день днк что это такое
День ДНК: рассказываем о самых прорывных открытиях в области генетики
Ежегодно 25 апреля в разных странах мира отмечается Международный День ДНК. Этот праздник призван напомнить о важности достижений в области генетики. Рассказываем о самых прорывных открытиях в области фундаментальной онкологии.
На шаг ближе к простому и надежному скринингу рака на ранней стадии
Скрининг рака на ранних стадиях – одна из главных проблем в области онкологии. Медики по всему миру ищут варианты максимально нетравматичных, простых, быстрых и эффективных способов выявления опухолей. Самым перспективным в этом плане является подход, основанный на анализе крови человека. Вопрос остается лишь в том, какой именно биомаркер может точно указывать на развитие опухолевого процесса.
Решение предложили специалисты из Калифорнийского университета в Сан-Диего. С помощью искусственного интеллекта они проанализировали более 18 000 образцов опухолевой ткани, относящихся к 33 типам рака, и обнаружили в них следы ДНК различных микроорганизмов. Микроорганизмы, особенно вирусы, часто присутствуют в некоторых разновидностях рака, и особенно в карциномах шейки матки.
Для каждого типа рака были свойственны фрагменты ДНК определенных микроорганизмов. Также эти фрагменты ДНК циркулируют в крови человека с диагнозом рак. Ученые предположили, что, обнаружив в анализе крови ДНК микроорганизмов, можно утверждать, что в организме человека присутствует опухоль.
Чтобы подтвердить эту гипотезу, они сравнили анализы ДНК плазмы крови, полученной от онкологических пациентов и здоровых людей. Результаты оказались обнадеживающими, методика позволила не только заподозрить наличие опухоли, но и с точностью 80% установить ее тип. Таким образом, получен новый потенциальный инструмент ранней диагностики некоторых видов рака.
Развитие опухолевого процесса связано с различными мутациями. Наиболее изучены мутации в гене p53, который контролирует жизненный цикл клетки и регулирует ее гибель, его «поломка» влечет за собой бесконтрольное деление опухолевых клеток. Мутации онкогена p53 наблюдаются примерно в 50% случаев рака.
В последнее время ученые все чаще выявляют новые биологические свойства гена p53. Так, группа американских исследователей выявила, что повреждения гена p53 влекут за собой развитие нервных волокон внутри опухоли.
Ученые провели наблюдения за мышами с опухолями ротовой полости и обнаружили, что при мутации р53, плотность нейронов в опухоли высокая, а при отсутствии мутации – более низкая. Получается, что поломка в гене p53 влияет не только на процессы деления опухолевых клеток, но и на образование биологической инфраструктуры опухоли.
Это значит, что в лечении рака может приняться новый терапевтический подход – комбинация противоопухолевой терапии и препаратов, которые воздействуют на нервные окончания в опухоли.
Новые представления о механизмах метастазирования
Ранее считалось, что развитие метастазов — это последовательный эволюционный процесс: сначала трансформированные клетки закрепляются в лимфатических узлах, и только после этого формируются метастазы в отдалённых органах и тканях. Группа ученых из США опровергла это представление о механизме метастазирования.
Современные методы геномного профилирования позволили им получить исчерпывающую информацию о полном спектре генетических повреждений в клетках опухоли и метастазов. Они проанализировали мутационные портреты метастазов лимфоузлов и отдалённых метастазов у 20 пациентов с колоректальным раком.
Оказалось, что развитие двух типов метастазов не взаимосвязано, то есть это два разных независимых друг от друга процесса, они развиваются по принципиально разным эволюционным механизмам.
Подробный обзор фундаментальных исследований в области онкологии в 2020 году в статье Евгения Наумовича Имянитова — д.м.н., профессора, члена-корреспондента РАН, заведующего научным отделом биологии опухолевого роста НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова.
День ДНК
Именно в ДНК хранится наша генетическая информация (Фото: Leigh Prather, Shutterstock)
Ежегодно 25 апреля в разных странах мира отмечается необычный праздник – Международный День ДНК (DNA Day), в знак признания важности генетики и научных достижений, сделанных в этой области.
Такая дата была выбрана в память о том, что 25 апреля 1953 года в журнале Nature ученые Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик совместно с Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин опубликовали результаты исследования структуры молекулы ДНК.
Ровно 50 лет спустя, 25 апреля 2003 года, было объявлено, что проект по расшифровке генома человека близок к завершению. Дополнительный анализ некоторых участков генома все еще не закончен, однако основная работа над проектом завершена. Определение структуры человеческих генов – важный шаг для развития здравоохранения.
ДНК – это дезоксирибонуклеиновая кислота. Именно в ДНК хранится генетическая информация человека, и именно этот тест является одним из наиболее популярных для установления родственных связей. Открытие спирали ДНК стало для науки революционным. Благодаря обнаружению ДНК был раскрыт код наследственности, идентифицирован генетический риск, начато формирование запрограммированных свойств организма, осуществляется оздоровление наследственности, создаются технологии генной инженерии.
В США День ДНК впервые отмечали в 2003 году, он был официально провозглашен обеими палатами Конгресса – Сенатом и Палатой представителей.
Организацией мероприятий, посвященных Дню ДНК, занимается Национальный институт исследования генома человека (подразделение Национального института здравоохранения в городе Бетесда, штат Мэриленд, США). Дата может варьироваться, но непременно приходится на апрель: так, в 2010 году его отмечали 23 апреля, в 2011-м – 15 апреля, в 2012-м – 20 апреля. Некоторые организации в разных странах мира отмечают 25 апреля как Всемирный день ДНК или Международный день ДНК.
В России впервые День ДНК отметили 24–25 апреля 2009 года в Красноярском государственном медицинском университете. В эти дни прошли праздничные мероприятия, посвященные празднику, в том числе открытые лекции для педагогов, студентов, школьников, врачей, демонстрация научных и научно-популярных видеофильмов, посвященных великим открытиям генетики.
Сегодня к Дню ДНК традиционно приурочено проведение специальных образовательных программ, научных лекций и выставок в разных странах.
Другие праздники в разделе «Международные праздники» 
ДНК: история одной макромолекулы
25 апреля – День ДНК!
Открытие ДНК произошло в 1869 году швейцарским биохимиком Фридрихом Мишером, но потребовалось более 80 лет, чтобы важность этого открытия была полностью осознана. И даже сегодня, по прошествии более 150 лет, новые исследования и технологии продолжают предлагать более глубокое понимание вопроса: почему важна ДНК?
Наследственный материал человека, известный как дезоксирибонуклеиновая кислота, или ДНК, представляет собой длинную молекулу, содержащую информацию, необходимую организму для развития и размножения. ДНК находится в каждой клетке тела и передается от родителя к ребенку.
ДНК является самовоспроизводящимся материалом, который есть в каждом живом организме. Проще говоря, это носитель всей генетической информации. Он содержит своеобразные инструкции, необходимые организму для развития, роста, размножения. Это одна длинная молекула, которая содержит наш генетический «код». Этот «код» является отправной точкой для нашего развития, но влияние внешних факторов, таких как наш образ жизни, окружающая среда и питание, в конечном итоге формируют человека.
Из чего состоит ДНК?
ДНК человека уникальна тем, что состоит из почти 3 миллиардов пар оснований, и около 99 процентов из них одинаковы для каждого человека. Тем не менее, именно последовательность этих оснований определяет, каким будет этот организм.
Подумайте о ДНК как об отдельных буквах алфавита — буквы объединяются друг с другом в определенном порядке, образуя слова, предложения и истории. Та же самая идея верна для ДНК: то, как азотистые основания упорядочены в последовательностях ДНК, формирует гены, которые «говорят» вашим клеткам, как производить белки. Рибонуклеиновая кислота (РНК), другой тип нуклеиновой кислоты, образуется в процессе транскрипции (при репликации ДНК). Функция РНК заключается в том, чтобы транслировать генетическую информацию из ДНК в белки, когда она декодируется рибосомой.
ДНК содержит жизненно важную информацию, которая передается из поколения в поколение. Молекулы ДНК в ядре клетки плотно обвиваются, образуя хромосомы, которые помогают хранить важную информацию в виде генов.
ДНК работает путем копирования себя в эту одноцепочечную молекулу под названием РНК. РНК похожа на ДНК, но она содержит некоторые существенные молекулярные различия, которые выделяют ее. РНК действует как посланник, передавая жизненно важную генетическую информацию в клетке от ДНК через рибосомы для создания белков, которые затем образуют все живое.
Как была обнаружена ДНК?
Кто открыл ДНК?
Полный ответ на вопрос, кто открыл ДНК, сложен, потому что, по правде говоря, многие люди внесли свой вклад в то, что мы знаем об этом сейчас.
1866 — Грегор Мендель, известный как «Отец генетики», был фактически первым, кто предположил, что характеристики передаются из поколения в поколение. Мендель обосновал термины, которые мы все знаем сегодня: рецессивные и доминирующие признаки.
1869 — Фридрих Мишер идентифицировал «нуклеин», выделив молекулу из ядра клетки, которая впоследствии стала известна как ДНК.
1881 — лауреат Нобелевской премии немецкий биохимик Альбрехт Коссель, которому приписывают наименование ДНК, идентифицировал нуклеин как нуклеиновую кислоту. Он также выделил те пять азотистых оснований, которые в настоящее время считаются основными строительными блоками ДНК и РНК: аденин (A), цитозин ©, гуанин (G) и тимин (T) (который заменяется урацилом (U). ) в РНК).
1882 — Вскоре после открытия Косселя Вальтер Флемминг обнаружил митоз в 1882 году, став первым биологом, который выполнил полностью систематическое исследование деления хромосом. Его наблюдения, что хромосомы удваиваются, важны для позже обнаруженной теории наследования.
Начало 1900-х годов — Теодор Бовери и Уолтер Саттон независимо работали над тем, что сейчас известно как теория хромосом Бовери-Саттона или хромосомная теория наследования. Их выводы являются основополагающими в нашем понимании того, как хромосомы переносят генетический материал и передают его из поколения в поколение.
1944 — Освальд Эвери обосновал, что ДНК, а не белки, трансформируют свойства клеток.
1944 — 1950 — Эрвин Чаргафф обнаружил, что ДНК отвечает за наследственность. Его открытия, известные как «Правила Чаргаффа», доказали, что единицы гуанина и цитозина, а также единицы аденина и тимина одинаковы в двухцепочечной ДНК, и он также обнаружил, что ДНК различается у разных видов.
1951 — работа Розалинд Франклин доказала спиральную форму ДНК, что было подтверждено Уотсоном и Криком почти два года спустя. Ее выводы были признаны только посмертно.
25 апреля 1953 — Уотсон и Крик, опираясь на достижения Чаргаффа и Франклин, опубликовали структуру двойной спирали ДНК. Этот день во всем мире отмечается как день ДНК.
Международный день ДНК: особенности праздника
В знак признания важности научных достижений ежегодно 25 апреля отмечается необычный праздник — Международный день ДНК (DNA Day).
Об истории и особенностях календарной даты рассказывает ФАН.
Установленный праздник отсылает нас к 25 апреля 1953 года, когда в британском журнале Nature ученые Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик вместе с Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин опубликовали результаты исследования структуры молекулы ДНК. Открытие потрясло научный мир и стало поистине революционным в области медицины.
А ровно через 50 лет, 25 апреля 2003 года, было объявлено, что проект по расшифровке генома человека близок к завершению. Речь идет о крупнейшем международном сотрудничестве в области биологии — Проекте Человеческий Геном (The Human Genome Project), который стартовал в 1990 году под эгидой Национальной организации здравоохранения США. Несмотря на то, что большая часть работы была сделана в начале тысячелетия, некоторые участки ДНК еще требуют дополнительного анализа.
Определение структуры человеческих генов — колоссальный шаг для развития здравоохранения. Благодаря открытию и последующим за ним исследованиям стало возможным выявлять и предотвращать наследственные заболевания и способствовать оздоровлению будущих поколений. Никто не станет спорить с тем, что развитие генной инженерии — основа медицинских технологий будущего.
В США День ДНК впервые провели в 2003 году, когда он официально был провозглашен обеими палатами Конгресса. В России первый раз дату отметили в 2009 году в Красноярском государственном медицинском университете.
Обычно в памятный день в учебных заведениях проходят открытые лекции, семинары и презентации для педагогов, студентов, школьников и врачей, а также выставки и показы научно-популярных фильмов для широкой аудитории. Просветительские мероприятия призваны распространить знания об актуальных открытиях генетики — важнейшей науки о природе человека.
Код жизни. Что такое ДНК и как она влияет на жизнь человека
25 апреля – Международный день ДНК
Обо всём, что вы хотели и не хотели знать про эти три буквы, «ОнОнас» спросил у доктора медицинских наук профессора БелГУ Михаила Чурносова.
Что такое ДНК?
Мы знаем, что внешность человека, привычки и некоторые заболевания передаются по наследству. Информация о живом существе закодирована в генах, и носителем всех генов человека или животного является ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота.
Молекула ДНК – одна из трёх основных, которые содержат информацию обо всех генетических характеристиках. Другие – это РНК и белки. По сути ДНК – это длинная молекула, состоящая из структурных элементов – нуклеотидов. Чтобы понять, что такое ДНК, лучше представлять не химическое соединение, а программный код, в языке которого всего четыре буквы: А (аденин), Т (тимин), Г (гуанин) и Ц (цитозин). В этом коде записано, когда, сколько и каких белков будет произведено в нашем теле, начиная от формирования в виде эмбриона и до самой смерти.
А нуклеотиды – это что?
Нуклеотид – это, скажем так, кирпичик, и их нужно очень много, чтобы построить дом с кухней, залом и другими комнатами, которые находятся в определённой последовательности. ДНК человека содержит около 3 млрд пар нуклеотидов. Без них наш организм не будет существовать. В одной молекуле ДНК есть две цепочки нуклеотидов, которые спирально закручены вокруг друг друга. Три рядом расположенных нуклеотида кодируют аминокислоту. Основных аминокислот всего 20. Зачем они нужны? Чтобы построить белок – основной структурный элемент, из которого в нашем организме состоит всё. И белок как раз таки кодирует ДНК.
И как же происходит синтез белка?
Считается, что у человека около 20 тыс. генов. Здесь надо понимать, что дело не в количестве. Возьмём, к примеру, рис – у него их 30 тыс. Казалось бы, человек более высокоорганизованное существо, чем рис, он вершина эволюции! У него должно быть больше генов, чем у какого‑то растения. Но важнее, как сложно устроена работа организма. С помощью белка строятся мембраны клеток, ферменты. Условно говоря, у нас есть завод, где производятся машины. Чтобы машину собрать до конца, нужны колёса. А шины производят на соседнем заводе, их необходимо привезти. Так и здесь: есть молекула ДНК, и, чтобы синтезировать белок, она должна синтезироваться с РНК.
Если у нас есть ДНК, РНК тогда зачем?
Для того чтобы прочитать молекулу, её нужно сначала выделить, затем многократно скопировать, а после – нарезать на небольшие кусочки, удобные для анализа. И если ДНК хранит информацию, то РНК её копирует с ДНК и несёт из ядра на рибосому, в цитоплазму – этот процесс называется транскрипцией.
Интересно, что по своему химическому составу РНК является двойником ДНК. Главное отличие этих кислот заключается в их углеводном компоненте. В РНК это рибоза, а в ДНК – дезоксирибоза. И там, где у ДНК есть атом водорода (Н), у РНК стоит оксигруппа (ОН).
Чем отличаются ДНК мужчины и женщины?
Новый организм начинает формироваться ещё при оплодотворении, когда соединяются яйцеклетка и сперматозоид. В женском организме 44 аутосомы и две половые хромосомы. Они одинаковые: XX. Мужчина же может продуцировать половинный набор: у него 44 таких же, как и у женщины, аутосомы, а половые хромосомы разные: одна – X, другая – Y. То есть от матери ребёнок может унаследовать только женскую Х-хромосому, тогда как от отца он может получить либо женскую Х (родится девочка), либо мужскую Y (родится мальчик).
Кстати, папы, которые очень хотят мальчика, иногда винят мам, если в итоге рождается девочка. Но вина здесь исключительно отцов: какую половую клетку они отдают ребёнку, такой пол и получается.
Как узнать информацию о своём генеалогическом древе?
Родословную каждый может составить сам, пообщавшись с родственниками. Если есть интерес узнать более глубокое происхождение, за десятки и сотни тысяч лет, то генетики могут дать чёткий ответ, изучив генетические маркеры, которые записаны в X- и Y-хромосоме. В клетках человека часть информации есть в ядре, о чём мы уже говорили, и часть – в органоидах, вне ядра – в цитоплазме. В последней есть митохондриальные гены. По анализу их ДНК также можно проследить ход эволюции. И выяснить, что определённые изменения произошли, условно, 10 тысяч лет назад. Если генетики находят это изменение, то они могут точно сказать, когда появились и где жили прародители человека. Картотека расселения человечества есть в Интернете в свободном доступе.
А без сдачи анализов это можно определить?
Без них не обойтись: делаются выборки из разных этнических групп, достаточно большие по численности. Они анализируются, и только потом генетики строят карты. Кстати, на основании такого исследования учёные выяснили, что первые люди на Земле появились в Африке. В ДНК всех женщин есть следы, ведущие к одной прародительнице, жившей в Юго-Восточной Африке 150 тысяч лет назад. И гены всех мужчин сходятся к предку, проживавшему там же. Они отправная точка всех народов.
В Белгороде тоже проводят такие исследования?
Да, учёные-генетики из БелГУ собирали анализы ДНК коренных жителей Белгородской области, чьи семьи проживают на этой земле много поколений. При этом обязательно учитывали национальность, ведь у нас много как русских, так и украинцев. В Алексеевском, Грайворонском, Красногвардейском районах, например, 100 лет назад были целые поселения украинцев, которые старались до 30–40-х годов прошлого века жениться только между собой. Эти материалы вошли в крупные международные проекты. В отношении антропогенетики Белгородская область хорошо изучена.
У нас есть центр, где можно сделать анализ ДНК?
Есть только филиалы, точки сбора анализов. Любые исследования должны окупаться. Спрос среди белгородцев на это низкий, поэтому люди, у которых есть научный интерес, едут в Москву или Питер либо обращаются в сетевые лаборатории, которые сами отправляют материалы в крупные города.
Здесь важен и другой вопрос: у человека могут быть различные заболевания, которые контролируются генами. И исследования помогают разобраться в природе заболеваний, выявить их или предотвратить. Например, рак молочной железы. Если в организме происходят мутации, то риск того, что женщина заболеет, составляет 70–80 %. Зачастую это заболевание наследственное. Для того чтобы убедиться, если ли риск заболеть раком молочной железы у родственников, достаточно всем сдать анализы ДНК и наблюдаться у специалистов. Известный пример: у мамы Анжелины Джоли выявили эту болезнь. Анжелина протестировала свою ДНК на мутации, и подтвердилось, что они есть. Она сразу же сделала операцию. Анализы на такие заболевания в Белгороде сдают в перинатальном центре.
Правда, что отправлять пробирки со своими анализами ДНК за пределы России запрещено?
Как и для чего делают анализ ДНК?
В качестве материала для анализа можно использовать слюну, кровь, сперму, ногти, волосяные луковицы, ушную серу, кусочки кожи и так далее. Чтобы получить достоверный результат, лучше сдавать на ДНК-анализ кровь из вены.
С помощью анализа ДНК можно определить наследственную предрасположенность к патологиям, которые уже встречались в семье, какие заболевания могут возникнуть у конкретного человека в будущем, индивидуальную непереносимость лекарств, вероятность осложнений во время беременности, склонность к алкоголизму или наркомании, возможные причины бесплодия и многое другое.
Анализ используется не только в медицине, но и в юриспруденции, криминалистике. Самая популярная потребность в таком исследовании – определение отцовства. Сравнение ДНК ребёнка и его отца позволяет получить 100%-ный результат.