для чего в генетике и медицине составляют родословные
Родословная по генетике, методы составления и результаты
Согласно статистическим данным, риск появления на свет малыша с врожденными заболеваниями присутствует даже у совершенно здоровых родителей. Но медицина не стоит на месте. Сегодня, с помощью методик пренатальной диагностики можно предотвратить большую часть врожденных аномалий. Поэтому первым, с чего следует начать еще до зачатия ребенка, является консультация с врачом, который составит родословную по генетике.
Правила генеалогической методики составления родословной
Для составления родословной по генетике необходимо получить детальную информацию посредством сбора информации, по общепринятой схеме в клинической медицине:
Чаще всего опрос принято начинать с матери и ее родных: бабушки, дедушки, их дети и внуки. Очень внимательно отслеживаются случаи бесплодных браков, выкидышей и мертворождения и их причин в истории болезней.
Родословная по генетике составляется с помощью специальных символов, которые заносят в специальные графические таблицы с условными обозначениями. Каждая таблица снабжается приложением, в котором содержится подробное описание каждого члена семьи, участвующего в родословной. И хоть на сегодняшний день еще не существует унифицированной системы составления схем родословных, но в практике используются специальные символы, принятые среди специалистов медико-генетических консультаций.
Родословная и хромосомный набор
Шагом, который следует за составлением схемы родословной, является генетическое тестирование хромосомного набора родителей. Это очень важно не только для матери, но и для отца ребенка, ведь набор хромосом будет унаследован малышом от обоих родителей. На этом этапе происходит выявление стабильных хромосомных перестроек, которые могут привести к патологиям у будущего ребенка.
Если в роду встречаются одни и те же заболевания несколько раз, то это говорит о вероятности наследственной природы заболевания и семейной патологии. Степень проявления наследственных заболеваний у всех членов семьи может быть разной. При этом носителями генов могут быть не только родственники с ярко выраженными симптомами заболевания, но и те, кто обладает неполным набором симптомов и стертыми признаками.
Сложности в составлении родословной
К сожалению, сегодня очень непросто составить полную картину родословной по генетике, поскольку многие не знают своих родственных связей или имеют довольно скудную и неточную информацию о них. Это значительно усложняет задачу генетика при высчитывании степени риска возникновения того или иного заболевания в течении беременности и при родах у родителей малыша.
Научная электронная библиотека
Юров И. Ю., Воинова В. Ю., Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б.,
3.3. Клинико-генеалогический метод
Родословная – это укороченная система записи необходимой генетику информации о семье.
Генеалогический метод – метод составления родословных, т.е. прослеживание болезни (или признака) в семье с указанием родственных связей между членами семьи. В медицинской генетике этот метод можно назвать клинико-генеалогическим, поскольку речь идёт о наблюдении патологических признаков с помощью приёмов клинического обследования. Клинико-генеалогический метод включает в себя три этапа: сбор сведений о родственниках больного, составление родословной и анализ родословной.
1. Сбор сведений о родственниках больного.
При сборе семейного анамнеза помимо опроса родственников желательно использовать различные источники генеалогической информации, включая медицинскую (выписки из историй болезни, протоколы патологоанатомических исследований и др.). Важно провести осмотр и дополнительное обследование родственников больного в тех случаях, когда это необходимо и возможно.
Следует заметить, что пациенты иногда четко не представляют разницы между понятиями сибсы (дети одной родительской пары, т.е. родные братья и сестры) и полусибсы (полукровные братья и сестры), а также и то, что сводные брат и сестра, отчим, мачеха, пасынок, падчерица не являются кровными родственниками.
2. Составление родословной.
Для наглядности родословную изображают графически, пользуясь стандартными символами (рис. 8 и 9).
Рис. 8. Символы, используемые для изображения индивидуумов в родословных
Рис. 9. Символы, используемые для изображения связей между индивидуумами в родословных
Лицо, с которого начинается составление родословной при генеалогическом анализе, называется пробандом (синонимы, встречающиеся в иностранной литературе – proband, propositus, indexcase) и помечается стрелкой. Информация об остальных членах семьи (пол, болезни, родственные связи и др.) тщательно выясняется и записывается в виде символов, а также в тексте легенды.
Поколения родословной нумеруют римскими цифрами сверху вниз. Обычно цифры ставят слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруют потомство одного поколения последовательно слева направо. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения. Таким образом, каждый член родословной имеет свой порядковый номер, например II-2, III-8. Обычно родословная собирается по одному или по нескольким признакам, поскольку исследователя, как правило, интересует конкретное заболевание или признаки.
3. Анализ родословной.
Первая задача при анализе родословной – установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же признак (или болезнь) несколько раз, то можно сделать предположение о его наследственной природе. После того как будет обнаружен наследственный характер признака (болезни), необходимо установить тип наследования. Типы наследования рассмотрены в разделе «Формальная генетика». Кроме того, анализ родословной позволяет установить предполагаемое носительство мутантного гена членами родословной, а также генетический риск рождения больного ребенка у разных членов семьи.
Происхождение рода по ДНК
Статья опубликована: 2018-07-24
Рейтинг: 5 из 5
Поиск дальних родственников, изучение их происхождения и миграции — сейчас все это можно сделать быстро, точно и выяснить при этом интересные подробности. Для чего это может понадобиться? Некоторые желают создать генеалогическое дерево и узнать историю предков, живших несколько поколений назад. Другие – готовятся к иммиграции и желают подтвердить свое этническое происхождение и принадлежность к определенной этнической группе.
Чтобы выяснить свою генеалогию, не нужно изучать массивы информации из старых архивов, тратить время на дальние поездки, опросы и другие мероприятия, которые могут не дать желаемого результата. Достаточно сделать комплексный анализ ДНК и получить готовый отчет на руки.
Современная наука и технологические достижения вывели генеалогические исследования на новый уровень. ДНК тест на происхождения рода конкретного человека и сопоставление полученного результата с базой данных позволяет получить красочную картину и ценную информацию:
Результаты исследований могут быть самыми неожиданными. Например, в геноме практически каждого европейца присутствует 1,0% генов представителей монголоидной расы.
Тонкости генеалогического исследования
Для прохождения тестирования понадобится сделать соскоб со слизистой поверхности щеки. Далее образцы клеток анализируются в лабораторных условиях. При этом за основу берется информация о гаплотипе – комбинации аллелей в хромосоме, которые передаются от родителей детям, а также данные о гаплогруппе – популяции людей, имеющих одного предка по материнской или отцовской линии.
Тестирование проводится по таким направлениям:
Это позволяет получить всестороннюю, полную и точную информацию о происхождении рода.
Куда обратиться для прохождения генеалогического ДНК теста?
Исследования мирового уровня с применением современного оборудования «Applied Biosystems» проводит сертифицированная и аккредитованная ДНК лаборатории ДТЛ. Обратившись к нам, Вы можете заказать подробный анализ по отцовской и материнской линии и получить подробный письменный отчет.
Для этого достаточно предоставить образец биологического материала – клетки эпителия с внутренней поверхности щеки, или же другие образцы, из которых можно извлечь ДНК.
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
Генеалогический метод (греч. genealogia родословная) — составление и анализ родословных с целью установления закономерностей наследственной передачи нормальных и патологических признаков.
Сущность Генеалогического метода состоит в выяснении родственных связей и в прослеживании признака или болезни среди всех родственников.
Генеалогический метод наряду с цитогенетическим, близнецовым, популяционно-статистическим методами и методом моделирования наследственных болезней является одним из основных методов изучения наследственности человека. В медицинской генетике (см.) метод чаще называют клинико-генеалогическим, поскольку наблюдают за патологическими признаками с помощью клинического обследования. Родословная составляется по одному или нескольким интересующим специалиста признакам.
В основе Генеалогического метода лежат установленные Г. Менделем закономерности наследственной передачи признаков (см. Менделя законы) и хромосомная теория наследственности (см.). Г. м. во многом эквивалентен гибридологическому методу общей генетики (см.), но отличается тем, что при нем вместо проведения скрещиваний из популяции выбирают определенные браки и следят за передачей интересующего признака в поколениях. Генеалогический метод позволяет делать вероятностные предсказания относительно появления определенного признака или болезни в семье. Г. м. относится к наиболее универсальным методам в генетике человека (см.). Он применяется с целью установления наследственного характера признака, определения типа наследования (см.) и пенетрантности гена (см.), изучения мутационного процесса, взаимодействия генов (см.). сцепления генов (см. Рекомбинационный анализ), картирования хромосом (см. Хромосомная карта).
Составление родословной для анализа наследования у человека предложено в конце 19 в. англ. ученым-антропологом Гальтоном (F. Galton). Однако эмпирическое наблюдение за родословными, в которых отмечалось наследование патологических признаков, известно давно. Напр., в Талмуде нашла отражение зависимость от пола наследования гемофилии. В середине 18 в. описано наследование доминантного признака полидактилии и дан анализ расщепления этого признака в потомстве. В начале 19 в. Адамс (J. Adams) на основе эмпирического анализа родословных описал доминантный и рецессивный типы наследования. В это же время дан анализ наследования гемофилии и цветовой слепоты. Эти и некоторые другие факты можно рассматривать как предпосылки формирования генеалогического метода. С развитием генетики как науки Г. м. совершенствуется по линии составления родословных и особенно в отношении методов статистического анализа данных. Г. м. в Советском Союзе начал широко применяться в начале 30-х гг. 20 в. С. Н. Давиденковым, Т. И. Юдиным, Ю. А. Филипченко, Н. К. Кольцовым и др.
В Генеалогическом методе условно можно выделить два этапа — составление родословных и генеалогический анализ, т. е. анализ родословных по принципам генетического анализа (см.)
Для составления родословной пробанда (лицо, с к-рого начинают обследование) необходимы сведения о возможно большем числе родственников — носителей наследственного признака или болезни по материнской и отцовской линиям. Существенным условием для выяснения особенностей наследования является также достаточное число семей, в которых прослеживается изучаемый признак. В понятие «семья» включают родителей с детьми. В зависимости от цели родословная может быть полной (включение в исследование всех семей родственников пробанда) или ограниченной (включение в исследование только семей с больными детьми). Источниками для составления родословной обычно являются непосредственное обследование, истории болезней (или выписки из них), результаты опроса членов семьи. Сведения о родственниках должны быть уточнены путем перекрестного опроса.
Основным элементом родословной — генеалогической единицей — является индивид.
При составлении родословных используются общепринятые условные обозначения (рис. 1). Лица мужского пола обозначаются квадратом, женского — кружком. В Великобритании для обозначения лиц мужского пола используют символ Марса ♂ а женского — символ Венеры ♀.
При наличии нескольких болезней в исследуемой семье используются первые буквы названий этих болезней.
Некоторые авторы рекомендуют отмечать возраст каждого члена родословной на соответствующих местах горизонтальной линии, перед обозначением возраста умерших поставить крестик, обследованных лично членов семьи отмечать восклицательным знаком, что позволяет отграничить их от лиц, сведения о которых получены из ответов пробанда или его родственников.
Графическое изображение родословной (генеалогическая таблица) составляется таким образом, чтобы лица, относящиеся к одному поколению, располагались по одной горизонтальной линии. Обычно составление родословной начинают с пробанда (см.). При наличии нескольких детей в семье дети изображаются слева направо, начиная со старшего. Сестер и братьев одной родительской пары, рассматриваемых вместе, называют сибсами (см.). Каждое предшествующее поколение располагается выше линии пробанда, а последующее поколение — ниже линии пробанда. Для удобства составления родословной сначала можно вычертить родословные связи, относящиеся к матери пробанда (материнская линия), после чего изображают отцовскую линию или наоборот. Поколения обозначаются римскими цифрами, лица, относящиеся к одному поколению,— арабскими цифрами. К родословной рекомендуется прилагать текстовое описание отдельных ее членов — легенду.
Первым этапом генеалогического анализа (анализа родословной) является установление наследственного характера признака. В каждой родословной должны быть прослежены также особенности наследования определенного признака. При анализе признака необходимо учитывать возможные его модификации как результат взаимодействия контролирующего его гена и окружающей среды.. Так, некоторые болезни могут проявляться только при определенных условиях окружающей среды; в иных условиях носители патологического признака могут быть учтены как здоровые. Признак может зависеть от нескольких генов. Внешне сходные признаки не всегда тождественны генетически. Так, напр., атрофия мышц может быть основным проявлением миопатий (см.) и развиваться вследствие алиментарной дистрофии (см.); подвывих хрусталика в ряде случаев — один из основных признаков синдрома Марфана (см. Марфана синдром), но может быть травматического происхождения. Признаки, имеющие тождественность на одном уровне, напр, физиологическом, могут быть различны на другом, напр, биохимическом. Важно также установить, являются ли два совпадающих друг с другом признака результатом действия одного гена или обусловлены действием нескольких генов. После того как установлена полная тождественность признаков, изучение предков и потомства по выбранным маркерам позволяет с определенной степенью достоверности установить распределение соответствующих генов среди членов семьи. При выявлении многократной повторяемости патол, признака или болезни в родословной необходим тщательный генетический анализ для дифференциации наследственной патологии от фенотипически сходных нарушений другой этиологии. Напр., микроцефалия в сочетании с умственной отсталостью может явиться следствием редкой рецессивной мутации; в то же время некоторые препараты, принимаемые матерью во время беременности, рентгеновское облучение плода могут обусловить аналогичные дефекты. Краснуха, перенесенная женщиной в первые три месяца беременности, вызывает многообразные изменения у плода (глухота, пороки сердца, поражение глаз), напоминающие признаки известных наследственных болезней. Иногда (слабо выраженная краснуха) мать не знает о перенесенной ею болезни. В этом случае приходится проводить серол, обследование матери и ребенка, чтобы выяснить, чем обусловлены патол, признаки у ребенка: воздействием инфекции или влиянием мутантного гена (см. Мутация).
После установления наследственной природы анализируемого признака переходят к установлению типа наследования. Для решения этого вопроса используют различные методы статистической обработки данных родословной.
Выбор метода обработки генеалогических данных во многом определяется способом сбора материала.
При полной регистрации семей чаще используется прямой априорный метод Бернштейна или простой метод сибсов — метод Вейнберга (см. Популяционная генетика). При прямом априорном методе вычисляется ожидаемое число больных в семье с определенной численностью потомства исходя из доминантного или рецессивного типа наследования, и проводится сравнение имеющегося распределения больных детей в семьях с теоретически ожидаемым. При простом методе сибсов определяется отношение больных сибсов пробанда к числу всех сибсов в семье, после чего проводится статистическое сравнение полученного отношения с ожидаемым, исходя из доминантного или рецессивного типа наследования.
Следует учитывать, что простое отношение числа больных детей к здоровым не даст правильного представления о типе наследования из-за того, что в анализируемый материал не включены семьи-носители, в которых родились нормальные дети. Причиной этого часто является тот факт, что регистрация идет от больного. Следовательно, в расчеты соотношения больных и здоровых детей необходимо вводить поправку на долю необследованных семей. При неполной поодиночной регистрации материала используется поправка Вейнберга (W. Weinberg). Суть поправки в том, что из каждой семьи исключают по одному больному ребенку и определяют долю оставшихся больных детей ко всем оставшимся детям в семье.
Статистический анализ позволяет установить соотношение между полученными данными и теоретически ожидаемыми пропорциями расщепления мутантного гена, а также насколько эмпирически найденное соотношение соответствует менделевским законам расщепления, выявить пропорцию генотипов и другие генетические закономерности.
В клинической практике Генеалогический метод способствует выяснению основных закономерностей наследственной передачи патологических признаков и болезней, установлению типов их наследования.
При аутосомно-доминантном типе наследования (рис. 2) передача наследственной болезни или признака прослеживается из поколения в поколение (наследование по вертикали). Обычно болен один из родителей пробанда (реже оба) или у него обнаруживаются стертые признаки болезни; поражаются оба пола с одинаковой частотой. Вероятность появления больного ребенка в семье при полной пенетрантности мутантного гена (см. Пенетрантность гена) составляет 50%. При наличии мутантного гена у обоих родителей у детей с вероятностью 25% мутантный ген оказывается в гомозиготном состоянии. Это приводит к особенно выраженному проявлению признака. Напр., при многопалости у обоих родителей могут рождаться дети с очень тяжелыми дефектами костной системы.
Следует учитывать, что действие гена во многом зависит от модифицирующего влияния других генов и факторов внешней среды. Поскольку пенетрантность гена может варьировать в широких пределах, в определенной зависимости меняется частота обнаружения патол, признаков в потомстве. При проверке генетических данных относительно унаследования доминантного гена при анализе родословной необходимо сделать поправку на частоту признака в популяции.
При аутосомно-рецессивном типе наследования (рис. 3) действие мутантного гена обнаруживается только в гомозиготном состоянии (в гетерозиготном состоянии доминирует нормальный аллель), в одинаковой степени поражаются оба пола, больны 25% детей в семье, 50% детей фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена (как и их родители), 25% не имеют мутантного гена. Заболевание нередко отмечается у родных братьев и сестер, в то время как их родители и близкие родственники остаются клинически здоровыми — распространение наследственной болезни по горизонтали. Вероятность рождения больного ребенка у двух гетерозиготных родителей составляет 25%; при ограниченном числе детей в семье, напр, двоих, вероятность рождения двух больных детей составляет 6,25% (т. е. 0,25 X 0,25 X 100%). Вероятность рождения больных детей значительно возрастает в случае кровного родства родителей, поскольку при этом повышается возможность сочетания в одной зиготе двух мутантных генов. Эта вероятность (при пенетрантности, равной 100%) определяется формулой q 2 + Fqp, где q— частота рецессивного аллеля в популяции, р — частота нормального аллеля, F — коэффициент, равный 1/4 (брат и сестра, отец и дочь), 1/8 (дядя и племянница), 1/16 (двоюродные брат и сестра), 1/64 (троюродные брат и сестра). Напр., если родители — двоюродные сибсы, риск рождения больного ребенка с фенилкетонурией составляет 1:1600, тогда как в браке лиц, не являющихся родственниками, он равен 1:10 000. В браке гомозиготного и гетерозиготного носителей (аа X аА) количество больных детей в семье увеличивается до 50%, а половина детей будет гетерозиготными носителями мутантного гена, что напоминает аутосомно-доминантный тип наследования (псевдодоминантность). Брак гомозиготных носителей мутантного гена (аа х аа) приводит к рождению детей, являющихся также гомозиготными носителями этого гена и имеющих клин, признаки болезни. В отдельных случаях дети могут быть фенотипически здоровы, что может указывать на контролируемость изучаемого признака или болезни разными генами (генокопирование).
При рецессивном сцепленном с полом типе наследования мутантный ген локализован в X-хромосоме или Y-хромосоме. Наследование генов, локализованных в X- и Y-хромосомах, происходит по установленным для половых хромосом закономерностям. Особенности наследования варьируют в зависимости от локализации гена в гомологичном или негомологичном сегменте X- и Y-хромосом. Так, голандрический ген (ген, абсолютно сцепленный с Y-хромосомой), обусловливающий перепончатость пальцев, оволосение ушных раковин и некоторые другие признаки, наследуется по отцовской линии и проявляет свое действие только у лиц мужского пола. Передача наследственного дефекта от отца ко всем его сыновьям происходит при полной пенетрантности мутантного гена.
При локализации мутантного гена в X-хромосоме женщины — носители мутантного гена остаются фенотипически здоровыми потому, что мутантному гену противостоит нормальный аллель второй X-хромосомы. Действие мутантного гена, локализованного в X-хромосоме, проявляется только у лиц мужского пола, за исключением чрезвычайно редких случаев, когда обе X-хромосомы несут мутантный ген. В семье половина мальчиков может быть больна, а половина девочек— может быть носителями мутантного гена (рис. 4). Больные мужчины передают ген дочерям и не передают сыновьям. По рецессивному сцепленному с полом типу передаются: агаммаглобулинемия (см.), Вискотта — Олдрича синдром (см.), гемофилия (см.), дальтонизм (см. Цветовое зрение), Лоу синдром (см.), Фабри болезнь (см.) и др.
При анализе родословных необходимо учитывать возможность полигенного типа наследования. При этом количество генов, контролирующих определенный признак, может быть весьма значительно. Полигенной является наследственная основа таких признаков, как рост, умственное развитие, темперамент. На их проявлении существенно сказывается и влияние окружающей среды.
Генеалогический метод позволяет уточнить характер наследственной передачи, что имеет значение для своевременной диагностики заболевания и проведения терапии на ранних стадиях болезни, решения ряда вопросов в медикогенетической консультации (см.). Так, составление подробной родословной необходимо, в частности, для определения прогноза потомства. Показания к использованию Г. м. в подобных случаях — наличие в семьях лиц с наследственным заболеванием или указаний на отягощенную наследственность. Г. м. определяет показания к выбору дополнительного (параклинического) метода обследования, что имеет большое значение для выявления гетерозиготного носительства мутантного гена.
Точность Г. м. лимитируется небольшим количеством детей в семье. Ошибки при использовании метода могут быть обусловлены и неправильной диагностикой болезни (признака); неправильным определением отцовства за счет внебрачных связей. Неправильная диагностика обычно связана с недостаточной дифференцировкой фено- и генокопий, с недостаточностью получаемых сведений из-за обширности родословной, недостаточным знанием опрашиваемых о тех или иных анализируемых признаках у родственников. Часто обследуемые не знают своих родственников или пытаются скрыть наличие наследственной болезни, патол, признака, переложить их на другую линию. Неточность Г. м. может также происходить вследствие регистрации семей с различным числом больных, отсутствием больных детей у гетерозиготных носителей. Неполная пенетрантность доминантного гена или неполное доминирование могут имитировать рецессивное наследование. Г. м. в ряде случаев не дает достоверных сведений, позволяющих разграничить доминантность, ограниченную полом, от рецессивного сцепленного с полом наследования, как, напр., у больного отца клинически здоровая дочь имеет больного сына. Кроме того, трудно отличить вновь возникшую мутацию от ранее имевшейся в родословной. Пенетрантность и экспрессивность мутантного гена варьируют у гетерозиготных носителей при аутосомно-доминантном типе наследования. В этих случаях имеет значение учет даже стертых и атипичных признаков болезни и параклиническое исследование, что помогает правильному установлению типа наследования.
Т. о., анализ родословных предшествует клиническому и лабораторному обследованию больных и их родственников. Г. м. дает возможность определить тип наследования патол, признака или болезни и тем самым нередко уточнить ее форму, поскольку для каждой наследственной болезни характерным является передача преимущественно по определенному типу. Особенности передачи наследственной болезни, устанавливаемые с помощью Г. м., позволяют правильно подойти к анализу ранних клин, симптомов, выявляемых у некоторых членов изучаемой семьи, имеют дифференциально-диагностическое значение. Так, в начальных стадиях затруднена диагностика основных форм миопатии: псевдогипертрофической, ювенильной и плече-лопаточно-лицевой. Изучение генеалогических данных может помочь правильно оценить клин, симптомы заболевания, определить его форму, поскольку для псевдогипертрофической формы характерен сцепленный с полом тип наследования, для ювенильной — аутосомно-рецессивный, a для плече-лопаточно-лицевой — аутосомно-доминантный. С этих позиций данные Г. м. нередко имеют значение для своевременной диагностики наследственных болезней — до развития выраженных стадий заболевания. Г. м. может дать указание на причину заболевания в отдельных клинически сложных случаях. Так, ребенок, имеющий признаки поражения нервной системы, напоминающие фенилкетонурию (см.). В то время как биохим. дефект отсутствует, может родиться от брака женщины, больной фенилкетонурией и ранее лечившейся, со здоровым мужчиной (токсическое действие фенилаланина на мозг плода). Г. м. дает возможность определить круг лиц, нуждающихся в детальных исследованиях для выявления гетерозиготного носительства мутантного гена, в первую очередь — близких родственников пробанда, лиц с отягощенным анамнезом. Клин, обследование последних должно быть комплексным, с обращением особого внимания на выявление микросимптомов, идентичных таковым у пробанда. Анализ генеалогических данных является основой для выбора необходимого метода параклинического исследования: гематологическое обследование при болезнях крови, биохимические методы при нарушениях обмена веществ, электромиография при нервно-мышечных заболеваниях, электроэнцефалография при эпилепсии и т. д. Г. м. позволяет также выявить роль наследственности в развитии ряда распространенных ненаследственных заболеваний: сердечно-сосудистых, ревматизма, нервно-психических и некоторых других.
Генеалогический метод помогает проследить особенности наследования на протяжении ряда поколений, отметить влияние внешних факторов, кровных браков на проявляемость мутантного гена и степень выраженности его свойств. В последние годы для изучения родословной все шире начинают использоваться компьютеры. Практическая ценность Генеалогического метода увеличивается с повышением точности составления родословных; этому способствует более полная регистрация генеалогических данных и выявление тетерозиготных носителей мутантного гена с помощью всестороннего обследования.
Библиография: Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, М., 1971; Давиденков С. Н. Наследственные болезни нервной системы, М., 1932; он же, Клинические лекции по нервным болезням, в. 4, М 1961 Конюхов Б. В. Биологическое моделирование наследственных болезней человека, М., 1969; Маккыосак В. Генетика человека, пер. с англ., М., 1967; он же, Наследственные признаки человека, пер. с англ., М., 1976, библиогр.; Ниль Дж. В. и Шэлл У. Дж. Наследственность человека, пер. с англ., М., 1958; Проблемы медицинской генетики, под ред. В. П. Эфроимсона и др., М., 1970; Штерн К. Основы генетики человека, пер. с англ., М., 1965; Эфроимсон В. П. Введение в медицинскую генетику, М., 1968; Roberts G. A. An introduction to medical genetics, L., 1963.