как узнать что ребенок карлик

Ахондроплазия (карликовость): симптомы, диагностика, лечение

Деформация ахондроплазия (карликовость) – следствие мутации генов. В основе лежит генетический фактор, и когда он проявит себя, никто не знает. У 80% больных родители имеют нормальный рост. В мире известно около 200 заболеваний, которые вызывают карликовость, но наиболее распространенных два – гипофизарная карликовость и ахондроплазия. Первое лечится приемом гормона роста, а при втором проводят комплексное операционное вмешательство. Это дает возможность увеличить рост на 25-30 см, поэтому операция пользуется успехом среди п ациентов.

Что такое ахондроплазия

Это врожденное заболевание, которое вызывает мутация гена FGFR3. Кости начинают расти неправильно, не развиваются в длину, скелет человека приобретает диспропорцию, нарушаются внешние черты лица. Деформация ахондроплазия (карликовость) имеет самый главный признак – маленький рост около 125-130 см и короткие кон ечности.

Причины возникновения

Причина одна – генетический фактор. Но деформация ахондроплазия (карликовость) включает некоторые факторы риска:

Важно понимать, что коварность ахондроплазии заключается в психологических проблемах. В остальном, умственное и интеллектуальное развитие маленьких людей абсолютно нормальное, а сам диагноз ахондроплазия (карликовость) уже много лет успешно лечится операциями.

Симптомы

Патология ахондроплазия (карликовость) заметна еще в утробе на УЗИ. Руки и ноги не развиваются. Сразу после рождения у младенца проявляются такие признаки:

Определить точно наличие патологии помогает осмотр врача.

Как определить

Диагностика ахондроплазии

После осмотра проводят рентгенографию и томографию. Генетический анализ обычно делают перед беременностью или во время скрининга. После рождения ребенка, диагноз можно поставить по внешним признакам и результатам рентгенографии. Патология ахондроплазия (карликовость) диагностируется легко, но лечится трудно. Иногда применяют гормон роста, но метод дает относительные результаты. Регулярно проводятся новые исследования и разрабатываются новые препараты. Некоторые даже показывают положительный эффект на животных. Но пока единственным действенным методом лечения выступает операция по удлинению костей.

Можно ли жить с ахондроплазией?

Этот вопрос носит больше философский характер

Миллионы людей живут с карликовостью, успешно заводят семьи и детей. Есть тысячи способов преодолеть собственные комплексы, а к физическому состоянию карлики просто привыкают. Поэтому, с одной стороны, диагноз ахондроплазия (карликовость) – не приговор. Но другая сторона медали говорит сама за себя. Жить с этим или бороться – сложный моральный выбор. Но опрос пациентов с ахондроплазией перед лечением и после его окончания, при всем многообразии мнений, дает однозначный ответ: увеличение роста необходимо!

Патология вызывает дискомфорт

Физический. Невозможность дотянуться до предмета, расположенного высоко; Физиологический. У маленьких людей наблюдается апноэ и глухота, как следствие болезни. Может развиваться недержание мочи и кала, снижение либидо; Психологический. Комплексы по поводу собственного роста, тяжелая адаптация в обществе, особенно у детей. Около 80% больных ахондроплазией страдают различными социофобиями.

Профилактика

Генетическое обследование родителей до зачатия ребёнка

Если у одного из родителей присутствует мутировавший ген FGFR3, избежать заболевания у потомства невозможно.

Генетический анализ внутриутробно

Определить наличие заболевания можно еще на ранних сроках беременности. На 12 неделе при плановом осмотре развитие конечностей видно на УЗИ. Дальнейший выбор за родителями.

Станьте здоровыми уже сегодня!

Запишитесь на консультацию прямо сейчас!

ВРАЧИ

Наши врачи применяют уникальные методики лечения Веклича В.В.

Веклич Виталий Викторович

Медведев Олег Анатольевич

Доктор медицины, врач анестезиолог.

Веклич Виктория Витальевна

Главный врач Медицинского Центра «Ладистен Клиник», профессиональный дипломированный хирург, в области детской и взрослой ортопедии и травматологии.

ПОДГОТОВКА

Итак, диагноз ахондроплазия (карликовость) поставлен окончательно. Пациент или его родители решились на операцию по увеличению роста. Как это будет, и что будет после? Нужно подготовиться к тому, что хирургическое вмешательство комплексное и длительное. Занимает оно не один месяц, но результат того стоит! Операций проводится шесть этапов: 3 этапа в детском возрасте и 3 в подростковом. Желательно прибыть в медицинский центр за 2-3 дня до назначенной даты операции, что позволит подготовиться – сдать анализы, настроиться психологически, проконсультироваться с анестезиологом.

РЕАБИЛИТАЦИЯ

Каждый этап по времени занимает 5 месяцев, перерыв между этапами 2 — 3 месяца.

Увеличение роста ребенка после завершения лечения составляет 24 — 28 см.

Перед снятием аппаратов фиксации после каждого из этапов делают пробу. Для этого ослабляют фиксацию корректирующего устройства и советуют пациенту в течение 2-3 часов походить. Затем делают рентгенографию, на основании результатов которой лечащий врач принимает решение о снятии аппарата. Процедура занимает не более 10-20 минут, после чего пациент может возвратиться домой либо остаться в клинике, чтобы пройти реабилитацию.

Во время реабилитации необходимо постепенно увеличивать нагрузки на ноги и проводить лечебную гимнастику для укрепления мускулатуры.

Важный момент: после операции практически не остается шрамов!

РЕЗУЛЬТАТЫ

Наши пациенты стали здоровы, красивы и полны новых сил с Ladisten Clinic

Увеличение роста на 14 сантиметров

История нашего маленького пациента из Казахстана

Источник

Карликовый рост (нанизм) у детей

Диагноз нанизма выставляется детям в случае разницы не менее 40% от нормального. Разница в 20% считается просто низким ростом.

Дети, больные нанизмом, до периода совершеннолетия достигают роста 120-130 см, и это предел, больше они не растут.

Причины

Карликовость имеет несколько причин:

Карликовость обнаруживается на 2-3 году жизни, когда ребенок начинает существенно отставать в росте. Период новорожденности и первый год жизни ничем не отличаются от таковых у здорового ребенка.

Далее в течение всей жизни карлик сохраняет детские пропорции тела: голова значительно больше туловища, лицо маленькое, особенно малы нос и подбородок. Задерживается или совсем не наступает половое созревание.

Интеллект не страдает, умственное развитие такое же, как у сверстников с нормальным ростом.

Карликовый нанизм может быть также первичным, когда нет никаких болезней внутренних органов и уровень гипофизарных гормонов, в том числе соматотропина, тоже находится в пределах физиологической нормы.

Все параметры развития такого ребенка — костная масса и костный возраст, половое созревание и интеллектуальные способности — абсолютно нормальны. Единственное, что отличает первичных карликов — птичье выражение лица.

Лечение

Если в процессе обследования выяснилось, что снижен уровень соматотропного гормона снижен, то внутримышечно вводят препарат, содержащий этот гормон. Если изменены уровни других гормонов, то их тоже пытаются искусственно компенсировать.

Однако такое лечение очень дорогое, и помогает оно не всегда.

Детям старше 6 лет вводят анаболические стероидные гормоны для лучшего роста мышечной массы.

В целом эффект от лечения спорный. Ребенок-карлик нуждается в психологической помощи, в принятии себя таким как есть и конкретных адаптационных мероприятиях, включая работу со школьным детским коллективом и последующему выбору профессии по своим способностям.

Источник

Разновидности карликовости, ее диагностика и симптоматика

Гипофизарная карликовость известна ещё как нанизм, или наносомия, или микросомия. Это проявление клинического синдрома с характерной задержкой физического развития. Выделяют два вида карликовости, которые имеют свои причины возникновения и внешние особенности.

Причины патологии

Что такое низкорослость, можно понять, если рассмотреть её проявления. Возникает заболевание из-за нарушения развития организма на гормональном уровне на фоне тиреоидного расстройства. Проявляется в том, что люди с такими отклонениями в развитии имеют очень низкий рост: высшая точка у мужчин не достигает показателей выше 130 см, у женщин – выше 120 см. Мониторинг отмечает, что этому заболеванию чаще подвержены мужчины – у них такие проявления возникают в два раза чаще, чем у женщин. В среднем синдром задержки физического развития характерен для 4 человек из 10 000.

Медицинская наука насчитывает сегодня до 300 видов проявления болезни карликовость. Отличия видов состоят в особенностях и отклонениях, отмечаемых при формировании структуры тела и роста. Кроме того, у разных видов отклонений от физического роста отмечается предрасположенность к различным заболеваниям, наблюдаются отклонения в функционировании разных систем, а также психологический дискомфорт в связи с особенностью строения тела.

Диагностируется заболевание в том случае, если при развитии ребёнка наблюдаются несвойственные возрасту отклонения в росте и формировании тела.

Виды низкорослости

Гипофизарная низкорослость в зависимости от фактора, ставшего причиной заболевания, бывает нескольких видов:

Широко распространена пропорциональная карликовость, когда все части тела просто уменьшены.

Причины развития заболевания

Причинами карликовости при физическом формировании детей являются следующие:

Существуют и способствующие ухудшению физического развития факторы. Среди них можно назвать недостаточный уход за ребёнком, неблагоприятные факторы окружающей среды, плохое питание, наличие соматических заболеваний. При достаточной представленной этиологии карликовости у детей, более половины случаев объяснить не удаётся.

Клиническая картина

Заболевание представляет собой довольно сложную болезнь, которая бывает представлена разными симптомами, обусловленными типом имеющихся отклонений.

Симптоматика прежде всего демонстрирует нарушения у ребёнка работы эндокринной системы, которая подразделяется на периферическую часть и центральную. Нарушение функционирования гипоталамуса и гипофиза, которые являются центральными органами эндокринной системы, вызывает сбои в работе периферических органов: яичек, яичников, щитовидной железы, надпочечников и других.

Гипоталамус синтезирует рилизинг-факторы (особые гормоны), влияющие на выработку гипофизом гормонов, которые отвечают за деятельность внутренних органов. Один из них – соматотропин, нарушенная секреция которого и приводит к карликовости. В норме этот гормон:

Характерные признаки

Признаки карликовости могут проявляться у детей не сразу. При рождении дети имеют нормальные параметры тела. Отклонения становятся заметны, когда ребёнок достигает 2-3-летнего возраста. В это время в норме дети вырастают на 7-8 см, а у заболевших нехватка гормона даёт прибавление в росте лишь на 3-4 см. В тоже время нормальные пропорции тела ещё сохраняются.

Маленький рост – это не единственный симптом карликовости. У таких детей наблюдаются следующие аномалии:

Если низкорослость примордиальная, то наблюдается своевременное формирование вторичных половых признаков, половая жизнь возможна, как и деторождение. Одним из проявлений карликовости у некоторых видов является отсутствие детородной функции. Также возможны нарушения в разных органах и системах.

Так гипофизарные изменения могут сопровождаться недостаточностью функции щитовидной железы. Из-за этого можно наблюдать следующие симптомы: толстый слой кожи, ломкие волосы, отёк тканей, умственная недоразвитость. Постоянно проявляется пропорциональная задержка роста, окостенение тканей, отставание полового развития.

Среди всего прочего недостаток гормона при карликовости замедляет процесс окостенения и развития зубов, нарушает зрение, ведёт к гипотонии, способствует появлению морщин и старению кожи, отсутствию вторичного оволосения, поздней смене зубов, вызывает недоразвитость внутренних органов, брадикардию, проблемы с сердцем.

Диагностика

Диагностировать нанизм у взрослых не составит трудностей. Исследуется анамнез, проводится комплексное обследование (лабораторные анализы на гормоны, рентген) и делается определённый вывод.

Также диагностика позволяет определить разницу между нормой и показателями роста больного. Она и будет представлять собой дефицит роста. Для его вычисления используют значение роста больного, средние показатели роста в зависимости от пола и возраста и определяют квадратичное отклонение. Если недостаток меньше 3, диагностируют гипофизарный нанизм, при показателе больше 3 – гигантизм.

Диагностирование низкорослости у детей проводится более тщательно. Объясняется это неясностью клинической картины. Для выставления диагноза отводится до года. Организм ребёнка находится под постоянным наблюдением, назначается общеукрепляющее лечение, гормонотерапия пока исключается. Ребёнок получает питание, богатое животными белками, фруктами, овощами, усиленное кальцием, фосфором, витаминами Д, А.

Если на этом фоне показатели роста не меняются в положительную сторону, назначаются следующие исследования:

При тщательном изучении полученных результатов лечащий врач определяет причину низкорослости и назначает гормональное лечение.

Общее лечение

Если поставлен диагноз карликовость, лечить её рекомендуется терапевтическими курсами с применением соматотропина. Гормон вводится в организм пациента, доза зависит от того, каково было исходное содержание его в крови. Индивидуальные особенности также влияют на дозировку.

Основным условием приёма гормона является употребление его утром, что должно вызвать естественную гормональную секрецию. Развитие половых признаков начинают после лечения зон роста. Для этого используют половые гормоны. Применяют при лечении низкорослости также анаболические стероиды, цинк, фосфор, кальций, биостимуляторы, витамины, полноценное питание.

Лучший возраст для начала гормональной терапии – 5-7 лет. Курсы продолжаются несколько лет, всё время ведётся постоянный контроль. Если наблюдается отсутствие положительных результатов и причина заболевания не устраняется, то приём препаратов прописывается на всю жизнь. При правильно подобранном лечении достигается увеличение роста до 10 см в год. Внешне пациент при этом не отличается от здоровых детей.

Лечение заболевания будет успешно, если правильно выявлена причина, вызвавшая низкорослость. Когда карликовость имеет генный характер, раннее диагностирование болезни и начатое лечение замедлят прогрессирование заболевания. Если же причина карликовости кроется в поражении гипофиза/гипоталамуса, то такие больные обычно получают группу инвалидности. Объясняется это тем, что зона поражения труднодоступна для лечения, а физические способности таких людей не позволят им найти подходящий род деятельности.

Особенности лечения соматоторопином

Гормон роста человека очень специфичен. Низкорослость активно излечивается только препаратом на основе выделенного человеческого гормона, а также выделенного из организма приматов. Существуют также виды синтетического соматотропина, полученные путём бактериального синтеза, генным методом, химическим синтезом. Искусственные виды, особенно последний, дорогостоящи, поэтому практически не используются.

Лечение соматотропином начинается с минимальных доз (0,03-0,06/кг массы тела). Максимальная доза составляет 2-4 мг/3 раза в неделю. Соматотропное лечение предпочтительно на фоне остальных, так как не вызывает быстрого окостенения скелета.

Лечение половой незрелости

Важной особенностью лечения карликовости является устранение половой незрелости. У мальчиков и девочек эта терапия имеет свои особенности.

Мальчики с 15 лет получают препарат хорионический гонадотропин. Он стимулирует работу клеток Лейдига. Они способствуют не только половому развитию, но и стимуляции роста. Препарат вводится внутримышечно по схеме. Дозировка и курсы подбираются индивидуально. При недостаточном эффекте к 16 годам добавляются андрогены.

У девочек лечение начинается с 16 лет. Вводимые им эстрогены имитируют менструальный цикл. Затем к лечению подключается хорионический гонадотропин. Дозировка также подбирается индивидуально. Далее препараты принимаются постоянно и обеспечивают необходимую работу половых органов.

Диагностикой и лечением карликовости занимаются эндокринологи.

Источник

Практически каждому человеку хотя бы один раз в жизни приходилось встречать взрослых на вид людей, но с очень маленьким ростом. Сразу возникает мысль о том, как такое может быть и почему это происходит.

В данной статье будут освещены вопросы, о таком заболевании, как гипофизарный нанизм или как его еще называют гипофизарная карликовость, как одно из заболеваний нарушающих нормальный рост и физическое развитие человека.

Заболеванию подвержены как мужчины, так и женщины. При карликовом нанизме мужчины достигают роста до 130 см. в то время как рост женщины составляет не более 120 см.

Карликовый нанизм – это заболевание, связанное с нарушением работы эндокринной системы, и в частности с недостаточным выделением гормона роста, которое приводит к тому, что задерживается рост скелета и всех внутренних органов.

Анатомия и физиология эндокринной системы

Эндокринная система – это комплекс органов, которые синтезируют биологически активные вещества – гормоны именно в кровь.

Эндокринная система состоит из центральных и периферических органов.
К центральным органам относят гипоталамус и гипофиз.

К периферическим органам – щитовидная железа, надпочечники, яичники (у женщин), яички (у мужчин). Поджелудочная железа относится к органам со смешанной функцией.
Гипоталамус вырабатывает так называемые рилизинг факторы, которые способствуют выработке гипофизом гормонов, регулирующих деятельность внутренних органов. Одним из таких гормонов является соматотропин, который синтезируется в передней части гипофиза.

Действие соматотропина отлично от действия других гомонов внутренней секреции, которые сначала влияют на периферические эндокринные железы, а те в свою очередь вырабатывают гормоны, необходимые для нормального функционирования всего организма. Соматотропин лишен такового взаимодействия. Соматотропный гормон напрямую влияет на рост, развитие и работу всех внутренних органов и систем.

Причины, приводящие к развитию гипофизарного нанизма

Факторы, приводящие к развитию данного заболевания, разделяются на несколько категорий.

К первой категории относятся генетические факторы. Если в семье или у ближайших родственников были случаи рождения детей, у которых впоследствии развивалось карликовость, то примерно в 50% случаев есть риск появления данного заболевания у будущего поколения.

Соматомедины – биологически активные вещества, синтезируются в печени, под влиянием соматотропина и помогают им в активации процессов роста в организме. Получается так, что при недостатке соматомединов функциональная активность соматотропинов снижается, пусть даже гипофиз синтезирует их достаточное количество.

Симптомы гипофизарного нанизма

Диагностика гипофизарного нанизма

Для постановки диагноза гипофизарный нанизм используют совокупность данных, прямо свидетельствующих в пользу данного заболевания. В диагностике используют лабораторные анализы, в сочетании с инструментальными исследованиями.

Из истории заболевания важными сведениями являются заметное отставание, в росте начиная с 2-3 летнего возраста, пропорциональное телосложение и сохранение умственных способностей.

Лабораторные анализы
При проведении лабораторных исследований одно из главных мест занимают диагностические пробы с целью выявления содержания в крови соматотропного гормона, для чего используют различные биологически активные вещества и медикаментозные препараты. Самыми распространенными пробами являются:

Проба с использованием инсулина.
Инсулин – гормон, вырабатываемый поджелудочной железой. Служит для лучшего усвоения глюкозы из крови. Также обладает свойством стимулировать синтез гипофизом гормона роста.

Основа данной пробы заключается в том, что при внутривенном введении небольших доз инсулина в норме должна повышаться концентрация соматотропина. При гипофизарном нанизме проба отрицательная, то есть уровень соматотропина остается на прежних цифрах. Инсулин вводят осторожно и медленно, во избежание передозировки и значительного снижения уровня сахара в крови.

Тест с использованием глицина или аргинина
Глицин и аргинин – заменимые аминокислоты, улучшают обменные процессы на уровне центральной нервной системы. Используются при повышенных физических и умственных нагрузках.

В эндокринологии используется способность данных аминокислот стимулировать выработку соматотропного гормона. Отрицательная проба подтверждает диагноз – гипофизарный нанизм.
Проба с клонидином (клофелин).

Клонидин – лекарственное средство, снижающее артериальное давление. Вместе с тем его также используют в постановке проб для выявления недостаточности выделения соматотропного гормона.

Рентгенологические методы исследования
Для выяснения возможной причины заболевания используют рентгеновские лучи. На простых рентгенограммах видны: черепная коробка, и место, где расположен гипофиз (турецкое седло). При различных нарушениях строения турецкого седла: увеличение или уменьшение его размеров, а также различные деформации, вызванные травмами или опухолями – четко видны данные изменения.

При использовании компьютерной томографии можно увидеть недоразвитые зоны окостенения скелета. В норме кость образуется из хряща и постепенно окостеневает. Данный процесс начинается с так называемых точек окостенения и завершается примерно к 20-25 годам жизни. При врожденной патологии выработки соматотропина данные точки остаются видны всю жизнь.

Лечение и прогноз гипофизарного нанизма

Успешное лечение всецело зависит от той причины, которая вызвала заболевание. При раннем распознавании и диагностировании гипофизарного нанизма удается успешно использовать заместительную терапию в виде соматотропного гормона синтетического или натурального происхождения (вытяжка из гипофиза свиней).

Соматотропин назначают до 13-14 летнего возраста и с учетом активности его влияния на повышение концентрации соматомединов в крови, без которых действие соматотропина ограничено. Если через некоторое время наблюдается увеличение количества соматомединов, то это обозначает успешность лечения.
Еще одним из критериев эффективности лечения принято считать увеличение роста больного. Если после года приема препарата пациент вырос на 8-12 см, то лечение эффективно.
Принимают препарат несколько раз в неделю в течение 2-3 месяцев, далее делают перерыв. Длительное бесконтрольное применение соматотропного гормона вызывает выработку к нему антител, поэтому все лечение должно происходить под контролем врача эндокринолога.

При первичном процессе в гипоталамусе назначают прием соматолиберина. Соматолиберин влияет на гипофиз, оказывает стимулирующее действие.

Соматомедин C синтетический препарат применяется в тех случаях, когда уровень соматотропина в крови остается нормальным, но из-за того, что отсутствуют соматомедины, его действие сводится к нолю.

Лечение стероидными гормонами
Стероидные гормоны (тестостерон, ретаболил) полностью не заменяют эффекты, производимые соматотропином, но зато усиливают процессы роста и развития скелета, а также помогают в выработке внутреннего соматотропина. Начало лечения приходится в среднем, начиная с 5-7 летнего возраста, но не позднее 18 лет.

Симптоматические средства
При сочетанной форме заболевания, когда параллельно существует нехватка других видов гормонов, вместе с соматотропином применяют соответствующие синтетические аналоги, недостающих гормонов.

L тироксин, тиреокомб – назначают тогда, когда щитовидная железа не восполняет в полной мере потребности организма в гормонах, вырабатываемых ею. Дозы подбирает врач специалист в зависимости от возраста, тяжести заболевания и количественной недостаточности тиреоидных гормонов в крови.

Корректировка недостаточной функции половых гормонов назначается после наступления подросткового периода, так как половые гормоны влияют на особенности развития скелета и вторичных половых признаков (оволосенение в области лобка, развитие молочных желез, рост волос на лице, голоса и др.). С этой целью применяют:

Гипофизарный нанизм, вызванный опухолями головного мозга, гипоталамуса и гипофиза в частности, труднее поддаются лечению ввиду трудностей операционного доступа к месту локализации данных образований. Часто бывает так, что данная категория больных получает разные группы инвалидности, потому что малый рост и ограниченные физические способности, лимитируют круг областей занятости.

Источник