кариотип абортуса что это
«Замершая» беременность: генетический анализ после выкидыша, аборта, выскабливания. Цитогенетическое исследование абортуса. Кариотип абортуса
Мы проводим исследования для определения кариотипа плода после остановки развития беременности:
Мы предлагаем на выбор несколько услуг исследования абортуса для выявления хромосомной патологии:
Замершая беременность на сроке до 14-15 недель
Замершая беременность на любом сроке
Необходимы только живые клетки материала абортуса
Может проводиться даже когда беременность остановилась давно и живых клеток не осталось
Выявляет грубые нарушения кариотипа: дополнительные и недостающие хромосомы (анеуплодии), мозаицизм более 50%
Выявляет не только грубые, но и мелкие нарушения генома в пределах разрешающей способности: (анеуплоидии, триплоидии, дупликации и делеции, однородительская дисомия и др.), мозаицизм более 10%
Анализ всех 23 пар хромосом
Анализ всех 23 пар хромосом
Не определяет контаминацию материнскими клетками
Позволяет выявлять контаминацию материнскими клетками
Относительно низкая стоимость
Причины замершей беременности. Какие аномалии чаще всего приводят к остановке развития беременности на ранних сроках. Рассказывает Гузов И.И.
Привычное невынашивание беременности. Проблемы, подходы и обследование.
Какие существуют подходы к медицинской помощи при невынашивании беременности у нас, в Европе и в Соединённых Штатах Америки, и о том, с какими трудностями сталкиваются женщины с привычным невынашиванием беременности.
Когда могут назначить исследование кариотипа абортуса
«Замершая» беременность. Этим понятием называют остановку развития беременности, гибель плода, в результате которых происходит самопроизвольный выкидыш. То есть остановка развития беременности и выкидыш – разные стадии одного и того же процесса.
В некоторых случаях это может быть случайным и однократным событием и чаще всего обусловлено хромосомными аномалиями. Такие нарушения являются одной из причин невынашивания беременности и составляют около половины случаев самопроизвольных выкидышей.
Как собрать материал на анализ после выкидыша. Что делать, если произошел выкидыш дома.
В учреждении в месте прерывания материал после операции должен быть помещен в стерильный контейнер с физиологическим раствором.
Если выкидыш произошел дома, то необходимо как можно больше биоматериала собрать в стерильный пластиковый контейнер (стерильную емкость). При невозможности сразу доставить в лабораторию материал рекомендуется хранить в дверце холодильника при температуре 2-8○C
Вызовите нашу курьерскую службу для доставки биоматериала в нашу лабораторию! До прибытия курьера материал храните в холодильнике.
Результат анализа кариотипа абортуса
Заключение по результату кариотипа выдается согласно международной цитогенетической номенклатуре хромосом человека ISCN 2016. При выявлении изменений в кариотипе необходима консультация врача-генетика. Приглашаем Вас получить квалифицированную консультацию опытного врача-генетика в нашей клинике.
На выбор услуги, получение результата и/или его достоверность влияет несколько моментов:
Цитогенетическое исследование абортуса
Цитогенетическое исследование абортуса – классический анализ абортивного материала для определения грубых нарушений в кариотипе плода. В основе метода лежит культивирование клеток ворсин хориона, которое имеет несколько ограничений по получению результата.
Молекулярно-генетические исследования абортуса
представляют собой ДНК-диагностику, однако основные преимущества ХМА: возможность дифференцировать примесь материнских клеток и определение более мелких структурных нарушений генома.
Молекулярное кариотипирование материала абортуса
Стоимость анализа
стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала
Добавить в корзину
Готовность результатов анализа
Обычные*: 22 р.д.
Дата сдачи анализа:
Дата готовности:
*не считая дня сдачи.
Где и когда можно сдать
Подготовка к анализу
Анализ требует специальной подготовки и условий сдачи, воспользуйтесь, пожалуйста, памяткой. Материал собирается в стерильную ёмкость с физиологическим раствором. Дополнительно доставить кровь матери в пробирке с ЭДТА. Транспортировать в термосе с хладоэлементами.
Файлы
Для чего это нужно
Молекулярное исследование кариотипа (Хромосомный микроматричный анализ абортуса)
позволяет определить причину остановки развития беременности, связанную с хромосомной аномалией эмбриона.
Поэтому для выполнения исследования в лабораторию должен быть доставлен материал абортуса в физ. растворе в пластиковом контейнере (не помещать материал в ёмкости, не предназначенные для сбора биологического материала, не замораживать!).
Скачайте и заполните документы для оформления анализа:
информированное согласие
анкета и правила забора.
Заполненное согласие и анкету передайте вместе с материалом.
В случае бихориальной двойни биоматериал принимается в двух разных контейнерах с физ. раствором, копия УЗИ обязательна. Оплата за исследование каждого плода принимается отдельно, результат исследования выдаётся по каждому кариотипу отдельно.
В случае монохориальной двойни биоматериал принимается в одном контейнере с физ. раствором, результат кариотипа выдаётся единый для двух плодов.
Для проведения исследования используется ДНК, выделенная из биоматериала, а не клеточная культура, как в традиционных методах кариотипирования. Это снижает риск влияния качества биоматериала на возможность проведения анализа (клетки абортивного материала могут не сохранить жизнеспособность внутриутробно и в условиях забора, транспортировки и хранения). Метод имеет высокую разрешающую способность – составляет 190 тыс. пар нуклеотидов по основной структуре и 28 тыс. пар нуклеотидов в более значимых областях.
Молекулярное кариотипирование позволяет определить:
Анеуплоидии – моносомии или трисомии одной или нескольких хромосом встречаются наиболее часто. Как правило, это случайные события и риск их повторения при следующих беременностях является общепопуляционным.
Триплоидии – метод позволяет дифференцировать дигиническую триплоидию (дополнительный набор хромосом имеет материнское происхождение) от диандрического частичного пузырного заноса (дополнительный набор хромосом имеет отцовское происхождение).
Однородительская дисомия – полные однородительские дисомии имеют отцовское происхождение и являются характерным признаком пузырного заноса.
Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?
Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!
У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.
Невынашивание беременности
Если вы посетили эту нашу страницу, значит вы в поиске ответов на болезненный сегодня для вас вопрос — почему внутриутробно погиб ваш не родившийся малыш, почему это происходит не впервые, кто виноват и, главное, что делать?
Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.
Мы поможем вам не только установить причины случившегося, но и ответить совместно с вашим персональным врачом на следующие вопросы:
— может ли это повториться в будущем?
— а что же действительно делать, чтобы этого избежать?
— каков путь лечения и будет ли результат?
— каков путь в планировании и ведении следующей беременности?
К сожалению, 90% наступающих беременностей — это спонтанные беременности, и, несмотря на убеждение пары, что беременность якобы спланирована, необходимый объем предшествующего планового обследования пары зачастую не проходят. А ведь многих проблем можно было избежать. Среди многообразия причин «первую скрипку» в неудачах зачатия и вынашивания беременности играют именно генетические, а зачастую – наследственные факторы.
Несмотря на стремительное развитие клинической генетики, расширения информационного поля этой сферы, все ещё ни пациенты, ни врачи не готовы воспользоваться, да и попросту не знают о современных и уже абсолютно доступных молекулярных лабораторных методах постановки диагноза.
Не всегда абортивный материал подвергается хотя бы классическому цитогенетическому анализу, а если это и происходит, то сам метод несет в себе множество безрезультативных неудач.
Что необходимо знать парам, столкнувшимся с невынашиванием беременности?
Что же в сущности стоит за такой статистикой? Принято считать, что даже при очень хороших условиях для зачатия максимальная вероятность наступления беременности в менструальном цикле не превышает 40%. 60 же процентов приходятся на доклинические потери (то есть, еще до наступления беременности). После того, как произошел это первичный фильтр, шансы на удачную беременность резко возрастают и 80% наступивших беременностей прогрессируют, а 20% — завершаются самопроизвольным прерыванием развития беременности. Беременность либо замирает, либо происходит самопроизвольный выкидыш. Большая часть прервавшихся беременностей — до 80% — приходится на I триместр гестации. И самая частая причина для этого — патологический генетический статус эмбриона, присутствие того или иного не совместимого с развитием и жизнью дефекта в его генетическом материале.
Невынашиванием беременности принято считать самопроизвольное её прерывание на любых сроках от момента зачатия до полных 37 недель беременности. Невынашивание беременности может идти по двум сценариям: самопроизвольный выкидыш и неразвивающаяся (замершая) беременность. Отличает неразвивающуюся беременность от самопроизвольного выкидыша лишь факт отсутствия самостоятельного опорожнения полости матки в первом случае, и тогда пациентка направляется на медицинский аборт.
Риск невынашивания беременности увеличивается с возрастом женщины: от около 5% в возрасте 20 лет и до практически 50% для возрастных групп женщин за пределами 35-40 лет.
Наиболее достоверно доказана связь ранней потери беременности с двумя факторами — старший и поздний репродуктивный возраст матери; большое число предыдущих выкидышей. И чем больше эпизодов невынашивания беременности, тем хуже прогноз для последующего зачатия: риск очередной потери после двух предшествующих потерь достигает 29%, после трёх — 33%.
Какие генетические причины приводят к замершим беременностям и самопроизвольным выкидышам?
Одна из основных причин невынашивания беременности — это хромосомный дисбаланс у плода. В большинстве случаев такой хромосомный дисбаланс — событие случайное и от него никто не застрахован. Однако частота возникновения хромосомных нарушений прямо пропорциональна возрасту беременной, воздействию вредных внешних факторов, зависит от присутствия какой либо генетической патологии у близкого окружения родства и ряда других факторов.
Не стоит забывать и о том, что следствием некоторых форм такого хромосомного дисбаланса в дальнейшем могут стать также тяжелые заболевания у самой женщины, потерявшей беременность, в том числе онкологические.
Количественные аномалии:
Трисомия аутосомных хромосом — наличие в хромосомном наборе трех гомологичных хромосом вместо двух. Большинство трисомий аутосомных хромосом летальны для плода. А примерами жизнеспособных трисомий являются синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
Моносомия аутосомных или половых хромосом — отсутствие в хромосомном наборе одной из парных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — это моносомия по половой хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).
Триплоидия — наличие в хромосомном наборе дополнительного гаплоидного набора хромосом. Триплоидии — летальны для плода.
Полисомия половых хромосом — наличие в хромосомном наборе дополнительных половых хромосом вместо двух. Пример — синдром Клайнфельтера — наличие одной или нескольких дополнительных Х- или У-хромосом у мужчин.
Делеция — утрата фрагмента ДНК в пределах определенного локуса, гена хромосомы.
Дупликация — напротив, увеличение хромосомного материала, удвоение участка хромосом.
Размеры делеций и дупликаций могут быть разными — от крупных, доступных современным микроскопам, до микроделеций и микродупликаций, которые можно обнаружить только современными молекулярными методами с высоким разрешением.
Транслокации — обмен участками между двумя парами гомологичных или не гомологичных хромосом.
Инсерции — вставки генетического материала в хромосому.
Инверсии — поворот участка хромосом на 180 градусов в пределах одной хромосмы.
Наиболее частыми причинами потери беременности из числа количественных нарушений в наборе хромосом являются:
— полные аутосомные трисомии (как по одной паре хромосом, так и двойные, тройные трисомии). На их долю приходится около 60% всех известных генетических причин гибели плода
— полиплоидия (до 15-20%%), чаще всего — триплоидия
— моносомия Х хромосомы ( до15%).
Реже причиной замершей беременности могут стать нарушения в структуре хромосом, сочетание различных таких аберраций:
— Транслокации. Несбалансированная хромосомная перестройка (непропорциональный обмен участками между хромосомами с нарушение количественного и качественного баланса хромосомного материала) у плода может закончиться самопроизвольным абортом или привести к появлению ребенка с врожденными дефектами и/или умственной отсталостью. Этот вид перестройки возникает тогда, когда родители являются носителем сбалансированной хромосомной перестройки (без изменения количества хромосомного материала). И тогда вслед за исследованием ДНК плода потребуется дополнительное обследование хромосомного материала родителей, для того, чтобы избежать потери беременности в следующий раз.
Как диагностировать генетический дефект в случае регресса беременности?
Для этого, прежде всего, необходимо исследовать абортивный материал в условиях генетической лаборатории.
К сожалению, не всегда супружеская пара, столкнувшаяся с необъяснимой причиной прервавшейся беременности, оказывается в кабинете генетика, чтобы получить профессиональную «направляющую» в последующем обследовании и попытаться установить эти причины и получить рекомендации в отношении следующей беременности.
Тем не менее, если вы столкнулись с проблемой невынашивания, обсудите с вашим врачом возможность генетического обследования. И сделать это вы можете в нашем центре, где мы не только быстро и точно проведем сам лабораторный анализ, но сопроводим вас и вашего врача консультированием до его проведения и после полученных результатов.
Показания для исследования абортивного материала
— в анамнезе уже имеются два и более эпизода самопроизвольного аборта или замершей беременности
— если при предыдущем выкидыше или медицинском аборте уже выявлялась хромосомная патология у плода
— у одного из супругов ранее было выявлено носительство хромосомного дисбаланса или наследственных заболеваний
— если в семье уже имеется ребенок с хромосомной патологией или врожденными пороками развития
И даже в случае первой неудачной беременности вы можете узнать больше о причинах гибели плода.
Какой бы из известных методов лабораторного анализа абортивного материала вам не будет назначен, суть его заключается в оценке кариотипа погибшего плода на предмет отклонений в его хромосомном материале. В ходе последующей оценки карты кариотипа устанавливается тип хромосомного дефекта, место его локализации и ассоциация этого дефекта с патологическим эффектом потери беременности.
Какой лабораторный метод выбрать?
Мы оптимально подберем вам метод исследования, исходя из вашего конкретного клинического случая. Нам неважно, на каком отдалении от нашей лаборатории вы находитесь, в каком регионе России вы проживаете. Наши логистические возможности позволят доставить ваш биологический материал из любого города и в том преаналитическом состоянии, которое нам необходимо для осуществления исследования.
В настоящее время существуют различные методы анализа кариотипа: от появившихся в лабораторной практике давно и ставших стандартным рутинным анализом, до инновационных молекулярных современных генетических тестов, обладающих невероятно высокой точностью и скоростью производства.
Возможности нашей лаборатории — методы последних поколений, которые исключают недостатки и неточности стандартизованных рутинных методов. В одном клиническом случае можно ограничиться таргетным (целевым) исследованием отдельных хромосом, дефекты в которых встречаются с наибольшей частотой. В другом случае мы порекомендуем вам полногеномный метод молекулярного кариотипирования (то есть, исследующий полностью все хромосомы и на все известные своей клинической значимостью дефекты, даже самые мельчайшие, недоступные современным микроскопам).
Почему мы не исследуем абортивный материал стандартным цитогенетическим методом?
Стандартный цитогенетический анализ кариотипа — метод, давно использующийся в отечественных цитогенетических лабораториях. Однако с появлением и бурным развитием более современных методов генетической диагностики — молекулярно-цитогенетических, молекулярно-генетических, которые превосходят по своей точности и диагностической значимости в 100-1000 раз, стандартное кариотипирование можно считать устаревшим по отношению к более современным и востребованным технологиям. Тем более, что стоимость молекулярных методов не намного превышает классический цитогенетический.
Цитогенетический анализ кариотипа осуществляется методом микроскопии, то есть с использованием различных модификаций микроскопов, различных алгоритмов обработки и подготовки препаратов абортивного материала для обеспечения визуализации хромосомного материала, различной степени подготовки и профессионализма цитогенетиков, оценивающих полученный результат. То есть так или иначе присутствует определенный эффект субъективизма в оценке и трактовке, а значит и не исключен процент ложных результатов.
Недостатки
Данный метод кариотипирования возможен только при условии доставки в лабораторию «живых» клеток материала, способных к делению. Отсюда — сложности в транспортировке с соблюдением особых условий, затруднения при доставке из отделенных регионов, удорожание транспортной услуги из-за особых преаналитических требований, длительное время для деления клеток (период исследования составит от 15 до 26 дней).
Другой вопрос — возможные и отнюдь не редкие случаи ложных результатов из-за невозможности данным методом исключить контаминацию материнским генетическим материалом исследуемый образец. Зачастую кариотип матери выдается за кариотип плода. А поскольку кариотип матери не отклонен от нормы, причина не будет установлена.
Образец может быть загрязнен и другим биологическим материалом, всё зависит от условий, в которых отбирался образец абортивного материала.
При неблагоприятном стечении перечисленного выше — шанс установить причину упущен, абортивный материал просто утилизирован.
И наконец, ограничения диагностической ценности метода из-за его низкой разрешающей способности (что может, а что не может выявить метод). Метод в 100% выявит анеуплоидии (численные отклонения в наборе хромосом), установит пол плода ( при наличии в кариотипе Y хромосомы — мужской пол), и может увидеть, что потерян крупный фрагмент/участок хромосомы, либо появился такой же большой дополнительный фрагмент. Огромное количество микроперестроек, которые также могут привести к серьезным последствиям — потеря беременности, рождение ребенка с тяжелым хромосомным заболеванием, остаются за пределами возможности данного метода.
Наша альтернатива — молекулярное кариотипирование на микроматрицах — шанс за одно исследование быстро, достоверно, без «осечек» либо найти причину, либо исключить.
КРЕДО — тест первой линии в диагностике причин невынашивания беременности — ускорен, автоматизирован, точен, достоверен, удобен, доступен по цене.
Тест, который устранил недостатки иных методов.
Тест, который объединил в себе требуемые диагностические цели.
Тест, который прошел многолетнюю практику после первой клинической апробации и набрал достоверную статистику.
Тест, который исключит лишние затраты на диагностику и подчас безрезультативное лечение, а стало быть оптимален с точки зрения экономии средств.
Тест, который не заставит вас волноваться по поводу возможной «лабораторной неудачи» или «лабораторной ошибки»
Тест, который доступен из любого региона.
Тест, который устроит вашего врача своими диагностическими и полезными возможностями, реально поможет вам в борьбе с невынашиванием.
КРЕДО — тест первой линии в диагностике причин невынашивания беременности.
Неоспоримые преимущества
О технологии молекулярного кариотипирования
Мы осуществляем молекулярный анализ хромосомного материала на основе технологии aCGH- сравнительной геномной гибридизации на микроматрицах. Использование нескольких форматов таких однонуклеотидных микроматриц позволяет нам обеспечить полногеномное покрытие (одновременно исследуются все хромосомы) и добиться определенных поставленных целей исследования с фокусированием на наиболее значимых синдромных областях и около 1000 функционально значимых генах.
В основе метода — автоматизированный анализ CNVs / SNPs после гибридизации проб ДНК пациента и референсной ДНК на микрочипе. Микрочип — это изготовленная промышленным способом микроматрица с иммобилизованной ДНК, содержащая геномные фрагменты, с известными нуклеотидными последовательностями. Каждый фрагмент — это зонд/маркер/различны по длине и специфичности. Определенный тип микрочипа используют под определенные задачи в зависимости от присутствующих на платформе маркеров.
Что можно выявить с помощью тестов КРЕДО:
В 100% все анеуплоидии по всем хромосомам
Все клинически значимые известные делеции/ дупликации в пределах разрешающих характеристик микроматрицы, включая субмикроскопические дефекты.
Контаминацию материнскими клетками
Тесты имеют ограничения
— Нельзя выявить сбалансированные структурные перестройки
— Точечные мутации генов
— Мозаицизм низкого уровня Перейти к выбору исследований
Потеря беременности: что делать дальше?
Статья адресована женщинам, которые столкнулись с проблемой невынашивания беременности, пережили самопроизвольный выкидыш или получили врачебное заключение о неразвивающейся беременности.
Какой толк от изучения абортного материала? Почему гинекологи и репродуктологи уделяют этому вопросу столько внимания? Как анализ кариотипа абортуса приблизит пациентку к заветной цели – рождению здорового малыша? Вы сами сумеете дать ответы на эти вопросы, когда прочитаете эту статью хотя бы до середины.
Один секретный секрет, или Как мы теряем беременность и не замечаем этого
Разумеется, потеря уже «зарегистрированной» беременности не проходит незамеченной. Но большинство потерь беременностей женщины и впрямь не замечают и никак не фиксируют. Ведь у них начались месячные – потому они и знать не знают, что были беременны и перестали таковыми быть!
Поясню. Из-за хромосомных аномалий потеря оплодотворенной яйцеклетки может произойти на этапе ее имплантации в матку или даже по дороге туда (30% случаев). Потеря может случиться и тогда, когда имплантация в матку уже произошла (есть задержка месячных), но какой-то хромосомный сбой обусловил некачественное прикрепление – и с небольшим опозданием месячные все же пришли и «смыли» реальную картину происшедшего (30% случаев). Месячные в этом случае могут быть чуть обильнее, чем всегда, но необязательно. Женщина списывает задержку на стресс или изменение климата и не подозревает, что: 1. была беременна; 2. потеряла беременность по причине хромосомной аномалии. Еще 10% беременностей заканчиваются самопроизвольным выкидышем на разных сроках, причем две трети из них – по генетическим же причинам (и только 30% беременностей заканчиваются родами).
Если потеря беременности произошла на сроке до 5 недель, то в 75% случаев причиной тому стал генетический сбой.
Найти и проанализировать доселе скрытые причины сбоев позволяет цитогенетическое исследование кариотипа абортуса и кариотипирование лимфоцитов крови родителей.
Что такое кариотип абортуса и кариотип крови? Определение кариотипа, кариотипирование – это определение хромосомного набора плода. Оно проводится с использованием клеток тканей абортного материала (кариотип абортуса) или с использованием крови (кариотип крови) родителей. Наличие качественных или количественных отклонений в хромосомном наборе и «генной начинке» помогает врачам определить, где и когда происходит сбой, ведущий к выкидышу.
Какданные кариотипа абортусапомогут выносить следующую беременность и родить здорового ребенка? Проведя кариотип абортуса, мы можем понять причины выкидыша. И прогнозировать течение и исход следующей беременности. Приведу примеры.
Если цитогенетический анализ выявляет триплоидию (несовместимый с жизнью набор аномалий), то есть все основания считать, что следующая беременность будет удачной. Дело в том, что риск повторения триплоидии у детей от тех же родителей достаточно низким.
Кариотипирование помогает выяснить причину, когда женщине поставлен диагноз «привычное невынашивание» (т.е. у нее 3 клинически доказанных потерянных беременности и более) и высокие шансы потерять следующую беременность. В этом случае необходимо также провести кариотипирование лимфоцитов крови обоих родителей: возможно, это они являются носителями структурной хромосомной перестройки и источниками проблемы. Дальнейшие решения остаются за мужчиной и женщиной, но благодаря этому исследованию можно хотя бы понять причину сбоя.
Это только два показательных случая, а перечисление всех примеров (диагноз+прогноз) могло бы вылиться в полноценный курс лекций. Давайте перейдем к следующему важному вопросу.
Достаточно ли цитогенетического исследования? Нужно ли сдавать и другие анализы, если вам дали заключение «самопроизвольный выкидыш» или «неразвивающаяся беременность»? Да, достаточно. Нет, не нужно.
Теперь подробнее. В чем преимущество цитогенетического исследования – так это в его самодостаточности. Конечно, в стационарах после потери беременности женщинам часто навязывают кучу других анализов. Чтобы понять, насколько это оправдано – посмотрим на цифры статистики Клиники Нуриевых: из общего числа исследований абортуса только 24 % показали нормальный кариотип (т.е. беременность прервалась не по генетическим причинам). Остальные 86% прерываний вызваны генетическими аномалиями, причем 7% от этого количества имели аномалии структурные. Соответственно, и анализы, назначенные в женских консультациях, чаще всего — ненужные.
Отметим еще раз, что если это потеря первой или второй беременности, то нет необходимости даже в цитологическом исследовании — природа проводит свой естественный отбор и, к сожалению, в последние годы такие потери становятся нормальной статистикой.