция
Смотреть что такое «Делеция» в других словарях:
ДЕЛЕЦИЯ — (от лат. deletio уничтожение) (генетическое) потеря одного из внутренних участков хромосомы; вид хромосомной мутации … Большой Энциклопедический словарь
ДЕЛЕЦИЯ — (от лат. deletio уничтожение), тип хромосомной перестройки, в результате к рой выпадает участок генетич. материала. Размер Д. от неск. нуклеотидных пар до фрагментов, содержащих ряд генов. Принято различать Д., или внутрихромосомные нехватки, и… … Биологический энциклопедический словарь
делеция — сущ., кол во синонимов: 1 • утрата (24) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 … Словарь синонимов
делеция — Хромосомная мутация [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus.pdf] Тематики биотехнологии EN deletion … Справочник технического переводчика
Делеция — * дэлецыя * deletion тип хромосомной перестройки, хромосомная мутация, в результате которой участок генетического материала утрачивается. Размер Д. может изменяться от одной нуклеотидной пары до фрагментов, содержащих ряд генов. Если утрачивается … Генетика. Энциклопедический словарь
Делеция — Схема, иллюстрирующая принцип делеции. Делеции (от лат. deletio уничтожение) хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного… … Википедия
делеция — ПАТОЛОГИЯ ЭМБРИОГЕНЕЗА ДЕЛЕЦИЯ – потеря части генетического материала, регистрируемая цитогенетически (хромосомная делеция) либо методами молекулярной генетики (точечная делеция); размер делеции может меняться от одного нуклеотида до целой… … Общая эмбриология: Терминологический словарь
делеция — (от лат. deletio уничтожение) (генетич.), структурное изменение генетического материала, связанное с потерей одного из внутренних участков ДНК или хромосомы; тип мутаций. * * * ДЕЛЕЦИЯ ДЕЛЕЦИЯ (от лат. deletio уничтожение) (генетическое), потеря … Энциклопедический словарь
делеция — deletion делеция. Хромосомная аберрация (перестройка), при которой происходит выпадение участка хромосомы из ее интерстициальной части (от нескольких нуклеотидов до визуально идентифицируемых на хромосомных препаратах фрагментов); теломерную Д.… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Делеция — (лат. deletio уничтожение) повреждение хромосомы, утрата ею одного из внутренних участков вместе с расположенными там генами с обычно фатальными последствиями для организма. Делеция в половых клетках возникает обычно в период гаметогенеза… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
делеция — delecija statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Vieną ar kelis genus turinčių chromosomos dalių (segmentų) netektis. atitikmenys: angl. deletion rus. делеция ryšiai: sinonimas – iškrita … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas