кдл определение пола ребенка по крови
Генетическое исследование пола плода (по крови матери)
Описание
Генетическое исследование пола плода (по крови матери) — метод диагностики пола плода, начиная с 10 недели беременности. Анализ даёт достоверный результат с точностью 90–95 %. Анализ основан на выявлении маркёра Y-хромосомы, находящейся в фетальной фракции ДНК.
Для проведения анализа необходимо предоставить копию УЗИ.
Особенности метода определения пола по крови матери
В отличие от УЗИ, которое даёт ответ на вопрос о половой идентификации ребенка, опираясь лишь на внешнее исследование плода, а также анализ его сердцебиения, кровотоков и других параметров, новая методика использует тот широкий арсенал, которым обладает ДНК малыша.
На ранних сроках беременности в крови матери имеется небольшая концентрация фетальной ДНК плода. Прежде всего, это связано с тем, что кровеносная система плода и матери являются единым целым. При этом, определение пола ребенка по крови, основывается на исследовании ДНК, содержащейся в хромосомах.
Метод определения пола по крови был разработан в 2007 году американской компанией Consumer-GeneticsInc и прошёл международную сертификацию. В настоящее время он применяется диагностическими центрами и лабораториями в США, Японии и многих странах Западной Европы. Главными достоинствами данного теста на определение пола ребенка являются — высокая точность результатов, эффективность даже на ранних сроках беременности, полная безопасность для беременной женщины и плода. Тест проводился среди женщин различного возраста из разных стран мира и доказал свою достоверность.
Порядок проведения теста на точное определение пола
Отличительной особенностью данного анализа является его абсолютная безопасность. Для исследования достаточно сдать кровь из вены, никаких дополнительных подготовок к проведению теста не потребуется. Процедура проведения анализа проводится путём забора крови из вены в процедурном кабинете нашего центра. В экстренных случаях вы можете вызвать лаборанта на дом. Далее проводится исследование фетальной ДНК, выделяемой из крови матери.
Беременность и определение пола ребёнка
Тест не является обязательной процедурой во время беременности, однако определение пола ребенка на ранних стадиях может выявить определенные риски, связанные со здоровьем новорождённого малыша. Прежде всего, это связано с опасностью унаследовать серьезные генетические заболевания, многие из которых передаются детям определённого пола. К примеру, гемофилией страдают исключительно дети мужского пола, в то время как носителем данного заболевания может быть мать будущего ребёнка. Кроме того, только у мальчиков наблюдается болезнь Клайнфельтера, проявляющаяся нетипично высоким ростом и умственной отсталостью.
Взрослые мужчины, страдающие данным заболеванием, являются бесплодными. Только детям женского пола передаются такие наследственные заболевания, как болезнь Шерешевского-Тернера, основными признаками которой являются умственная отсталость, невысокий рост, а также более низкая линия посадки волос в затылочной зоне.
Генетическое исследование пола плода (по крови матери) выполняется во всех офисах ДНКОМ.
Специальная подготовка: нет ограничений по приёму пищи и воды в день сдачи. Единственная рекомендация — за сутки до сдачи крови на данное исследование необходимо максимально ограничить общение с мужским полом (нельзя прикасаться, спать в одной постели и прочее, это касается как взрослого так и ребёнка мужского пола).
Кровь после взятия необходимо доставить в лабораторию в течение 24 часов после взятия, до отправки в лабораторию можно хранить в холодильнике при температуре 2–8 0 С, не замораживая.
Категорически запрещено открывать пробирку до и после забора крови. При оформлении необходимо заполнить направление-анкету (бланк № 14) с указанием личных и анамнестических данных: Ф.И.О., контактный телефон, срок беременности акушерский и гестационный (по зачатию), количество беременностей, наличие абортов, число родов, число выкидышей. Эти данные необходимы для формулировки заключения по результатам анализа. При отсутствии заполненной анкеты и копии УЗИ, анализ не выполняется. На данное исследование пациент подписывает «Информированное согласие на проведение исследования».
Интерпретация результатов
Определение пола по ДНК позволяет выявить Y-хромосому.
При выявлении Y-хромосомы вам будет выдано заключение о том, что ваш будущий ребёнок будет мальчиком.
Если маркёр Y-хромосомы не обнаружен, тогда вы получите заключение о том, что у вас родится девочка. В некоторых случаях установить истину невозможно, что связано с целым рядом дополнительных факторов. К примеру, если ваш врач-гинеколог неправильно установил срок беременности: вам было выдано заключение, что у вас 9-ая неделя беременности, а на самом деле срок меньше.
Общий бета-ХГЧ (диагностика беременности, онкомаркер)
Вы можете добавить к заказу еще тесты в течение 7 дней
Общий бета- ХГЧ (хорионический гонадотропин) – вещество, синтезируемое тканью трофобласта считается основным маркером наступившей беременности. Структура «гормона беременности» ХГЧ сходна со строением нескольких гормонов гипофиза: ФСГ, ЛГ и ТТ Г. У них схожая альфа- субъединица, но при это бета – субъединицы этих гормонов уникальны. Рост уровня ХГЧ в сыворотке крови выявляется на следующие сутки после имплантации оплодотворенной яйцеклетки в стенку матки, выявление этого гормона в моче является основой аптечного теста на беременность (тест- полоски).
В каких случаях обычно назначают исследование общего ХГЧ?
Чаще всего этот тест используется для установления факта беременности и при наблюдении за беременностью ранних сроков. Обычно, при наступившей беременности, на первый день пропущенных месячных уровень ХГЧ уже выходит за пределы значений для небеременных, а впоследствии удваивается каждые 1,5- 2 суток.
Также общий ХГЧ используется в качестве онкомаркера при опухолях трофобласта (пузырный занос, хорионкарцинома) и опухолях эмбрионального зачатка (тератома яичника или яичка, семинома)
Что именно определяется в процессе анализа?
В тесте определяется содержание ХГЧ (хорионического гонадотропина) в сыворотке крови методом хемилюминесцентного иммуноанализа.
Что означают результаты теста?
Выявление повышенного уровня ХГЧ чаще всего свидетельствует о наступлении беременности. По соответствию уровня ХГЧ и срока беременности можно судить о возможных осложнениях. При внематочной беременности уровень ХГЧ меньше, чем при нормальной маточной беременности такого же срока. При замершей беременности и угрозе выкидыша, уровень ХГЧ меньше срока беременности и может снижаться при исследовании в динамике.
Обычный срок выполнения теста
Обычно результат общего ХГЧ можно получить в течение 1-2 дней
Нужна ли специальная подготовка к анализу?
Специальная подготовка не требуется. Анализ крови на ХГЧ можно сдать через 3 часа после еды или натощак.
Коагулограмма, скрининг
Коагулограмма, скрининг – это традиционное исследование системы свертывания крови (коагуляции). Включает показатели оценки равновесия свертывающей и противосвертывающей (антикоагулянтной) систем крови. Это анализ может называться по- разному: анализ гемостаза, коагулограмма, гемостазиограмма, анализ свертывания крови, анализ на свертываемость.
В каких случаях обычно назначают коагулограмму?
Обычно это исследование назначается перед госпитализацией, перед срочными и плановыми оперативными вмешательствами, неоднократно во время беременности, перед началом приема препаратов, влияющих на свертывание крови и для контроля лечения.
Особенно важно следить за состоянием системы гемостаза при беременности, так как в это время у женщины происходит многократная перестройка сосудистого русла и наблюдается склонность к физиологическому повышенному свертыванию (гиперкоагуляции). В случае беременности чаще назначается комплексный тест «Коагулограмма, расширенная». Интерпретировать результаты анализа гемостаза у беременных должен только лечащий врач.
Что именно определяется в процессе анализа?
В комплексном тесте «Коагулограмма, скрининг» определяется следующие параметры:
Что означают результаты теста?
Результаты теста отражают параметры свертывания на момент взятия крови. В показателях коагулограммы при нормальной беременности можно увидеть повышенные значения фибриногена. При приеме варфарина пациенты обязательно должны регулярно контролировать показатель МНО, который обычно увеличен, прием препарата прадаксы отражается на увеличении тромбинового времени. Нередко увеличение тромбинового времени связано с низким уровнем фибриногена.
Результат МНО (международного нормализованного отношения) рассчитывается по результату протромбинового времени и используется обычно для контроля правильности приема препарата для предотвращения тромбозов – варфарина.
Обычный срок выполнения теста
Обычно результат скринингового исследования гемостаза можно получить в течение 1-2 дней
Нужна ли специальная подготовка к анализу?
Определение пола плода по крови матери (с 10-й недели беременности)
Описание исследования
В акушерско-гинекологической практике периодически возникает необходимость раннего определения генотипа плода. Раньше материал для исследования отбирался при биопсии хориона или плаценты методом кордоцентеза (инвазивной пренатальной диагностики, в ходе которого производится пункция сосудов пуповины для получения пробы крови) или амниоцентеза (инвазивном методе, заключающемся в пункции амниотической оболочки для получения околоплодных вод). Данные способы отбора материала для лабораторных исследований в 2-3% создавали грозу самопроизвольного аборта.
При увеличении срока беременности количество фетальных клеток возрастает. Также на их количество оказывают влияние состояние плаценты и индивидуальные особенности протекания беременности. Определение пола ребенка на раннем сроке проводится с целью предотвращения рождения больных детей в семьях, где имеют место тяжелые наследственные заболевания. При наличии у родителей генов заболеваний, сцепленных с полом ребенка (к таковым относятся, например, прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, нарушение свертываемости крови (гемофилия)) и при неблагоприятном прогнозе для жизни ребенка, консилиумом врачей может быть рекомендовано прерывание беременности.
Еще одна цель раннего установления пола ребенка – определение возможности проведения гормонального лечения будущей мамы, страдающей врожденной дисплазией коры надпочечников или другими патологиями желез внутренней секреции, вызывающих маскулинизацию (накопление у женщины вторичных половых признаков по мужскому типу).
Ультразвуковое исследование (УЗИ) было и остается основным методом определения пола ребенка, однако на малых сроках оно не информативно и часто ошибочно. В отличие от УЗИ, выявление в крови женщины мультикопийного фрагмента Y хромосомы плода методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени, достаточно точно свидетельствует о мужском поле вынашиваемого ребенка (пол определяется набором половых хромосом: ХХ у женщин или XY у мужчин).
ПЦР-анализ имеет ряд преимуществ, а именно:
Аналитические показатели ПЦР-теста:
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки данное исследование не предусматривает. Кровь рекомендуется сдавать утром натощак или не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Можно пить негазированную воду. От употребления чая, кофе, соков лучше воздержаться.
Не рекомендуется сдавать кровь после массажа, физиопроцедур, мануального, ультразвукового, ректального, инструментального, рентгеновского обследований, гастроскопии, кольпокопии, флюорографии, прочих диагностических и лечебных манипуляций.
Показания к исследованию
1. с целью определения тактики лекарственной терапии при наличии у беременных женщин маскулинизирующих эндокринных заболеваний (в частности таких, как врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН));
2. при наличии вероятности носительства генов гемофилии (нарушения свертываемости крови в результате отсутствия одного из факторов свертывания: VIII (гемофилия A) или IX (гемофилия B);
3. при наличии других заболеваний, сцепленных с полом у женщин:
4. при подозрении по результатам УЗИ на нарушения детерминации пола (развитие половых характеристик) плода.
Исследование не проводится:
Интерпретация исследования
Интерпретация результата осуществляется на основании выявления или не выявления фрагмента Y-хромосомы:
Результат теста выдается на бланке лаборатории медицинской компании «Наука». Пример по данному анализу представлен ниже:
Ф.И.О.: Иванова Инна Петровна Пол: ж Дата рождения: хх.хх.хххх
Дата исследования: хх.хх.хххх
Исследование
Результат
Нормы интерпретации
Примечание
[78] Определение пола плода по крови матери (с 10-й недели беременности)
99% пол плода женский
Дата выдачи (дата исследования): хх.хх.хххх
Литература:
1. Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология.
Преимущества нашего анализа
Калькулятор срока и точности анализа определения пола
Дата последних месячных: Дата сдачи анализа:
Срок беременности на дату сдачи анализа, акушерских недель:
Результат анализа ДНК на пол плода
Если Y-хромосома обнаружена, то это точно мальчик.
При сроке исследования менее 8 недель, если не обнаружена Y-хромосома, исследование рекомендуется повторить.
Забор материала для анализа на определение пола
Если анализ был сделан раньше 8 недель, есть вероятность того, что в материнской плазме будет недостаточно доли ДНК плода – в этом случае для завершения анализа мы сделаем повторный анализ дешевле.
Условия оплаты
Как работает технология?
Во время беременности, уже на первом месяце, в крови матери в очень низкой концентрации появляются клетки ребенка.
Если женщина носит мальчика, то в ее крови появляются маркеры Y-хромосомы. Выявление этих маркеров позволяет определить пол будущего малыша. Так как концентрация клеток плода очень низкая, то выявить их можно только очень высокочувствительным методом.
Достаточный для определения уровень фетальной ДНК в крови матери возникает с 7-й недели беременности. Однако индивидуальные особенности развития беременности не всегда позволяют получать достоверные данные на этих сроках.
В период с 5 по 9 неделю уровень достоверности анализа составляет в среднем 90-95%. В этот период концентрация фетальной ДНК в крови матери повышается, и после 9-ти недель достоверность анализа достигает уровня 98-100%. Следует, однако, помнить, что на уровень фетальной ДНК влияют различные факторы – неточное определение срока беременности (при очень ранних сроках), первая или нет беременность, индивидуальные особенности организма женщины и процесса развития плода, наличие многоплодия и др., что может сказаться на достоверности результата. Кроме того, при определении маркера Y-хромосомы (т.е. мальчик) достоверность анализа выше, т.к. отрицательный результат (т.е. девочка) может быть связан не с отсутствием маркера, а с необычно низкой концентрацией фетальной ДНК.
Можно ли определить пол ребенка в случае двойни/тройни?
Можно, но следует учитывать, что если один из детей мальчик, то мы не можем определить пол другого ребенка. Поэтому возможны следующие варианты. Маркер Y-хромосомы не определен – все девочки. Маркер Y-хромосомы определен – один из детей – мальчик, другие дети могут быть как мальчиками, так и девочками.
Возможны ли ошибки?
При разработке метода был длительный период, когда исследования проводились в тестовом режиме с целью выявить возможные причины ошибок и выработать условия, при которых эти ошибки можно было избежать. Современный диагностический процесс организован с учетом этого опыта.