каудальная регрессия что это
Каудальная регрессия что это
а) Терминология:
1. Сокращения:
• Синдром каудальной регрессии (СКР)
2. Синонимы:
• Агенезия крестца, гипогенезия пояснично-крестцового отдела позвоночника
3. Определения:
• Совокупность аномалий развития каудального отдела осевого скелета + сочетанные аномалии развития мягких тканей
1. Общие характеристики синдрома каудальной регрессии:
• Наиболее значимый диагностический признак:
о Недоразвитие пояснично-крестцового отдела позвоночника
о Аномалии дистального конца спинного мозга
• Локализация:
о Пояснично-крестцовый отдел позвоночника
• Размеры:
о Разной степени выраженности недоразвитие каудальных отделов позвоночника
• Морфология:
о Тяжесть может варьировать от простого отсутствия копчиковых позвонков до тяжелой агенезии всего пояснично-крестцового отдела позвоночника:
— Частичная или тотальная односторонняя дисгенезия с косым расположением пояснично-крестцового сочленения
— Двусторонняя тотальная гипогенезия пояснично-крестцового отдела позвоночника, позвоночный столб оканчивается грудным отдела позвоночника
о Тела каудальных позвонков обычно срастаются друг с другом о Выраженное сужение спинномозгового канала в краниальном направлении вплоть до последнего интактного позвонка:
— Костные выросты позвонков, фиброзные пучки, соединяющие между собой раздвоенные остистые отростки, или тяжелый дистальный стеноз дистальной части дурального мешка
2. Рентгенологические данные:
• Рентгенография:
о Гипогенезия костных структур пояснично-крестцового отдела позвоночника
3. КТ признаки синдрома каудальной регрессии:
• КТ с КУ:
о Дисгенезия пояснично-крестцового отдела позвоночника и стеноз дистального отдела спинномозгового канала
о ± усиление контрастирования спинномозговых нервов/дор-зальных корешковых ганглиев (ДКГ)
5. Ультразвуковые данные:
• Монохромное УЗИ:
о Группа 1: тупоконечное окончание спинного мозга выше уровня L1, может выявляться расширение центрального канала спинного мозга
о Группа 2: удлиненный конус спинного мозга, переходящий в утолщенную терминальную нить + интраспинальная липома
6. Несосудистые рентгенологические исследования:
• Миелография:
о Каудальная гипогенезия позвоночника ± стеноз дурального мешка; наиболее информативна в сочетании с КТ
7. Рекомендации по визуализации:
• Протокол исследования:
о Если МРТ по тем или иным причинам провести невозможно, с целью скрининга у новорожденных можно использовать УЗИ
о Для подтверждения УЗ-данных и планирования лечения используется МРТ:
— Сагиттальные МР-томограммы позволяют оценить протяженность дефицита пояснично-крестцового отдела позвоночника, морфологию дистального конца спинного мозга и наличие/отсутствие фиксирующих спинной мозг образований/липомы
— Аксиальные МР-томограммы позволяют оценить выраженность стеноза костного спинномозгового канала, гидромиелии и других сочетанных аномалий
в) Дифференциальная диагностика синдрома каудальной регрессии:
1. Фиксированный спинной мозг:
• Низкое расположение спинного мозга ± утолщенная или инфильтрированная жиром терминальная нить, отсутствие каудальной дисгенезии
• Клинически сложно отличить от легко выраженной дисгенезии крестца:
о ± сочетанные аномалии, которые помогают в дифференциальной диагностике
2. Закрытая дизрафия позвоночника:
• Задняя дизрафия без гипогенезии позвоночного столба (например, липомиеломенингоцеле)
3. Скрытое крестцовое менингоцеле (СКМ):
• Истончение и ремоделирование костной ткани крестца, иногда напоминающее каудальную регрессию
• На сегодняшний день данная патология считается экстрадуральной разновидностью арахноидальной кисты, а не истинным менингоцеле
3. Течение заболевания и прогноз:
• Вариабельны и зависят от тяжести аномалии
4. Лечение:
• Хирургический релиз спинного мозга при клинически значимой его фиксации
• Хирургический релиз/дуропластика позволяют добиться положительной неврологической динамики у пациентов со стенозом дистального отдела спинномозгового канала
• Ортопедические вмешательства для улучшения функции нижних конечностей
е) Диагностическая памятка:
1. Следует учесть:
• Наиболее информативным методом диагностики, позволяющим максимально полно оценить характер имеющихся аномалий и провести исчерпывающее предоперационное планирование, является МРТ
2. Советы по интерпретации изображений:
• Аномалии развития каудальных отделов позвоночника необходимо исключать у пациентов с аномалиями мочеполовой системы и аноректальной зоны, и наоборот
ж) Список использованной литературы:
1. Chikkannaiah Р et al: Sirenomelia with associated systemic anomalies: an autopsy pathologic illustration of a series of four cases. Pathol Res Pract. 210(7):444-9, 2014
2. Puneeth KT et al: High abrupt cord termination: a hallmark of caudal regression syndrome. BMJ Case Rep., 2014
3. Beaumont C et al: Prenatal imaging of caudal regression syndrome with postnatal correlation: novel insights. Fetal DiagnTher. 34(2): 131—2, 2013
4. Jeelani Y et al: Closed neural tube defects in children with caudal regression. Childs Nerv Syst. 29(9): 1451-7, 2013
5. Palacios-Marques A et al: Prenatal diagnosis of caudal dysplasia sequence associated with undiagnosed type I diabetes. BMJ Case Rep. 2013, 2013
6. Sharma P et al: Clinico-radiologicfindings in group II caudal regression syndrome. J Clin Imaging Sci. 3:26, 2013
7. Pang D: Sacral agenesis and caudal spinal cord malformations. Neurosurgery. 32(5):755-78; discussion 778-9, 1993
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 18.7.2019
Каудальная регрессия что это
1. Сокращения:
• Синдром каудальной регрессии (СКР)
2. Синонимы:
• Каудальная дисплазия
• Агенезия крестца
• Различные варианты аксиальной мезодермальной дисплазии:
о Пороки развития лицевого черепа по средней линии
3. Определения:
• Комплекс пороков развития с различной степенью недоразвития позвонков крестцового и поясничного отделов и соответствующих сегментов спинного мозга
о Нарушения иннервации влияют на развитие нижних конечностей
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Самый четкий диагностический критерий:
о Отсутствие крестца и гипоплазия нижних конечностей
2. УЗИ при синдроме каудальной регрессии у плода:
• В I триместре:
о КТР меньше нормы
о Выпячивание нижних отделов позвоночника
о Увеличение ТВП
• Во II и III триместрах:
о Резкое прерывание позвоночника:
— Выглядит так, будто позвоночник «стерли»
— Центры окостенения S1-S2 должны визуализироваться к 16-17-й неделе гестации
— Лучше всего они видны в сагиттальной плоскости
о Позвоночник не виден при УЗИ брюшной полости в аксиальной плоскости
о Крылья подвздошных костей сближены или сливаются
• Форма щита:
— Уменьшение пространства между головками бедренных костей
о Короткое туловище
о «Стопа-качалка»
о Контрактуры нижних конечностей:
— Поза «портного со скрещенными ногами» или «Будды»
о Объем амниотической жидкости повышен или в норме
о Часто наблюдаются тяжелые пороки развития ЖКТ и мочеполовой системы:
— ЖКТ:
Чаще всего отмечается аноректальная атрезия
Атрезия двенадцатиперстной кишки, незавершенный поворот кишечника
— Мочеполовая система:
Кистозная дисплазия почек
Расширенный мочевой пузырь, гидронефроз
Мошоночно-стволовая инверсия
Агенезия пениса
Крипторхизм
о Застойная сердечная недостаточность (24%)
о Сопутствующие пороки развития ЦНС:
— Мальформация Киари 2-го типа
4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Советы по проведению исследования:
о Беременным с СД в I триместре рекомендуется проведение ТВУЗИ:
— Особенно важно при неадекватном гликемическом контроле перед наступлением беременности
— Поиск аномальных контуров нижней части позвоночника
— Увеличение ТВП
о У плодов с риском СКР поиск заострения дистального отдела позвоночника:
— Может сужаться в точке окончания даже при отсутствии крестца
— В норме сужение заметно в сагиттальной плоскости на уровне ягодиц плода
о В корональной плоскости видны ребра; чтобы подтвердить наличие всех пяти поясничных позвонков, необходимо их пересчитать
о Лучше всего крестец визуализируется в аксиальной плоскости на уровне подвздошного гребня
о Окостенение крестца не заметно до середины II триместра:
— Диагноз нельзя подтвердить, если срок гестации меньше 18 нед.
— Легкие случаи могут быть не замечены при исследовании
о Проведение ЭхоКГ у плода:
— Является обязательным у плодов, матери которых больны СД
— СКР часто сочетается с пороками развития сердца
(Слева) Для более полной оценки у того же плода была выполнена МРТ. Подтвердилось отсутствие дистальных отделов позвоночника, который был сформирован только до уровня диафрагмы. Проведение МРТ позволяет получить дополнительную информацию о спинном мозге, конус которого заканчивается выше дефекта позвоночника.
(Справа) При МРТ в постнатальном периоде данные пренатальной диагностики были подтверждены. Позвонки ниже Т12 не сформированы. Конус спинного мозга клиновидный, оканчивается как раз над последним позвонком, что характерно для тяжелой формы СКР.
в) Дифференциальная диагностика синдрома каудальной регрессии:
1. Миеломенингоцеле:
• Ядра окостенения видны, но также наблюдается расслоение задних структур
• Поиск грыжевого мешка менингоцеле
• Сочетается с мальформацией Киари 2-го типа:
о Облитерация большой цистерны
о Мозжечок в форме банана
о Симптом «лимона»: двояковогнутая форма черепа
2. Ассоциация VACTERL:
• Сочетание аномалий развития позвонков, атрезии анального отверстия, пороков сердца, аномалий почек, конечностей и трахеопищеводного свища
• Чаще наблюдаются аномалии развития позвонков (слияние, форма бабочки или врожденное недоразвитие половины позвонка), а не полное отсутствие позвоночника
• Не связана с СД у матери
3. Сиреномелия:
• Раньше ее считали одной из аномалий этого же спектра, но сейчас относят к порокам развития сосудистого происхождения
• Единая слившаяся нижняя конечность
• Агенезия почек
4. Сегментарная спинальная дисгенезия:
• Может быть аномалией того же спектра, что и СКР
• Выраженный кифоз или кифосколиоз
• Тонкий или неразличимый спинной мозг на уровне дисгенезии:
о Спинной мозг ниже уровня дисгенезии утолщен, низко расположен
5. Артрогрипоз, секвенция акинезии:
• Из-за контрактур нижние конечности выглядят одинаково
• Нормальное строение позвоночника
• Отсутствие связи с СД у матери
(Слева) В III триместре беременности при УЗИ в сагиттальной плоскости у плода видна характерная картина «стертого» дистального отдела позвоночника ниже уровня его резкого прерывания. У этого плода, зачатого матерью с СД, в поясничном отделе визуализируются только 3 ядра окостенения.
(Справа) На фотографии новорожденного видны таз малого размера и нижние конечности с мышечной дистрофией, вызванной нарушением иннервации. Ноги скрещены в «позе Будды».
г) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Генетика:
о Чаще всего носит спорадический характер
о Синдром Куррарино имеет аутосомно-доминантный тип наследования; мутация гомеобокса гена MNX1 (HLXB9):
— Дефект крестца (часто серповидной формы), атрезия анального отверстия, переднее менингоцеле
• Эмбриогенез:
о Инсульт различной этиологии, возникший до 4-й недели гестации:
— Нарушения метаболизма (гипергликемия)
— Воздействие токсинов:
Воздействие растворителей и лекарственных средств, включая миноксидил, сульфаниламиды, ретиноевую кислоту
— Ишемия, ионизирующее излучение, воздействие экстремальных температур
о Прерванная/нарушенная вторичная нейруляция каудального выступа:
— Также влияет на каудальные мезодермальные структуры, чем объясняется высокая частота сопутствующих пороков развития ЖКТ и мочеполовой системы
2. Стадирование, градация и классификация:
• СКР 1-го типа: конус заканчивается на уровне L1 или выше:
о Дефект позвонков зачастую достаточно протяженный
о Самый частый тип, наблюдаемый у плодов
• СКР 2-го типа: низко расположенный, фиксированный, утолщенный спинной мозг:
о Лучше сформирован крестец
о Редко выявляется у плодов, чаще всего диагностируется уже в детском возрасте
3. Патологоанатомические и хирургические особенности:
• Разновидности пороков развития спинного мозга:
о Патологическое строение крестца и нормальное строение нижних конечностей
о Отсутствие крестца
о Патологическое строение/отсутствие нижних поясничных позвонков:
— Иногда также поражен грудной отдел позвоночника
• Конечности:
о Сгибательная контрактура бедер/коленей
о «Стопа-качалка»
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Наиболее частые субъективные и объективные симптомы:
о Дистальный отдел позвоночника не визуализируется во время исследования во II триместре беременности
о Патологическое положение конечностей
• Другие клинические симптомы:
о Могут обнаруживать уже в I триместре беременности, во время измерения ТВП:
— Особое внимание следует уделять обследованию беременных с СД
2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о М:Ж= 1:1
о 1-5/100 000
о У плодов матерей, страдающих СД, встречается в 200 раз чаще
о 12-16% новорожденных с СКР рождаются у матерей с СД:
— Предположительно, одной из причин является неудовлетворительный контроль гликемии
о У 1% новорожденных, матери которых страдают СД, имеется СКР
3. Естественное течение и прогноз:
• Высокая смертность, причиной которой служат сопутствующие пороки развития
• У выживших новорожденных отмечаются нарушения от легкой до тяжелой степени, зависящие от уровня расположения дефекта
о Наиболее легкие нарушения → полный паралич нижних конечностей и атрофия их дистальных отделов
• Двигательные дефекты > нарушения чувствительности:
о Нарушение двигательной функции всегда более выраженное, чем нарушение чувствительности
• Нейрогенная дисфункция мочевого пузыря практически у всех пациентов
• Нормальное интеллектуальное развитие
е) Особенности диагностики:
1. Особое внимание:
• Спинной мозг, уровень его конуса и сопутствующие пороки развития более детально видны на МРТ:
о Проведение МРТ позволяет получить более подробные данные для пренатального консультирования
2. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Ядра окостенения всегда исследуются в аксиальной плоскости на уровне крыльев подвздошных костей
• При СД для более точного установления сроков и раннего исследования анатомических структур проводится ТВУЗИ, что особенно важно при неадекватном гликемическом контроле перед наступлением беременности:
о Если сроки гестации были определены точно, предположить СКР можно по снижению КТР
ж) Список использованной литературы:
1. Demir МК et al: Caudal regression syndrome with diplomyelia (type 2 split cord malformation), tethered cord, syringomyelia, and horse-shoe kidney. Spine J. ePub, 2015
2. Puneeth KT et al: High abrupt cord termination: a hallmark of caudal regression syndrome. BMJ Case Rep. 2014, 2014
3. Beaumont C et al: Prenatal imaging of caudal regression syndrome with postnatal correlation: novel insights. Fetal Diagn Ther. 34(2): 131-2, 2013
4. Kokrdova Z: Caudal regression syndrome. J Obstet Gynaecol. 33(2):202-3, 2013
5. Sharma P et al: Clinico-radiologic findings in group II caudal regression syndrome. J Clin Imaging Sci. 3:26, 2013
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 29.9.2021
Каудальная регрессия что это
а) Терминология:
• Синдром каудальной регрессии (СКР), агенезия крестца, гипогенезия пояснично-крестцового отдела позвоночника
б) Визуализация синдрома каудальной регрессии:
• Совокупность аномалий развития каудального отдела осевого скелета + сочетанные аномалии развития мягких тканей
• Тяжесть может варьировать от простого отсутствия копчиковых позвонков до тяжелой агенезии всего пояснично-крестцового отдела позвоночника
• Выделяют два основных типа:
о Первая группа: гипоплазия дистального конца спинного мозга, тяжелые костные аномалии крестца
о Вторая группа: конусовидный низкорасположенный удлиненный дистальный конец спинного мозга, фиксированный в спинномозговом канале, менее выраженные аномалии крестца
(Слева) Сагиттальная схема пояснично-крестцового отдела позвоночника при тяжелом синдроме каудальной регрессии группы 1: на схеме отражен высокий обрыв крестца и медиализация крыла подвздошной кости. Конус спинного мозга оканчивается аномально высоко и отличается тупоконечным закруглением на конце.
(Справа) На сагиттальном Т2-ВИ (1 группа СКР) виден высокий обрыв крестца и аномально высокое окончание спинного мозга — на уровне тел T12-L1, с типичным тупоконечным закруглением конуса спинного мозга. 
(Слева) На аксиальном Т2-ВИ (1 группа СКР) визуализируется область сразу дистальнее уровня конуса спинного мозга: внезапное прерывание конуса спинного мозга на фоне относительно нормально выглядящих вентральных и дорзальных корешков конского хвоста.
(Справа) На аксиальном Т2-ВИ таза (1 группа СКР) определяются признаки двусторонней гипоплазии крыльев подвздошных костей, которые расположены очень близко к срединной линии в связи с полным отсутствием на этом уровне нормальных крестцовых позвонков.
в) Дифференциальная диагностика:
• Синдром фиксированного спинного мозга
• Закрытая дизрафия позвоночника
• Скрытое крестцовое менингоцеле (СКМ)
г) Патология:
• Группа 1: более тяжелая форма дисгенезии с высоким окончанием спинного мозга, булавовидным утолщением его дистального конца (уменьшение числа клеток передних рогов спинного мозга)
• Группа 2: менее тяжелая дисгенезия с относительно низкорасположенным конусовидным окончанием спинного мозга, который фиксирован в спинномозговом канале туго натянутой терминальной нитью, липомой, липомиеломенингоцеле или терминальным миелоцистоцеле
д) Клинические особенности:
• Клиническая картина может варьировать от отсутствия какой-либо неврологической симптоматики до тяжелых неврологических расстройств
• Расстройства функции нижних конечностей также могут быть самыми различными: от легких изменений со стороны стоп до тяжелых параличей и атрофии дистальных отделов нижних конечностей
е) Диагностическая памятка:
• Прицельно обследуйте на предмет аномалий развития каудальных отделов позвоночника пациентов с аномалиями развития мочеполовой системы и аноректальной области
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 18.7.2019
Каудальной регрессии синдром
В целом, синдром каудальной регрессии – широкое понятие, которое относится к гетерогенной группе врожденных каудальных аномалий, затрагивающих хвостовой отдел позвоночника и спинной мозг, заднюю кишку, мочеполовую систему и нижние конечности.
До настоящего времени точные причины возникновения синдрома каудальной регрессии неизвестны. Как правило, большинство случаев являются спорадическими. Предполагается, что это мультифакториальный порок, т.е. в его возникновении могут принимать участие много факторов: как генетическая предрасположенность, так и средовые факторы. Возможно, что порок может возникать в результате нарушения кровообращения нижней половины тела плода. Одним из наиболее достоверных факторов риска является сахарный диабет матери. Примерно от 15 до 25% матерей детей с каудальной дисгенезией страдают инсулинозависимым сахарным диабетом. Есть указания на участие в развитии каудальной регрессии гена VANGL1. Этот ген имеет большое значение в раннем развитии эмбриона.
Частота каудальной регрессии оценивается как 1 – 5 случаев на 100000 рождений.
Клинические проявления синдрома отличаются выраженной вариабельностью. В результате выделяются различные типы нарушений каудального отдела. В некоторых случаях у пациентов может быть только частичная агенезия крестцового отдела. В других случаях крестец может отсутствовать полностью. Агенезия крестцового отдела сопровождается недоразвитием бедер, гипоплазией ягодичных мышц, наличием ямки в нижней части спины (крестцовая ямка или крестцовый синус). В более тяжелых случаях в процесс вовлекаются и поясничные позвонки. Чем выше поражение, тем тяжелее клинические проявления.
Аномальное развитие каудальной области позвоночника может вызвать дополнительные нарушения, затрагивающие спинной мозг и нижние конечности. В некоторых случаях может произойти нарушение или повреждение нижней части спинного мозга, вызывающее различные неврологические нарушения, включая нарушение функции мочевого пузыря и кишечника, увеличение частоты мочеиспускания и невозможность полного опустошения мочевого пузыря (нейрогенный мочевой пузырь).
Возможен широкий спектр дополнительных симптомов, включая аномалии почек, аномалии верхних позвонков, аномалии лица (расщелины губы и/или неба) и атрезии аноректального отдела.
В зависимости от степени тяжести поражения выделяют несколько типов заболевания. В 2002 г. была предложена новая классификация, связывавшая клинико-рентгенологический тип порока с потенциальной возможностью самостоятельной ходьбы.
тип А — небольшой дефект между подвздошными костями или сращение подвздошных костей по средней линии; отсутствие одного или нескольких поясничных позвонков;
тип B — полное сращение подвздошных костей, отсутствие нескольких поясничных позвонков;
тип С — полное сращение подвздошных костей между собой, отсутствие всех поясничных позвонков, значительный дефект между интактным грудным позвонком и тазом.
Самая тяжелая форма каудальной регрессии называется сиреномелией, или синдромом русалки. Однако некоторые авторы отмечают, что в литературе нет единого мнения относительно связи между синдромом каудальной регрессии и сиреномелией. В частности, есть мнение, что сиреномелия и синдром каудальной регрессии являются частью патогенетического спектра, обусловленного первичным дефицитом каудальной эмбриональной мезодермы.
Диагноз синдрома каудальной регрессии ставится, как правило, еще пренатально по результатам УЗИ, в остальных случаях он ставится почти сразу после рождения. После того, как выполнено УЗИ и диагноз подтвержден, новорожденных направляют на магнитно-резонансную томографию (МРТ) для определения тяжести случая.
Лечение симптоматическое и зависит от того, насколько серьезны проявления. В некоторых случаях ребенку могут понадобиться только специальная обувь, опоры для ног или костыли. Кроме того, рекомендуется лечебная физкультура. В более тяжелых случаях часто требуется хирургическое лечение. Как правило, лечение в таких случаях требует координированных усилий различных специалистов: педиатров, нейрохирургов, урологов, нефрологов, ортопедов. Прогноз зависит от тяжести заболевания.
Что такое spina bifida и каудальная регрессия?
Spina bifida: вся суть о заболевании.
Spina bifida в GMS Clinic
В Центре врожденной патологии GMS Clinic много лет наблюдаются дети со spina bifida. Раньше это были консилиумы и консультации специалистов. В 2017 году была разработана специальная программа ведения таких детей: подобрана команда врачей разных специальностей, которые лучшим образом обследуют ребенка и вместе принимают решения по дальнейшей тактике его лечения и наблюдения. Курирует эту программу педиатр GMS Clinic Эмилия Гаврилова.
В настоящем материале она рассказывает о сути заболевания: откуда берутся те или иные его проявления, как они связаны между собой, какие возможны осложнения, какие исследования необходимо проходить и какие симптомы должны насторожить.
Важная роль спинного мозга
Большинство процессов в организме человека контролирует головной мозг. Человек чувствует прикосновения и боль, потому что сигналы от кожи и мышц идут по нервам в спинной мозг, а по нему выше — в головной, где и происходит осознание чувства. Человек может двигать руками и ногами, у него бьется сердце и дышат легкие, потому что импульсы, посылаемые головным мозгом, идут по спинному мозгу вниз, а от него по нервам к органам и мышцам. Таким образом, спинной мозг — важное звено нервной системы, обеспечивающее связь головы и тела.
Нервный импульс зарождается в головном мозге, идет из него по спинному мозгу и нервам к мышцам ноги, в результате чего мышцы сокращаются, заставляя ногу делать шаг
Спинной мозг хорошо защищен: окружен амортизирующей жидкостью — ликвором, покрыт оболочками и спрятан внутри позвоночника. Позвоночник состоит из стоящих друг на друге косточек — позвонков. Каждый позвонок посередине имеет отверстие, поэтому составленные вместе позвонки формируют канал, в котором находится спинной мозг.
Спинной мозг проходит в канале позвоночника. От него ко всем органам и тканям отходят нервы — они проходят в отверстиях между позвонками
На всем протяжении спинного мозга от него отходят нервы: сверху — к шее, ниже — к груди и рукам, потом — к животу, а еще ниже — к тазу и ногам. Поэтому, если спинной мозг повредить на уровне шеи, то нарушится проведение сигналов к туловищу, рукам, ногам и обратно; а если на уровне поясницы, то только к тазу, ногам и обратно.
Spina bifida occulta
Иногда, пока ребенок еще находится в утробе, позвоночник развивается неправильно: один или несколько позвонков оказываются неполностью сомкнутыми сзади. Такое расщепление в позвонках называется spina bifida.
У ребенка справа spina bifida: позвонки имеют дефект, через который виден спинной мозг
Если через это расщепление не выпячивается содержимое канала позвоночника (спинной мозг с оболочками), spina bifida называется закрытой (occulta).
Обычно spina bifida occulta — случайная находка на рентгене и никак не сказывается на здоровье человека. Но иногда, чаще когда она сопровождается другими врожденными особенностями этой области — жировиками (липомами), свищевыми ходами и т. п.,— у ребенка могут быть нетяжелые клинические проявления: особенности походки, энурез (недержание мочи), и может потребоваться оперативное лечение.
Spina bifida aperta — спинномозговая грыжа
Когда дефект есть в нескольких рядом расположенных позвонках, через образовавшуюся большую щель на спину ребенка может выпячиваться грыжа, содержащая спинной мозг и нервы, — спинномозговая грыжа, или миеломенингоцеле.
Спинномозговая грыжа — spina bifida aperta
В такой ситуации spina bifida называется открытой (aperta). В грыже спинной мозг и нервы повреждаются, поэтому по ним нарушается проведение импульсов.
Чаще всего грыжа бывает в поясничном отделе: тогда у человека нарушается иннервация ног, мочевого пузыря и нижнего отдела кишечника — он их плохо чувствует и контролирует.
Обычно чем выше уровень повреждения спинного мозга, тем тяжелее проявления, но прямой зависимости нет. Так, при более высоко расположенной грыже может случиться, что будет повреждено меньше проводящих путей, чем при той, которая находится ниже.
Фиксированный спинной мозг
Чем раньше прооперировать грыжу, тем благоприятнее прогноз. Поэтому операцию лучше всего делать еще во время беременности, а если это невозможно, то в первые дни жизни. Оставлять грыжу нельзя — спинной мозг останется совсем незащищенным и рано или поздно будет либо поврежден, либо инфицирован. После операции неизбежно образуется шрам, который порой крепко держит спинной мозг — это состояние называется фиксированным спинным мозгом.
Иногда фиксация спинного мозга происходит и по другим причинам, например, в липоме и т. п.
У девочки фиксированный спинной мозг — его конец закреплен в рубце и находится ниже, чем у мальчика, у которого нет фиксации
По мере роста ребенка позвоночник удлиняется, но спинной мозг растет не так быстро, поэтому, если он фиксирован, то может натягиваться — это приводит к новому повреждению проводящих путей. Если есть натяжение или его угроза, обычно рекомендуют операцию по устранению фиксации. Нередко пациенты в течение жизни переносят не одну такую операцию.
Мальформация Киари II и гидроцефалия
Спинномозговой грыже часто сопутствуют мальформация Киари II типа и гидроцефалия.
Мальформация Киари II — это смещение части головного мозга (его ствола и мозжечка) из черепа вниз, в позвоночный канал. Они смещаются из-за того, что при spina bifida изначально внутриутробно неправильно закладывается не только позвоночник, но и череп: в нем меньше места, чем необходимо. Из-за ущемления ствола и мозжечка в позвоночном канале нарушается их работа. Если при этом пережимаются пути, по которым ликвор оттекает из полости черепа в позвоночный канал, может развиться гидроцефалия.
Гидроцефалия — это избыточное скопление жидкости (ликвора) внутри головного мозга. Избыток ликвора сдавливает головной мозг, нарушая его работу. Самое очевидное внешнее проявление гидроцефалии — большая голова. Обычно в первые месяцы жизни ребенка, но иногда и позже, становится ясно, необходима ли операция. Чаще всего хирурги устанавливают шунт — специальную трубку, по которой избыток ликвора оттекает из головы, например, в живот. Не всегда шунт безукоризненно работает всю жизнь человека: иногда его приходится менять или переустанавливать.
Порочный круг
Неврологическое обследование и лечение
Оценивает выраженность мальформации Киари II, гидроцефалии и натяжения спинного мозга, а также работу шунта невролог, осматривая ребенка и изучая результаты исследований. Всем детям со spina bifida показано периодическое проведение МРТ и ЭНМГ.
МРТ — магнитно-резонансная томография. Ребенка кладут на специальный стол и делают серию снимков, на которых хорошо будут видны головной и спинной мозг и окружающие структуры. Если у ребенка в теле есть какой-то металл, то важно знать его состав, потому что не при всяком металле можно делать МРТ. Исследование занимает не менее 40 минут, иногда — полтора часа. Поэтому часто детям, которые боятся исследования (шума, замкнутого пространства) или не могут лежать так долго неподвижно, МРТ делают под легким наркозом. Рентгеновской нагрузки при МРТ нет. Качество снимков МРТ очень сильно зависит от того, где и кто проводит исследование. Нужна современная аппаратура, важны правильные настройки исследования, контроль положения тела на столе при искривлении позвоночника, захват переходных областей и другие нюансы.
ЭНМГ — электронейромиография. При ЭНМГ проводят электрическую стимуляцию нервов для оценки скорости проведения по ним импульсов. При spina bifida известно, что проведение импульсов по нервам ног и таза нарушено. Исследование проводится в первую очередь для того, чтобы знать исходные показатели у конкретного человека. Тогда впоследствии, если будет подозрение на ухудшение неврологических проявлений, можно будет объективно оценить, есть ли отрицательная динамика. Интерпретация результатов исследования сильно зависит от квалификации специалиста: он должен быть хорошо знаком с методикой и особенностями пациентов со spina bifida.
Малышам, у которых еще не закрылся большой родничок (неокостеневший участок черепа в области темени), могут рекомендовать проведение НСГ — нейросонографии. Это УЗИ (ультразвуковое исследование) головного мозга, по которому следят за нарастанием проявлений гидроцефалии.
Реже, по показаниям, необходимы дополнительные исследования: КСВП (коротколатентные слуховые вызванные потенциалы), УЗДГ (ультразвуковая допплерография) сосудов головного мозга и другие.
Если выявленные нарушения значимы, то нейрохирург проводит соответствующие операции на мозге.
Иногда, в некоторых особых ситуациях, невролог может рекомендовать прием лекарственных препаратов. Но в большинстве случаев при spina bifida лекарственные препараты не помогут, потому что поврежденные нервные пути препаратами не восстановить, заметно уменьшить давление ликвора или ускорить развитие ребенка тоже невозможно.
Нарушение работы кишечника
Проблемами с кишечником занимается педиатр: он может назначить лекарственное лечение, проведение клизм, скорректировать питание, рассказать, как сделать недержание менее заметным для окружающих.
Нарушение мочеиспускания и его последствия
Из-за плохой иннервации мочевого пузыря и запирающих мочу сфинктеров нарушается и мочеиспускание: мочевой пузырь работает несинхронно со сфинктерами, человек не чувствует позывы на мочеиспускание. В результате возможно подтекание мочи и/или ее заброс наверх — в почки, что называется пузырно-мочеточниковым рефлюксом (ПМР).
Если рефлюкс выражен сильно, из-за избытка забрасываемой внутрь почек мочи их ткань передавливается — формируется гидронефроз.
Лоханка одной из почек и мочеточник, ведущий к ней, увеличены — у ребенка гидронефроз и мегауретер
Бывает и другая проблема: из-за недержания моча часто инфицируется, а заброс в почки инфицированной мочи может привести к их воспалению — пиелонефриту.
Следствием гидронефроза или частых пиелонефритов может стать почечная недостаточность, когда почки не способны выполнять свою основную работу — выведение вредных веществ из организма.
Урологическое обследование и лечение
Проблемами, связанными с нарушением мочеиспускания и его последствиями, занимается в первую очередь уролог.
Инфицирование мочи и работу почек оценивают по анализам мочи и крови. Если у ребенка развивается инфекция мочевой системы (цистит, пиелонефрит), уролог или педиатр назначает препараты, убивающие бактерии, — антибиотики и иногда уросептики. У детей со spina bifida, особенно катетеризирующихся, общий анализ мочи может быть не всегда в норме — изменения необязательно говорят о воспалении, которое надо лечить.
Характер работы мочевого пузыря и риск ПМР определяют при КУДИ — комплексном уродинамическом исследовании. Это очень сложное исследование, которое часто проводится и интерпретируется неправильно. Поэтому важно, чтобы его делал грамотный нейроуролог. При КУДИ оцениваются скорость потока мочи, сила сокращения мочевого пузыря, синхронность его сокращения и расслабления сфинктеров мочеиспускательного канала и другие параметры. Вся эта информация очень важна для определения риска ПМР, показаний к назначению лекарств и катетеризации (когда несколько раз в день в отверстие мочеиспускательного канала вставляется трубочка для отведения остаточной мочи).
Всем детям необходимо проводить УЗИ почек. При УЗИ видно строение почек, в том числе той части, куда собирается моча, — она может видоизменяться при ПМР. Могут быть обнаружены и сопутствующие проблемы, например, камни и т. п. УЗИ мочевого пузыря показывает его размеры, строение, наличие остаточной мочи.
Иногда нужны дополнительные исследования. Например, цистоскопия, цистография, внутривенная урография (ВВУГ) и другие. Цистоскопия — осмотр мочевого пузыря изнутри тонким зондом, который вводят через мочеиспускательный канал. При цистографии в мочевой пузырь вводят вещество, которое потом будет видно на рентгене. При ВВУГ подобное вещество вводят в вену, чтобы потом на рентгене хорошо увидеть почки и мочевые пути. Последнее исследование проводится в условиях стационара, где может быть оказана экстренная помощь в том случае, если навведенное контрастное вещество будет реакция. Если сами снимки сделаны качественно, то их потом смогут оценивать специалисты и в других учреждениях.
При необходимости уролог проводит операции: чаще всего — по коррекции рефлюкса.
Если в дошкольном возрасте при недержании удобнее использовать подгузники, то с возрастом встает вопрос отказа от них. Тогда уролог может предложить различные варианты, как скрыть проблему от посторонних.
Проблемы с ногами и спиной
Нарушение иннервации ног приводит к их слабости. Ее степень может быть различной: одни дети ходят даже без поддержки, другие — только в ортезах или аппаратах, с ходунками или костылями, а третьи передвигаются на коляске, потому что вообще не могут опереться на ноги.
У детей со spina bifida часто деформированы стопы и есть вывихи в тазобедренных суставах.
Вывих левого тазобедренного сустава: головка бедренной кости находится не во впадине, а выше
Может быть искривлен позвоночник. Из-за того, что суставы не используются в полной мере, а мышцы одних групп слабее, чем другие, зачастую формируются контрактуры (когда ограничивается движение в суставах): например, ребенок не в состоянии разогнуть колени. Все эти проявления могут дополнительно мешать ходьбе и удержанию равновесия. Из-за нарушения чувствительности у людей со spina bifida есть склонность к образованию долго заживающих пролежней — язв от давления. Поэтому очень важно внимательно следить за состоянием кожи, качеством обуви и ортезов.
Проблемами костей и суставов, а также пролежнями занимается ортопед. Для уточнения характера и выраженности проявлений он может рекомендовать проведение исследований: рентгенографии тазобедренных суставов, стоп, коленей, позвоночника и других. Даже при наличии выраженных ортопедических проблем операции показаны далеко не всегда. Перед ортопедом нередко стоит сложная задача: определить, от операций будет больше пользы или вреда (а вред может быть значительным, потому что из-за нарушенной иннервации кости и швы долго заживают), в каком возрасте их лучше проводить и в каком порядке.
Для того чтобы научить ребенка максимальной самостоятельности и независимости, с ним должен работать реабилитолог. Подбором специальных средств, помогающих передвигаться, занимается ортезист.
Переломы
У людей со spina bifida чаще, чем у других, случаются переломы. Во-первых, потому что они меньше двигаются — по этой причине снижается плотность их костей (развивается остеопороз). А во-вторых, из-за того что они реже выходят на улицу и бывают на солнце, которое необходимо для образования в организме витамина D.
Поэтому периодически людям со spina bifida нужно определять уровень 25-ОН витамина D в крови и проводить денситометрию — определение плотности костной ткани. Критерии оценки обычной денситометрии при spina bifida не подходят. Потому что если делать денситометрию поясничного отдела позвоночника, то результат будет занижен из-за расщелин в позвонках. А если делать денситометрию всего тела, то результат могут завысить контрактуры или металлические элементы в теле (если они есть) или занизить дефекты скелета. Так что денситометрию необходимо проводить в том месте, где хорошо знакомы с особенностями людей со spina bifida. По результатам обследования педиатр принимает решение о необходимой дозе витамина D, может рекомендовать капельницу с препаратом, повышающим плотность костей.
Другие проявления spina bifida
Как уже упоминалось ранее, при spina bifida совсем необязательно, но может нарушаться внутриутробная закладка не только позвоночника, но и черепа — тогда в нем изначально будет меньше места, чем нужно. Если у ребенка нарастает гидроцефалия, ситуация усугубляется. Сдавление головного мозга может становиться значимым. При этом спектр возможных проявлений очень широкий — они зависят от того, какие отделы головного мозга больше страдают от сдавления: у одного ребенка будет косоглазие, у другого — осипший голос и т. п. Но это нечастая ситуация. В спорных случаях ребенка помимо невролога консультируют офтальмолог, ЛОР-врач и другие специалисты.
Интеллект детей со spina bifida страдает нечасто. Обычно максимум, с чем сталкиваются родители, это со сниженными вниманием и памятью у ребенка. Только небольшой процент детей учится не в обычной школе, а по специальному учебному плану.
Стоит рассказать еще об одной потенциальной проблеме. Дети со spina bifida обычно меньше прибавляют в весе первые месяцы-годы жизни, поэтому родственники настроены их перекармливать. Но впоследствии из-за пониженной двигательной активности начинается избыточная прибавка в весе. Избыточный вес вреден и для детей без spina bifida. А у детей с измененными тазобедренными суставами и искривленным позвоночником он способствует прогрессированию нарушений. Кроме того, если ребенок весит много, ему тяжелее передвигаться.
Каудальная регрессия
Каудальная регрессия — это недоразвитие нижней части тела. При каудальной регрессии ноги и таз уменьшены в размерах и деформированы, могут отсутствовать некоторые косточки. Каудальная регрессия может сопровождаться спинномозговой грыжей или быть без нее. Даже если нет грыжи, проявления похожи: страдает ходьба, нарушаются мочеиспускание и дефекация, возможны те же осложнения.
Реже каудальная регрессия сопровождается мальформацией Киари II и гидроцефалией. Но чаще встречаются сопутствующие врожденные пороки: половых органов, прямой кишки, мочевого пузыря, почек и других органов, по поводу которых могут потребоваться дополнительные операции.
Не стоит путать каудальную регрессию с сиреномиелией: раньше сиреномиелию считали крайним проявлением каудальной регрессии, поэтому и сейчас можно найти много неверной информации, но у сиреномиелии другие причины и проявления.
Медицинское наблюдение ребенка со spina bifida и каудальной регрессией
Основные задачи ведения детей со spina bifida — это борьба с осложнениями, которые могут привести к еще большему ухудшению, и улучшение качества жизни детей и их социальной адаптации.
Поскольку риски осложнений у детей сильно различаются (у одного риски минимальны, а у другого осложнения уже есть), невозможно составить единый план наблюдения для всех.
В идеале ребенок должен наблюдаться в медицинском центре, где собрана многопрофильная команда врачей. Тогда рекомендации разных специалистов не будут противоречить друг другу. Они будут совместно разрабатывать план ведения каждого пациента: как часто проходить обследования, какие препараты принимать, в каком порядке делать операции (если они нужны). Обычно с возрастом регулярность обследований уменьшается.
Кроме того, и детям со spina bifida, и их близким очень важна поддержка психолога, областью интересов которого является работа с детьми с тяжелыми заболеваниями. Он помогает справляться с эмоциональными трудностями и выходить из травматичных ситуаций.
Восстанавливать чувствительность и контроль за работой кишечника, мочевого пузыря и ног наука пока не научилась ни лекарствами, ни операциями, ни реабилитацией. Работы в этом направлении ведутся, но пока нет какого-то способа, дающего регулярно хорошие результаты. Иногда бывает некоторый положительный результат после операции по устранению фиксации спинного мозга, но в общем эту операцию делают для того, чтобы в дальнейшем не стало хуже, а не для улучшения.
Значение реабилитации при spina bifida сильно преувеличено. Специальные занятия нужны: чтобы разрабатывать контрактуры, учить ребенка использовать те мышцы, которые у него работают, но не задействованы, правильно держать спину и таз, ставить ноги. Но не стоит ожидать, что какие-то методы реабилитации или физиотерапии принципиально улучшат утраченные функции. Часто ребенок проходит множество курсов «восстановления», а результат настолько незначительный или непродолжительной, что возникает вопрос: а стоят ли эти минимальные изменения потраченных сил и времени?
Дети со spina bifida сильно отличаются друг от друга: например, одни могут ходить самостоятельно, другие ходят в аппаратах, а третьи передвигаются только на коляске. Но такая разница не связана с тем, что с первымимного занимались, а других забросили. Возможности ребенка в первую очередь определяются степенью повреждения нервов. Задача врачей и родителей — максимально использовать то, что есть: если ребенок может передвигаться только на коляске, научить его виртуозно ею пользоваться; если ребенок может ходить в ортезах, сделать удобные ортезы и научить в них ходить и т. д.
Какова будет дальнейшая жизнь ребенка, зависит от индивидуальной ситуации. Но при правильном ведении качество жизни значительно улучшается. В странах, где при spina bifida разработаны программы ведения, дети с этим заболеванием в целом здоровее, имеют значительно меньше осложнений, живут дольше и лучше социально адаптированы.
Люди со spina bifida могут ходить в школу и институт, ухаживать за собой, а во взрослом возрасте жить отдельно, работать и заводить семью. Поощряйте в ребенке стремление к независимости и самостоятельности — это самый важный момент в его реабилитации.
Красные флаги — признаки того, что надо срочно обратиться к врачу
1. Подтекание ликвора (прозрачно-желтоватой жидкости) из дефекта в области грыжи или шрама на спине.
Подтекание ликвора чревато тем, что в него попадут бактерии, которые могут быть занесены выше — к спинному и головному мозгу. Менингит и энцефалит — воспаление оболочек и ткани мозга — очень опасные состояния. Поэтому обязательна консультация с врачами отделения нейрохирургии.
2. Высокая температура.
Если температура повышается одновременно с появлением насморка и кашля, то к врачу необязательно обращаться в первый день болезни — скорее всего, у ребенка банальная вирусная инфекция (ОРВИ). Но если нет соплей и кашля или температура сохраняется дольше трех дней, она может быть симптомом более серьезных проблем: чаще всего — воспаления почек. Тогда необходимо показать ребенка врачу.
3. Отрицательная динамика или появление новых симптомов:
Почти все причины ухудшения состояния можно лечить. Если оставить их без лечения, то в дальнейшем возможно развитие тяжелых необратимых последствий.
Самые частые причины: нарушение работы шунта, натяжение фиксированного спинного мозга и, несколько реже, прогрессирование мальформации Киари II. Но возможны и другие. Поэтому в случае отрицательной динамики или появления указанных симптомов необходима консультация педиатра и невролога нейрохирургического отделения.
Пока ребенку не проведена операция по иссечению грыжи, его следует класть не на спину, а на живот или на бок. У детей со spina bifida часто бывают жизнеугрожающие реакции на латекс, поэтому важно при вакцинации, во время операций и прочих манипуляций не использовать латексные перчатки и все, что содержит латекс!
Дети со spina bifida могут не чувствовать повреждения кожи ног. Так что не позволяйте детям ходить босиком, не подкладывайте к ногам горячие грелки, а если надеваете тесную обувь или туторы, проверяйте, не давят ли они. Потому что заживает кожа с нарушенной чувствительностью дольше, чем обычно.
Авторы рисунков: Эмилия Гаврилова и Алена Гаврина