кариотип и кариотип с аберрациями в чем разница
Определение кариотипа без аберраций экспертного уровня
Стоимость анализа
стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала
Добавить в корзину
Скрининговый генетический анализ для выявления генетических причин ненаступления беременности у супружеской пары, в т.ч. для вступления в протокол ЭКО
Готовность результатов анализа
Обычные*: 14 р.д.
Дата сдачи анализа:
Дата готовности:
*не считая дня сдачи.
Где и когда можно сдать
Подготовка к анализу
Специальной подготовки не требуется. Можно не натощак. Желательно вне болезни, исключить по возможости прием антибиотиков и противовирусных средств.
Забор биоматериала
Методы выполнения и тесты
Файлы
Для чего это нужно
Анализ на кариотип позволяет выявить нарушения генома как причины бесплодия у супружеской пары
Как проводится анализ на кариотип. Цитогенетическое исследование
В нашей лаборатории цитогенетики анализ на кариотип проводят квалифицированные специалисты. Немного расскажем о цитогенетическом методе кариотипирования.
В большинстве центров, проводящих генетическое исследование кариотипа, анализ ограничивается просмотром под микроскопом 12-15 клеток. Так проходит и наш анализ кариотипа без аберраций, который способен выявить только количественные аберрации, например, лишняя 21-я хромосома при синдроме Дауна. Из-за малого количества анализируемых клеток этот анализ не способен выявить структурные аберрации, в отличие от Кариотипирования с аберрациями. Однако результатов данного анализа может быть достаточно для вступления в протокол ЭКО.
Как сдать анализ на кариотип?
Можно сдавать не натощак, после легкого приема пищи. Анализ рекомендуется сдавать вне болезни, исключить прием алкоголя, прием лекарственных препаратов (по согласованию с лечащим врачом). Наличие инфекционных, хронических, простудных заболеваний, а также прием антибиотиков и противовирусных средств может повлиять на рост живой культуры клеток. Прием антибиотиков и противовирусных средств желательно закончить за 2 недели до сдачи.
В наших клиниках анализ на кариотип принимается в определенные дни и часы, просьба ознакомиться с ними на странице в колонке справа «Где и когда можно сдать».
Значение анализов
Заключение кариотипа выдается согласно международной цитогенетической номенклатуре.
В норме результаты кариотипа выглядят следующим образом:
46, XX – нормальный женский кариотип;
46, XY – нормальный мужской кариотип.
При выявлении отклонений рекомендуется консультация врача-генетика. Приглашаем Вас на консультацию к нашему опытному врачу-генетику высшей категории.
CA&CA — анализ кариотипа с аберрациями
Определяет хромосомный набор родителей, межхромосомные и внутрихромосомные нарушения.
пар в России нуждаются в лечении методом ЭКО.
Частота наступления беременности
в Клинике МАМА.
CA&CA — Cytogenetic Analysis and detection of Chromosomal Aberration (в переводе с англ. — «цитогенетическое исследование и выявление хромосомных нарушений»).
Кариотип — это хромосомная характеристика вида, представленная определенным числом и морфологией хромосом, их пространственной организацией и распределением эу- и гетерохроматина. Кариотип человека в норме состоит из 46 хромосом (23 пары): 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (ХХ или XY). Нормальный женский кариотип кратко обозначается как 46,ХХ, нормальный мужской кариотип — 46,ХY.
В клинике МАМА анализ кариотипа с аберрациями (внутрихромосомными и межхромосомными перестройками) проводят цитогенетическим методом исследования препаратов культуры лимфоцитов крови, с использованием сочетания способов дифференцированного и монохромного окрашивания хромосом. Это позволяет провести развернутое цитогенетическое исследование: определить число и структуру хромосом, выявить возможные перестройки — транслокации, инверсии, инсерции, дупликации, делеции.
Численные и морфологические изменения хромосом могут никак не проявляться и не влиять на жизненно важные процессы взрослого человека, но отражаются на способности к зачатию, вынашиванию и рождению здорового ребенка. Анализ кариотипа с аберрациями может помочь установить причину проблем деторождения и выбрать правильную тактику проведения программы ЭКО (например, в сочетании с преимплантационной генетической диагностикой). По результату анализа, при необходимости, может быть рекомендовано медико-генетическое консультирование.
Генетик Наталья Александровна Дорощук о кариотипе:
— Зачем сдавать этот анализ?
— Что делать, если обнаружены отклонения в анализе?
— Как планировать беременность при изменениях в кариотипе?
В этом видео доктор Гузов, создатель ЦИР https://vk.cc/9z2aLK, отвечает на вопрос:
«Как вы считаете, лучше сдавать кариотип с аберрациями или достаточно просто определение кариотипа?»
Для того, чтобы нам определиться с тактикой, нам достаточно кариотипа обычного. То есть наша задача это понять, что у мужа и у жены обычный нормальный кариотип. Если идёт бесплодие неясного генеза, если идет большое количество выкидышей, тогда, конечно, лучше кариотип с аберрациями. Ну и конечно же если, допустим, вы предполагаете, что у вас мог быть контакт мутагенными факторами, допустим, служба в каких-то войсках, где были контакты с вредными факторами, либо работа на производстве, либо жизнь в тех регионах, где загрязнённая среда, либо, допустим, какие-то бытовые контакты. Потому что, вот, допустим, был случай у меня. Пациентка, они жили в Средней Азии и там на известном озере была антенна, которая наблюдала за ракетами, противоракетная оборона. И там получилось так, как она описывает, я не знаю насколько это верно, что дом находился прямо в зоне сигнала,
который посылала эта антенна. И мы там увидели очень большой процент аберраций. Поэтому вот есть ли есть какие-то хотя бы дополнительные факторы лучше этот анализ сделать.
Записаться на онлайн-консультацию можно, пройдя по ссылке https://vk.cc/9LJxc9.
Узнайте, как сдать анализы в ЦИР, если вы живёте не в Москве https://vk.cc/ak3guR
Запись на очную консультацию производится по многоканальному телефону +7 (495) 514-00-11 или на нашем сайте по ссылке https://vk.cc/9z2cyu
Лицензия № ЛО-77-01-013791 от 24.01.2017
Центр иммунологии и репродукции © ООО «Лаборатории ЦИР» 2006–2021
Версия для слабовидящих в разработке
Кариотипирование с аберрациями. Как обследоваться после неудачных попыток ЭКО?
Как распознать неблагоприятные генетические факторы, когда вероятность рождения ребенка у одного из супругов резко снижена или это вовсе невозможно?
Для пациентов с бесплодием, пациентов после неудачных попыток ЭКО и невынашиванием беременности важным является анализ их хромосом с исследованием на аберрации. Исследование каждой хромосомы позвляет выявить воздействие вредных факторов на геном человека. Из-за трудоемкости анализа и затрат на дорогостоящее оборудование (на исследование одного человека уходит целый рабочий день специалиста очень высокой квалификации) немногие медицинские центры делают анализ на аберрации. В большинстве центров, производящим генетическое исследование, после анализа простого кариотипирования без аберраций пациенты получают узенькую бумажку, в которой указано, что он мужчина, а она женщина.
От чего лечимся? Что такое хромосомные болезни?
К нарушениям структуры хромосом при общем нормальном их числе в кариотипе относят различные типы их «поломки»:
-транслокацию (обмен сегментами между двумя негомологичными хромосомами)
— делецию (выпадение части хромосомы),
— фрагментацию,-кольцевые хромосомы и т. д.
Хромосомные аберрации, нарушая баланс наследственных факторов, являются причиной многообразных отклонений в строении и жизнедеятельности организма, проявляющихся в так называемых хромосомных болезнях.
Выяснено, что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения, из них около 40% — вследствие влияния хромосомных нарушений. Тем не менее значительная часть мутантов (носителей хромосомной аномалии ) минует действие внутриутробного отбора. И эти нарушения могут быть у взрослого человека.
Как проводится исследование?
Кариотипирование культуры лимфоцитов периферической крови человека — это сложное многоступенчатое цитогенетическое исследование, включающее следующие этапы:
1) постановка культуры лимфоцитов (рост клеток в течение 72 часов), 2) обработка культуры лимфоцитов (колхицинизация, гипотонизация, фиксация), 3) приготовление препаратов хромосом на стекле, 4) монохромное и дифференциальное окрашивание препаратов, 5) анализ окрашенных препаратов (подсчитывается общее количество хромосом и проводится оценка структуры каждой хромосомы, путем сопоставления исчерченности гомологов и сопоставления наблюдаемой картины с цитогенетическими картами (схемами) хромосом).
Как подготовиться к анализу?
Культура лимфоцитов крови — это живая система, поэтому рост клеток осложняется различными факторами:- прием лекарственных препаратов — наличие хронических, простудных, инфекционных заболеваний — общее самочувствие — диета, прием алкоголя, табакокурение и т.п. Все эти факторы нужно исключить перед сдачей анализов. В случае возникновения технических сложностей при выполнении анализа и интерпретации результатов, данные о любой терапии, особенно о приеме антибиотиков, простудных заболеваниях, общем самочувствии и прочие примечания помогут составить более полную и правильную тактику действий с образцами крови каждого пациента. Настоятельно рекомендуется пациентам после терапии антибиотиками сдавать кровь на цитогенетический анализ не ранее чем через 2 недели после окончания терапии. В случае получения препарата ненадлежащего качества, проводятся дополнительные посевы культуры лимфоцитов. Если повторные посевы также не позволяют получить результат, то врачом назначается перезабор крови.
Клиника МАМА проводит исследование кариотипирование с аберрациями для своих пациентов. Эта методика позволяет:
1. Распознать неблагоприятные генетические факторы, когда вероятность рождения ребенка у одного из супругов резко снижена или рождение ребенка вовсе невозможно. В последнем случае, репродуктолог предложит воспользоваться крио Банком яйцеклеток/Сперматозоидов.
2. Распознать нестабильности генома у супругов для проведения специального курса лечения (антиоксидантами и иммуномодуляторами), улучшения прогноза зачатия.
Кариотипирование супругов. Анализ на кариотип
Кариотип и кариотипирование супругов
Кариотипирование супругов – это углубленное лабораторное обследование для выявления изменений кариотипа, которое сдает пара в тех случаях, когда необходимо понять причину бесплодия, невынашивания беременности, а также заранее исключить генетические проблемы перед протоколом ЭКО и планированием беременности.
Кариотип – хромосомный набор человека с совокупностью признаков. Генетический фактор занимает достаточно большой процент среди супружеских пар с бесплодием, невынашиванием беременности, а также в группах мужчин с тяжелым нарушением сперматогенеза.
Анализ на кариотип сдают один раз в жизни. Поскольку это важный генетический анализ, то рекомендуется сдавать в специализированных центрах. В нашей лаборатории кариотипирование проводят высококвалифицированные лабораторные генетики. Анализируется материал всех 23 пар хромосом. Результат выдается согласно международной цитогенетической номенклатуре.
В норме результаты кариотипа выглядят следующим образом:
46, XX – нормальный женский кариотип;
46, XY – нормальный мужской кариотип.
Изменения кариотипа могут представлять собой изменения количества хромосом (анеуплоидии) либо структуры хромосом (или аберрации: транслокации, инверсии и др.). Внешне здоровый человек может быть носителем хромосомных аномалий, которые могут являться причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения у супружеских пар детей с пороками развития.
46, XX – нормальный женский кариотип 46, XY – нормальный мужской кариотип
46, XY, +21 – дополнительная хромосома 21 (синдром Дауна)
Классическим методом определения кариотипа является цитогенетический. Также этим методом выполняют кариотипирование супругов. Метод основан на культивировании клеток крови с последующим приготовлением и фотографированием препаратов окрашенных хромосом. Метод ХМА представляет собой современную молекулярную технологию исследования кариотипа и показан при задержке развития и роста человека, наличием врожденных пороков развития (ВПР) у детей, аутизме, подозрении на микроделеционные синдромы.
В Лаборатории ЦИР кариотипирование супругов проводят цитогенетическим методом:
Что такое аберрации?
Почему экспертного уровня?
Мы являемся одной из немногих клиник, работающих более 20 лет в области репродукции. В нашей лаборатории цитогенетики кариотипирование проводится специалистами высокого уровня, где идет просмотр каждой хромосомы.
Как сдать анализ на кариотип. Подготовка.
Смотрите также:
«Замершая» беременность: каковы причины? Какое значение имеет генетический фактор в развитии «замершей» беременности?
Анализ на кариотип (кариотипирование). Как интерпретировать анализ на кариотип? Отвечает Гузов И.И.
ГЕНЫ и БЕРЕМЕННОСТЬ. Генетические причины невынашивания беременности.
Мозаичность кариотипа
Выявление мозаицизма кариотипа зависит от процентного содержания его (если есть) в кариотипе и от выбранной методики анализа. Однозначно при ХМА более вероятно обнаружение мозаицизма в пределах разрешающей способности (наличие более 25% в кариотипе). Также можно обнаружить мозаицизм при наличии его в исследуемых клетках в Определении кариотипа с аберрациями цитогенетическим методом. В связи с ограничениями цитогенетического метода если процент мозаицизма мал, то, скорее всего, его можно не увидеть.
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)
Однако для диагностики ряда заболеваний, связанных с хромосомными аномалиями, существует более современная технология исследования кариотипа – хромосомный микроматричный анализ. Анализ на кариотип выполняется молекулярно-генетическим методом aCGH (микроматричная сравнительная геномная гибридизация), который в отличие от классического цитогенетического метода, имеет высокую разрешающую способность, позволяющую обнаружить более мелкие структурные изменения кариотипа.
Методы диагностики хромосомной патологии