развитие признаков контролируемых полом обусловлено генами локализованными

Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Взаимодействие генов. Генотип как целостная система. Генетика человека

Содержание:

Генетика пола

Половая принадлежность каждой из особи живых существ имеет особый комплекс признаков, которые определяются генами, находящимися внутри соответствующих хромосом. Хромосомы в человеческом теле располагаются парно, образуя характерные диплоидные наборы. Раздельнополым особям свойственен неодинаковый хромосомный набор, отличающий пол самок и самцов. Такие различия выражаются в наличии разных хромосом:

Данные половые хромосомы располагаются попарно в сперматозоидах и яйцеклетках. X(икс) – хромосомы характеризуются большой подвижностью и активностью. Каждая из них несет в себе определенные признаки. Y(игрек) – хромосомы отличаются меньшей активностью.

Аутосомами именуют парный вид хромосом, схожий в женских и мужских телах. Клетки человеческого тела содержат 44 аутосомы, расположенные в 22 парах.

Кариотип

Процесс формирования

Формирование женских и мужских клеток с соответствующим им кариотипом происходит так:

В период деления и созревания человеческих гамет образуются:

Другими словами, в женском теле формируется один вид гамет, которые содержат исключительно Х-хромосомы. Клетки мужчин образуют и содержат два вида гамет с Y- и Х-хромосомами.

Как было отмечено ранее, Y-хромосома считается инертной в генетическом отношении, так как и не содержит большого количества активных генов. Некоторым видам животных свойственна конъюгация по Y-хромосоме, поэтому у них есть идентичные гены.

Большинству растений характерна гермафродитность (сочетание в одном организме свойств обоих полов). Большая часть гермафродитов размножается с помощью самооплодотворения (самоопыления), но строение половых органов отдельных видов растений допускает перекрестное оплодотворение.

Половая принадлежность птиц определяется слиянием яйцеклетки и сперматозоида (оплодотворение). Данный способ именуют «прогамным».

Помимо него есть гапло-диплоидийный механизм образования пола. Он характерен:

Наследование признаков, сцепленных с полом

Наследованием, сцепленным с полом, именуют порядок наследования генов, которые находятся внутри половых хромосом. Сцепленное с X-хромосомой наследование представляет собой процесс наследования генов гетерогаметного мужского пола, имеющего Y-хромосому(XY) и гомогаметной женской особи (XX). Данный тип передачи генов работает у:

Если наследование признаков осуществляется посредством Y-хромосомы, имеет место голандрический тип передачи признаков. При голандрическом наследовании происходит передача признаков, гены которых локализованы только в Y-хромосоме. Так передаются к сыновьям от отцов фенотипические проявления. Данными признаками служат:

Гипертрихоз — это болезнь, вызывающая у человека чрезмерный рост волос. Волосы являются производными верхнего слоя кожи человека и млекопитающих. Их корни располагаются в толще кожи. До 8 месяцев утробного развития человека его тело покрыто плодными и первичными волосами, но к моменту рождения волосы остаются только на бровях, ресницах и голове.

Гомозиготными признаками именуют проявления, гены которых локализованы только в одной (X либо Y) половой хромосоме. Таким признакам не свойственно наличие аллельных генов в других половых хромосомах. Примером человеческого недуга, сцепленного с полом, служит дальтонизм, ген которого доминирует над геном, отвечающим за нормальное зрение.

Взаимодействие генов

Сложная генотипическая система состоит из постоянно взаимодействующих между собой дискретных элементов наследственной информации. Каждый признак определяется не одним геном, а их совокупностью. Наименьшим таким количеством является пара единиц. К примеру, признак окраски шерсти КРС контролируют 12 генных пар! Взаимодействию подвержены как неаллельные, так и аллельные гены.

Типы взаимодействия неаллельных генов

Неаллельные гены (определяющие признаки в разных хромосомах) взаимодействуют следующим образом:

1. Плейотропия

Плейотропией (модифицирующим действием) именуют взаимозависимое состояние нескольких признаков обусловленных одним геном. По-другому данный механизм именуют множественным действием одного гена.

Плейотропные гены — гены, влияющие сразу на несколько признаков.

Плеотропный рецессивный ген у человека: шестипалость и короткие короткие конечности.

Арахнодактилия («паучьи пальцы») является примером плейотропного взаимодействия генов. При этом, у человека наследственно закладываются очень длинные и тонкие пальцы. Ген, отвечающий за развитие этого недуга, параллельно вызывает аномалии в сердечно-сосудистой системе, нарушение развития соединительной ткани и нарушает строение глазного хрусталика.

2. Полимерия

Полимерией именуют взаимодействие неаллельных генов, когда несколько неаллельных генов определяют один и тот же признак, усиливая его проявление. Чаще всего таким образом осуществляется наследование количественных признаков:

3. Эпистаз

Эпистазом называют один из видов взаимодействия неаллельных генов, когда один ген подавляет действие другого. Угнетению способствует деятельность рецессивных и доминантных наследственных единиц. Угнетающей ген именуют супрессором (ингибитором). «Бомбейский фенотип» человека – типичный пример данного взаимодействия генов. Здесь редкая рецессивная гомозиготная аллель подавляет генную активность, определяющую группу крови системы АВ0.

4. Комплементарность

Комплементарность представляет собой генное взаимодействие, при котором один доминантный ген дополняет воздействие другого неаллельные доминантного гена. Такое совместное действие приводит к развитию новых признаков, отсутствующих у родительских форм. Пример: синтез интерферона (защитного белка).

Типы взаимодействия аллельных генов

Аллельным генам свойственно определение у живых существ альтернативных свойств. Различают следующие типы аллельного взаимодействия:

Генотип как целостная система

Определение понятия

Генотипом именуют все гены, находящиеся внутри конкретного живого существа. Согласно статистическим исследованиям, в человеке находится не менее 35000 генов. Единой функциональной системой генотип стал в результате происходящих эволюционных изменений. Процесс генного взаимодействия считается признаком системности генотипа.

Всем генам присущи следующие свойства:

Из всего выше перечисленного можно сделать вывод, что генотипом является целостный генетический аппарат, компоненты которого взаимодействуют друг с другом.

Связь генотипа и признаков

Г. Мендель впервые разработал главные закономерности наследственности, доказывая вероятность наследования одного признака независимо от других. Так, была определена делимость наследственности, а в генотипе выделили отдельные единицы, определяющие отдельные признаки.

Позднее, стало понятно, что одному и тому же гену свойственно влияние на несколько разных признаков, находящихся в организме. Взаимодействие генов также влияет на проявление разных признаков в организме. Таким образом, генотип стал считаться целостной системой живого.

Генетика человека

Генетикой человека именуют одно из направлений биологии, которое занимается изучением закономерностей наследования, эволюции и происходящих в генотипе изменений. Основной задачей данной науки является определение генотипа и условий его формирования.

Общие представления

Генетика человека основывается на общих закономерностях наследования признаков, затрагивая разные биологические области:

Ученым удалось выделить и детально изучить более 20 типов генетических сцеплений, а также они смогли составить хромосомные карты, фиксируя на них разные гены. Многочисленные исследования малочисленных групп людей, где высока частота заключения браков, доказали скорое родство всех людей такого социума. Это весьма опасно, так как приводит к повышению риска развития рецессивных мутаций. Обычно такие беременности заканчиваются летальным исходом.

Будущие перспективы

Основными направлениями деятельности при изучении человеческой генетики являются механизмы выявления наследования признаков у разных рас. Выяснено, что от человека к человеку происходит существенное изменение набора имеющихся признаков. При этом получают объяснения следующие виды наследования:

С целью достижения максимальной точности производимых исследований, необходима разработка и применение специфических методов, которые сегодня широко внедряются в практику. Применение аналитических подходов в человеческой генетике, основанных на анализе имеющейся информации, помогает расширить изученный каталог человеческих признаков, передающихся из поколения в поколение. Нередко, генетику человека именуют «антропогенетикой».

Источник

Билет 3

Наследование пола. Хромосомный механизм наследования пола. Признаки, сцепленные с полом, ограниченные полом, зависимые от пола.

Признаки, расщепление по которым при скрещивании связано с полом, называютсцепленными с полом. Эти признакиобусловливаются генами, локализованными в половых хромосомах. Установлено, чтонаследование их зависит в основном от Х-хромосомы. Y-хромосома имеет небольшие размеры, состоит преимущественно из гетерохроматина и является генетически инертной, за исключением, возможно, некоторых генов, контролирующих воспроизводительную функцию и признакипола. У самцов млекопитающих гены, локализованные в Х-хромосоме, не имеют доминантных или рецессивных партнеров (аллелей) на Y-хромо-соме. Рецессивные гены у них проявляют свое действие уже в одинарной дозе (гемизиготном состоянии) по типу доминантного.

Признаки человека, наследование которых каким-то образом связано с полом, делятся на несколько категорий:

Признаки, контролируемые полом или зависимые от пола. Развитие соматических признаков обусловено генами, расположенными в аутосомах, проявляются они у мужчин и женщин, но по-разному: Например, у мужчин раннее облысение— признак доминантен, проявляется как у доминантных гомозигот (АА), так и у гетерозигот (Аа). У женщин этот признак рецессивен, он проявляется только у рецессивных гомозигот (aа). Поэтому лысых мужчин значительно больше, чем женщин. Другим примером может быть подагра, у мужчин ее пенетрантность выше: 80% против 12% у женщин. То есть, чаще подагрой болеют мужчины. Экспрессивность признаков, контролируемых полом,обусловленаполовыми гормонами. Например, тип певческого голоса (бас, баритон, тенор, сопрано, меццо-сопрано и альт) контролируется половой конституцией. Начиная с периода полового созревания, признак находится под влиянием половых гормонов

Источник

Тема 7. Наследование, сцепленное с полом

Определение пола при нерасхождении половых хромосом.Обычно в случае не расхождения половых хромосом образуются гаметы (XX) и (О) или (XY) и (О).

Зигота (YО) сразу гибнет, а особи с генотипами (XXX, XXY, XО); жизнеспособны, но их пол зависит от наличия Y хромосомы при любом количестве X хромосом, однако в любом случае эти особи будут бесплодные, имеющие физическую и умственную отсталость.

Наследование признаков, сцеплённых с полом.Открытие закономерностей наследования, сцеплённых с полом связано с Томасом Морганом. При скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой потомство оказалось красноглазым, а во втором поколении наблюдалось расщепление по фенотипу в зависимости от пола.

На основании этих опытов был сделан вывод о том, что гены, контролирующие окраскуглаз, находятся в половых хромосомах. Характер наследования зависит:

а) от того типа хромосомного определения пола;

б) от того, каким геном контролируется данный признак, доминантным или рецессивным.

Наследование, сцеплённое с полом – это наследование, при котором, гены, обуславливающие определённые признаки локализованы в половых хромосомах.

Учитывая, то, что, у гомогаметного пола половые хромосомы одинаковые, а у гетерогаметного – разные, наследование признаков, сцеплённых с полом, будет отличаться от наследования признаков, гены которых расположены в аутосомах.

Особенности наследования признаков, сцеплённых с полом:

Тип наследования (аутосомное или сцеплённое с полом) устанавливается с помощью реципрокных скрещиваний.

При аутосомном наследовании потомки будут единообразны. Если же признак сцеплён с полом, в гибридном поколении происходит распределение особей по фенотипу в зависимости от пола.

В соответствии с типом хромосомного определения пола различают 2 типа реципрокных скрещиваний:

Если ген находится в генотипе в одиночном состоянии, то это состояние будет называтьсягемизиготное состояние,то есть, ген локализован в X-хромосоме, он не имеет пары у гетерогаметных организмов, так как у гетерозиготных организмов Y-хромосома, как правило, намного меньше X-хромосомы и не содержит аллелей многих генов, расположенных в X-хромосоме.

(У человека Y-хромосома передаётся от отца к сыну, в ней находится ген, который необходим для дифференцировки семенников, а семенники в свою очередь вырабатывают гормоны, стимулирующие развитие мужской половой системы, если же Y-хромосомы нет в генотипе, тогда на 6 неделе внутриутробного развития у зародыша развиваются яичники, а яичники в свою очередь вырабатывают гормоны, стимулирующие развитие женской половой системы. Позднее вступают в действие многие другие гены, которые влияют на развитие пола, но они находятся в аутосомах.

На ранних стадиях внутриутробного развития у самок млекопитающих транскрибируются обе X-хромосомы, но затем во всех клетках, кроме тех, из которых разовьются яичники, происходит инактивация одной X-хромосомы. Такая неактивная (конденсированная, сильно спирализованная, то есть, такая хромосома находится в гетерохроматиновом состоянии) хромосома видна под микроскопом в ядрах соматических клеток женщины в виде особой структуры, называемой тельцем Барра. Таким образом, в женских и мужских клетках содержится по одной активной X-хромосоме., что определяет одинаковый уровень проявления генов X-хромосомы в женском и мужском организме, то есть, возникает механизм компенсации различий в дозе генов в X-хромосомах самцов и самок в виде инактивации одной X-хромосомы у самок).

Признаки, контролируемые гемизиготными генами, несмотря на то, что они не имеют аллельной пары, проявляются фенотипически: так как в Y-хромосоме нет соответствующих аллелей, поэтому при скрещивании самки с красными глазами с белоглазым самцом получим следующий результат:

В F₁ наблюдается расщепление по полу 1:1, но по фенотипу все гибриды будут единообразны.

В F₂ наблюдается расщепление по фенотипу 3:1, однако наследование окраски глаз зависит от пола, поэтому все самки будут красноглазые, а у самцов половина особей будет иметь красные глаза, а половина – белые.

При обратном скрещивании, когда самка имеет белые глаза, а самец красноглазый наследование признаков происходит крисс-кросс или перекрёстное наследование, то есть от отца признак передаётся дочерям, а от матери – сыновьям:

Расщепление по полу и по фенотипу совпадает 1:1.

2) при гетерогаметности женского пола:наследование окраски оперения у кур (ген В контролирует рябую окраску оперения), поэтому при скрещивании чёрной курицы и рябого петуха получим следующие результаты:

Расщепление по фенотипу 3:1, а расщепление по полу 1:1.

При обратном скрещивании, когда курица рябая, а петух чёрный, также как и в первом случае наблюдаем наследование крисс-кросс:

У человека также известны признаки, сцеплённые с полом:

F₁: X H X h X H Y X H X H X h Y

носит. здоров. здоров. гемофилик

Как видим, все дочери здоровы, но половина дочерей являются носительницами гена гемофилии, половина сыновей здоровы, а половина – гемофилики. Фенотипически гемофилия у дочерей будет наблюдаться в том случае, если отец гемофилик, а мать – носительница.

К наследованию признаков, сцеплённых с полом, относитсянаследование черепаховой окраски у котов.

Черепаховую окраску могут иметь только кошки, ген В – чёрная окраска, ген b – рыжая окраска, поэтому:

Для того, чтобы в фенотипе проявилась черепаховая окраска необходимо, чтобы в генотипе находился ген (B) и ген (b).

Источник

Текст книги «Избранные лекции по курсу биологии»

Автор книги: Галина Адельшина

Жанр: Учебная литература, Детские книги

Текущая страница: 4 (всего у книги 10 страниц) [доступный отрывок для чтения: 4 страниц]

Закон независимого комбинирования признаков гласит, что при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум или нескольким парам альтернативных признаков, во втором гибридном поколении наблюдается независимое комбинирование этих признаков, в результате чего получаются новые формы, обладающие несвойственными родителям сочетаниями признаков. Расщепление по фенотипу будет в соотношении 9:3:3:1.

Этот закон выполняется лишь в том случае, когда гены, контролирующие анализируемые признаки, расположены в разных парах гомологичных хромосом. При точном количественном подсчете потомства F₁, F₂ и т.д. можно увидеть, что дигибридное скрещивание есть два моногибридных скрещивания, идущих независимо друг от друга, результаты которых суммируются (накладываются).

Необходимо отметить, что установленные Менделем закономерности расщепления проявляются при следующих условиях:

1) равная вероятность образования гамет всех типов;

2) одинаковая жизнеспособность гамет;

3) отсутствие избирательности оплодотворения;

4) одинаковая жизнеспособность зигот.

Нарушение хотя бы одного из этих условий вызывает закономерные отклонения от ожидаемого расщепления в потомстве гибридов.

3. Сцепление генов и кроссинговер

Любой организм обладает многообразием морфологических, физиологических, биохимических и прочих признаков и свойств. При этом каждый признак или свойство контролируется одним или несколькими генами, которые локализованы в хромосомах. В 1902-1903 гг. У. Сеттон и Т. Бовери независимо друг от друга выявили параллелизм в поведении генов и хромосом при формирования гамет и оплодотворении. Эти наблюдения послужили основой для предположения, что гены расположены в хромосомах. Однако экспериментальное доказательство локализации конкретных генов в конкретных хромосомах было получено только в 1910 г. американским генетиком Т. Морганом. В 1911 – 1912 гг. Т. Морган с соавторами описали явление сцепления генов, т.е. совместную передачу группы генов из поколения в поколение.

Число генов организма огромно и может измеряться десятками тысяч, а число хромосом сравнительно невелико. В связи с этим в каждой паре хромосом расположены сотни и тысячи аллелей. Гены в хромосоме, занимают определенное место, называемое локусом, наследуются сцеплено и способ их наследования отличается от наследования генов, находящихся в разных парах гомологичных хромосом. Доказательствами хромосомной локализации генов явились: открытие генов, наследующихся сцеплено с полом (локализация генов в половых хромосомах, X или Y), а также сцепленное наследование группы признаков. Гены, локализованные в одной хромосоме, называются группой сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом (например, у кукурузы 20 хромосом, следовательно, 10 групп сцепления; у дроздофилы 8 хромосом – 4 группы сцепления, у человека 46 хромосом – 23 группы сцепления и т.д.).

Экспериментальное исследование явления сцепления генов, проведенное на мушке дрозофиле Т. Морганом и его научной группой, подтвердило хромосомную локализацию генов и легло в основу хромосомной теории наследственности.

Основные положения хромосомной теории наследственности , сформулированные Морганом, заключаются в следующем:

1. Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов.

2. Аллельные гены занимают определенные и идентичные места (локусы) гомологичных хромосом.

3. В хромосоме гены располагаются в линейном порядке.

4. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря чему имеет место сцепленное наследование некоторых признаков; причем сила сцепления обратно пропорциональна расстоянию между генами.

5. Каждый биологический вид имеет специфичный набор хромосом, т.е. кариотип.

Однако гены, расположенные в одной хромосоме и образующие группу сцепления, сцеплены не абсолютно. Способ наследования сцепленных генов отличается от наследования генов, расположенных в разных парах гомологичных хромосом.

Схема наследования сцепленных генов и перекрест у дрозофилы: vg+ – нормальные крылья; vg – зачаточные крылья; b – темная окраска; b+ – серая окраска тела

Как видно из схемы (см. схему) наследования сцепленных генов на примере дрозофилы в F₁ все мухи имели серое тело, нормальные крылья.

Для выяснения генотипа дрозофил из F₁ провели анализирующее скрещивание, т.е. взяли самку из F₁ и самца гомозиготного рецессивного по обоим признакам (темное тело и зачаточные крылья).

При анализе полученных результатов оказалось, что в F₂ преобладают особи со свойствами родительских форм, т.е. серые с нормальными крыльями и темные с зачаточными крыльями по 41,5 %. Но наряду с этим, появились и особи с перекомбинированными признаками, т.е. серые с зачаточными крыльями и темные с нормальными крыльями по 8,5 %. Такой результат свидетельствует о частичном сцеплении наследуемых признаков.

Причиной возникновения новых гамет, и соответственно далее особей, является кроссинговер, или обмен участками гомологичных хромосом в процессе их коньюгации в профазе мейоза I. Частота перекреста (процент) между двумя генами, расположенными в одной хромосоме, пропорциональна расстоянию между ними. Сила сцепления тем выше, чем меньше расстояние между генами в хромосоме. Имеются гены с высоким процентом сцепления и такие, где сцепление почти не обнаруживается. Однако при сцепленном наследовании максимальная величина кроссинговера не превышает 50 %. Если же она выше, то наблюдается свободное комбинирование между парами аллелей, не отличимое от независимого наследования.

За единицу расстояния между генами принята морганида. Она соответствует дистанции, при которой кроссинговер происходит в 1 % гамет, т.е. 1 морганида эквивалентна 1 % кроссоверных гамет.

Биологическое значение кроссинговера чрезвычайно велико, т.к. генетическая рекомбинация позволяет создавать новые, ранее не существовавшие комбинации генов и обеспечивать повышение выживаемости организмов в процессе эволюции.

4. Генетика пола

Пол (или sex от лат. seco – разделяю) – это совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих воспроизводство потомства и передачу наследственной информации следующему поколению за счёт образования гамет.

Совокупность признаков хромосомного набора (число, размер, форма хромосом), характерных для того или иного вида называется кариотипом. Постоянство кариотипа каждого вида поддерживается закономерностями митозо и мейоза. Кариотип, состоит из двух типов хромосом: аутосом (одинаковые у обоих полов хромосомы) и половых хромосом (Х и Y хромосомы, по которым отличаются самцы и самки).

Кариотип человека: А – женщины, Б мужчины.

Так, кариотип человека включает 46 хромосом, или 23 пары. Из них 22 пары являются аутосомами и одну пару составляют половые хромосомы. Половые хромосомы называют также гетерохромосомами. Сочетание половых хромосом определяют пол конкретной особи, в том числе и человека.

Половые хромосомы находятся в каждой соматической клетке особей. При образовании гамет во время мейоза гомологичные половые хромосомы расходятся в разные половые клетки. Следовательно, каждая яйцеклетка помимо 22-х аутосом несет одну половую хромосому Х (гаплоидный набор хромосом человека равен 23 хромосомам). Все сперматозоиды также имеют гаплоидный набор хромосом, и содержат 22 аутосомы, и одну – половую Х– или У-хромосому. Таким образом, пол будущего ребенка определяет гетерогаметный по половым хромосомам мужчина.

В природе принято различать гомо– и гетерогаметный пол. Гомогаметный пол имеет две одинаковые (ХХ) половые хромосомы и дает одинаковые гаметы. Гетерогаметный пол имеет с разные половые хромосомы (ХУ) и образует два типа гамет.

В большинстве случаев пол образующегося организма определяется сочетанием половых хромосом, возникающим в зиготе при оплодотворении. Однако, у разных видов организмов хромосомный механизм определения пола реализуется по-разному:

1. у человека, млекопитающих и дрозофилы гомогаметным (ХХ) является женский пол, а гетерогаметным (ХУ) – мужской;

2. у птиц и некоторых насекомых женский пол является гетерогаметным (ХУ), а мужской – гомогаметным (ХХ);

3. у ряда насекомых (некоторые клопы) гетерогаметный мужской пол имеет лишь одну Х-хромосому (Х0), а у некоторых бабочек пол Х0 – женский;

4. у пчел, муравьев нет половых хромосом: их самки диплоидны и развиваются из оплодотворенных яиц, а самцы – гаплоидны и развиваются из неоплодотворенных яиц.

Развитие признаков пола, как и любых других признаков организма, определяется генотипом и факторами среды. Так у большинства видов развитие признаков пола осуществляется на основе наследственной программы, заключенной в генотипе. Однако известны примеры (например, у морского червя Bonellia viridis), когда половая принадлежность организма целиком зависит от условий, в которых он развивается. На определение пола у рыб могут влиять температура и соленость воды, в которой развивается зародыш, соотношение периодов света и темноты.

Соматические признаки особей, обусловленные полом, подразделяются на три категории:

1. сцепленные с половыми хромосомами,

2. ограниченные полом.

3. контролируемые полом.

Признаками, сцепленными с полом , называются признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в половых хромосомах. К ним, например, относятся развитие первичных и вторичных половых признаков у мужчин, гены которых локализованы в Ухромосоме, или гемофилия, ген которой расположен в Х-хромосоме и ряд других признаков.

Х и Y хромосомы неравноценны по своей форме, размерам и информативности. Так, X– хромосома крупнее Y– хромосомы; Y– хромосома несет меньше генетической информации и имеет немало инертных участков.

Половые (Х и У) хромосомы имеют как общие гомологичные, так и негомологичные участки.

В гомологичных участках расположены аллельные гены, определяющие признаки, которые наследуются одинаково как у мужчин, так и у женщин. К числу таких признаков, например, относятся общая цветовая слепота (отсутствие цветового зрения, рецессивный признак).

В негомологичных участках расположены гены, определяющие признаки, которые встречаются только у лиц определенного пола.

Законы передачи признаков, сцепленных с Х-хромосомами, впервые были изучены Т. Морганом. Наиболее известным примером стало наследование «королевской» гемофилии А-типа среди потомков английской королевы Виктории (см. схему родословной). Гемофилией был поражен царевич Алексей, сын императора России Николая II. Его мать, царица Александра Федоровна, была гетерозиготна по этому аллелю и унаследовала его от своей матери Алисы, которая, в свою очередь, получила его от прабабушки царевича Алексея, английской королевы Виктории.

Схема наследования гемофилии:

Н – ген, обуславливающий нормальную свертываемость крови; h – ген, обуславливающий несвертываемость крови (гемофилию).

Развитие ограниченных полом признаков обусловлено генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но проявляются они только у особей одного пола. Такие признаки формируются под воздействием соответствующих половых гормонов. У человека примером признаков, ограниченных полом, у женщин может служить ширина таза, проявление лактации; возраст полового созревания девочек. Среди мужских признаков, ограниченных полом, можно назвать количество и распределение волосяного покрова на теле.

Развитие контролируемых полом признаков также обусловлено генами, расположенными также в аутосомах обоих полов, но степень и частота их проявления (экспрессивность и пенетрантность) отличается у особей разного пола. Примером таких признаков может служить «лысость» у человека. У мужчин раннее облысение – это доминантный признак, проявляющийся как у доминантных гомозигот, так и гетерозигот. У женщин этот признак рецессивный и он проявляется только у рецессивных гомозигот. Исходя из этого лысых мужчин гораздо больше женщин. Изменение доминантности гена обусловлено влиянием половых гормонов.

Соотношение полов

Соотношение полов в биологии определяется количеством самцов, приходящихся на 100 самок. При мейозе все образующиеся женские гаметы несут только X – хромосому, а мужские гаметы (сперматозоиды) могут нести как X, так и Y – хромосому. Мужские гаметы с Х и У– хромосомами образуются в равных количествах, поэтому теоретическое соотношение полов в среднем соответствует 1:1. В процессе эволюции это соотношение полов закрепил естественный отбор.

В природе в процессе развития организмов вследствие генетических причин, неравной жизнеспособности мужских и женских зигот, переопределения пола и других причин соотношение полов может изменяться. Поэтому принято различать: 1) первичное соотношение полов – это соотношение полов в зиготах после оплодотворения; 2) вторичное – соотношение полов при рождении и 3) третичное – соотношение полов зрелых, способных размножаться особей популяции.

Показано, что у человека при нормальных условиях, зачатие девочки и мальчика равновероятно. Однако, при обследовании у человека обнаружено, что на 100 женских зигот образуется 140 – 160 мужских. Объяснить это можно тем, что сперматозоиды, содержащие У-хромосому, легче, подвижнее и к тому же имеют больший отрицательный заряд (яйцеклетка несет положительный заряд), чем сперматозоиды, содержащие Х-хромосому.

Вторичное соотношение полов неодинаково: мальчиков рождается больше. Третичное соотношение полов при подсчёте полов среди взрослого населения (считают на 100 человек) свидетельствует о том, что женщин оказывается больше, чем мужчин:

1. в детском возрасте на 100 девочек приходится 103 мальчика;

2. в юности – на 100 девочек приходится 100 мальчиков;

3. в возрасте 50 лет – на 100 женщин приходится примерно 85 мужчин;

4. в возрасте 100 лет – на 100 женщин приходится примерно 50 мужчин.

Изменения соотношения полов может быть обусловлено как факторами, действующими в ходе онтогенеза, так и генетическими причинами.

Лекция № 5
Тема: ОСНОВНЫЕ ЗАКОНОМЕРНОСТИ ИЗМЕНЧИВОСТИ

1. Понятие об изменчивости и классификации ее форм.

2. Наследственная изменчивость.

3. Ненаследственная изменчивость.

4. Цитоплазматическая изменчивость.

5. Генетика и теория эволюции.

1. Понятие об изменчивости и классификации ее форм

На Земле нет двух совершенно одинаковых жизненных форм, т.к. между ними всегда имеются определенные количественные или качественные различия (даже среди особей одного вида). Способность изменяться, как одно из свойств живого, присуща всем живым организмам. Это приводит к разнообразию признаков и свойств у отдельных организмов, следовательно, все многообразие живой природы в ходе эволюции обеспечивается благодаря изменчивости. Живой организм всегда развивается в тесной взаимосвязи с окружающей его внешней средой.

Изменчивость – это способность живых систем приобретать новые признаки (морфологические, физиологические, биохимические) и особенности индивидуального развития под влиянием факторов среды. Она выражается в бесконечном разнообразии признаков и свойств у особей различной степени родства. Сформировавшиеся новые признаки могут служить основой для эволюции вида при условии их наследования.

Изменчивость является обязательным и необходимым условием индивидуального развития особи. Возможности развития свойств и признаков организма, которые реализуются в определенных условиях среды, определяет генетическая информация. Одна и та же наследственная информация в разных условиях проявляется по-разному. Следовательно, наследуется не готовый признак, а определенный тип реакции на воздействия внешней среды.

По механизмам возникновения, характеру изменений признаков различают несколько форм изменчивости:

I. Ненаследственная и наследственная изменчивость – в соответствии с особенностями наследования изменений.

II. Направленная и ненаправленная изменчивость : направленная – если изменение признаков возникло под воздействием определенных специфических факторов на генетический материал; ненаправленная – если изменения случайные.

III. Онтогенетическая изменчивость – это закономерные изменения организма в процессе индивидуального развития.

IY. Соотносительная или коррелятивная изменчивость – возникает в результате свойства генов влиять на формирование не одного, а двух и более признаков. Например, длинноногие животные имеют длинную шею.

Y. Индивидуальная (дискретная) и групповая (массовая) изменчивость . Индивидуальная изменчивость гораздо шире групповой. Для нее характерно то, что некоторые признаки в популяции представлены ограниченным числом вариантов. В этих случаях различия между особями четко выражены, а промежуточные формы отсутствуют. При групповой изменчивости всегда имеется большая группа совместно живущих особей (популяций), отличающихся какими-то признаками от других групп в пределах данного вида.

Различают следующие формы групповой изменчивости:

1. Сезонная изменчивость характеризуется тем, что различные поколения одного и того же вида, встречающиеся в разные сезоны, отличаются друг от друга какими-то определенными признаками, или одни и те же особи в различные сезоны закономерно изменяют свои признаки.

Сезонная изменчивость самцов Турухана:

1– самка; 2– самец в обычном оперении; 3– самец в брачном оперении.

2. Экологическая изменчивость проявляется тогда, когда вид в пределах своего ареала встречается в разных местах обитания.

Пример экологической изменчивости у стрелолиста: образование разных по форме листьев при развитии растения в воздушной (1) или в водной среде (2,3).

3. Географическая изменчивость проявляется в том, что разные популяции одного и того же вида в различных частях ареала закономерно отличаются друг от друга определенными признаками.

Пример географической изменчивости – подвиды тигра и леопарда.

Изучение географической изменчивости признаков животных привело к установлению некоторых общих закономерностей, сформулированных в виде правил.

Основные правила, относящиеся к теплокровным животным: а) Правило Бергмана – в более теплых частях ареала виды представлены более мелкими индивидуумами, а в более холодных – особями более крупных размеров. Такая закономерность объясняется особенностями терморегуляции: теплопродукция пропорциональна объему тела, а теплоотдача – его поверхности. Удельная поверхность тела (отношение площади поверхности к объему) меньше у крупных животных. Поэтому на севере «полезно» быть крупным, чтобы больше производить тепла и меньше его отдавать, а на юге – мелким. Например, наиболее ярко географическая изменчивость волка проявляется в изменении линейных размеров тела. Наиболее крупные северные волки – тундровые и таежные. Вес их тела достигает 50 кг. и более. Наиболее мелкие волки – пустынные: их вес не превышает 35 кг. Такая изменчивость объясняется правилом Бергмана.

Примером географической изменчивости являются также размеры горных баранов.

Географическая изменчивость общих размеров горного барана (архара):

б) Правило Алена – выступающие части тела у млекопитающих и птиц (хвосты, уши, конечности) обитающих в более холодных частях ареала несколько короче. Это правило, как и правило Бергмана, объясняется механизмами терморегуляции – выступающие части увеличивают удельную поверхность тела и способствуют теплоотдаче.

в) Правило Глогера – количество черных пигментов (эумеланинов) увеличивается в теплых и влажных частях ареала распространения вида, в то время как в засушливых районах преобладают красноватые и желто– коричневые пигменты (феомеланины). Например, У людей интенсивность пигментации также зависит от географической широты. Цвет кожи, волос и глаз у жителей жарких стран значительно темнее, чем у северян.

2. Наследственная изменчивость

Наследственная ( генотипическая ) изменчивость изменяет генотип организма . Ч. Дарвин назвал такой тип изменчивости неопределенной, или индивидуальной.

В основе наследственной изменчивости лежат мутации (от лат. mutatio – изменение). Мутации – это внезапные наследуемые изменения генетического материала, которые могут возникнуть без видимых причин (спонтанно) или быть индуцированы внешним воздействием на организм. Основы учения о мутациях заложены в трудах де Фриза (1901), но только с развитием молекулярной генетики в середине ХХ века стали выясняться молекулярные механизмы мутаций.

Основные положения мутационной теории :

1) мутации возникают внезапно как дискретные изменения признаков;

2) мутации – редкие события;

3) мутации могут передаваться из поколения в поколение устойчиво;

4) мутации возникают ненаправлено (спонтанно) и, в отличие от модификаций, не образуют непрерывных рядов изменчивости;

5) мутации могут быть вредными, полезными и нейтральными.

В зависимости от различных классификационных признаков принято выделять несколько типов мутаций, например:

I. По характеру изменения генома различают мутации: генные, хромосомные и геномные.

II. В зависимости от причин, вызывающих мутации: спонтанные (возникают без видимых причин) и индуцированные (возникают под влиянием различных мутагенов).

III. По отношению к возможности наследования: генеративные (происходят в половых клетках) и соматические (происходят в соматических клетках).

IV. По локализации в клетке: ядерные и цитоплазматические.

VI. По проявлению в гетерозиготе: доминантные и рецессивные мутации.

VII. По исходу для организма:

1. летальные (несовместимые с жизнью);

2. полулетальные (снижающие жизнеспособность организма);

Б) нейтральные – не влияющие на процессы жизнедеятельности;

В) положительные – повышающие жизнеспособность.

Основными формами наследственной изменчивости являются комбинативная, мутационная и цитоплазматическая.

Комбинативная изменчивость

Комбинативная изменчивость возникла с появлением полового размножения, она связана с различными вариантами перекомбинации родительских задатков и является источником бесконечного разнообразия сочетаемых признаков. Дети, рожденные в разное время у одной родительской пары, похожи, но всегда отличаются рядом признаков. Комбинативная изменчивость обусловлена перекомбинацией генов родителей в генотипах потомков, без изменения структуры генетического материала, т.е. не происходит появление новых генов или их аллелей. Такая рекомбинация у организмов, размножающихся половым путем, происходит закономерно.

Существует три механизма комбинативной изменчивости :

1) рекомбинация генов при кроссинговере.

2) независимое расхождение хромосом и хроматид при мейозе;

3) случайное сочетание хромосом при оплодотворении;

Сами наследственные факторы (гены) при этом не изменяются, но возникают их новые сочетания, что приводит к проявлению у организмов признаков родителей и их предков, но в разных сочетаниях. Примером комбинативной изменчивости у человека служит появление 2-й и 3-й групп крови у детей, если родители имеют 1-ю и 4-ю группы крови.

Комбинативная изменчивость широко распространена в природе. Она обеспечивает приспособленность организмов к меняющимся условиям среды. Этот вид изменчивости используется также в селекции для соединения в одном организме ценных признаков разных пород и сортов.

Мутационная изменчивость

Мутационная изменчивость подразделяется на генную, хромосомную и геномную.

Генные мутации

Генные мутации – это изменения нуклеиновой кислоты в пределах отдельных генов. Они являются наиболее часто встречающимися мутациями и их еще называют точковыми. Эти изменения могут выражаться в нарушении пар нуклеотидов и сдвиге рамки считывания. В результате при транскрипции появляется измененная м-РНК и, соответственно, белок с иной последовательностью аминокислот при трансляции и с другими функциями (см.схему). Фенотипически это выражается в изменении того или иного признака.

Схема изменения ДНК и белка в результате мутации

При изменении функциональных генов может нарушиться регуляция активности и работы генов. У человека генные мутации вызывают в основном “болезни обмена веществ” (например, фенилкетонурия, альбинизм, серповидноклеточная анемия, гемофилия и другие).

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации (перестройки, аберрации) заключаются в перераспределении наследственного материала или в изменении его количества в пределах кариотипа. В такие перестройки могут быть вовлечены участки одной хромосомы или разных – негомологичных – хромосом. В соответствии с этим критерием выделяют перестройки внутрихромосомные и межхромосомные.

Внутрихромосомные перестройки делятся на следующие типы :

Делеции – это нехватки частей хромосомы, что приводит к ее укорачиванию. Делеции обычно летальны в гомозиготе. Очень короткие делеции могут не нарушать жизнеспособности в гомозиготе. Примером делеций у человека может служить делеция 21-й хромосомы (Филадельфийская хромосома), это приводит к хроническому белокровию (миелолейкоз).

Дупликации – удвоение или реже умножение одного и того же участка хромосомы. Они, как и делеции, часто возникают в результате разрывов хромосом, вызываемых различными повреждающими агентами (например, радиацией, химическими мутагенами, вирусами и др.). Примером дупликации во второй хромосоме мухи дрозофилы может служить уменьшение размеров глаз. Дупликации значительно менее опасны для жизнедеятельности организма, чем делеции.

Типы внутрихромосомных мутаций

Инверсии представляют собой поворот участка хромосомы на 180°. При этом происходит изменение чередования и сцепления генов в хромосоме и нарушается кроссинговер. Этот тип перестроек наиболее часто встречается в природных популяциях.

Межхромосомные перестройки происходят между негомологичными хромосомами. Среди них выделяют различные виды транслокаций, т.е. обменов участками негомологичных хромосом. Транслокации нарушают группы сцепления генов и приводят к тому, что гены негомологичных хромосом наследуются сцеплено.

Геномные мутации

Геномные мутации связаны с изменением целого хромосомного набора особи. Известно, что у части особей количество хромосом может отличаться от обычной для данного вида величины 2n. К геномным мутациям относят анеуплоидию, гаплоидию, полиплоидию.

Анеуплоидией (гетероплоидией) называют некратное гаплоидному изменение количества отдельных хромосом (2n±1, 2n±2 и т.д). Все виды анеуплоидий отражаются и на фенотипе. Очень часто они сопровождаются серьезными заболеваниями и могут приводить к смерти.

Причиной возникновения анеуплоидий является нарушение расхождения хромосом в процессе мейоза.

Гаплоидия – это мутация, при которой особи имеют одинарный набор хромосом (n) по сравнению с диплоидным набором (2n). Клетки таких организмов имеют по одной хромосоме каждой гомологичной пары, поэтому все рецессивные аллели проявляются в фенотипе. В связи с этим жизнеспособность гаплоидов снижена и они почти бесплодны. Для млекопитающих и человека гаплоидия является летальной мутацией.

Полиплоидия – это кратное гаплоидному увеличение набора хромосом в кариотипе особи (сбалансированные полиплоиды – 4n, 6n и т.п., а также несбалансированные – 3n, 5n, и т.д.). Явление полиплоидии было открыто русским ученым И.И. Герасимовым в 1890 году при изучении влияния наркотических веществ на водоросль спирогиру.

Семена ржи диплоидного (2n) и тетраплоидного (4n) сортов.

Среди животных полиплоидия встречается реже. У млекопитающих и человека полиплоидия всего организма – это летальные мутации.

ГОМОЛОГИЧЕСКИЕ РЯДЫ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ

Несмотря на разнообразие направлений, в которых происходит мутирование, возникающие в результате этого изменения организмов все же имеют нечто общее. Крупнейший русский генетик и селекционер, Н.И. Вавилов (1887-1943) обратил внимание на то, что в популяциях диких предков культурных растений разных видов могут возникать сходные изменения признаков.

В 1920 г. Н.И. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости: “Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов”.

Гомологические ряды изменчивости у пшеницы и ячменя по признаку остистости: а, б, в – формы мягких пшениц; г, д, е – формы твердых пшениц; ж, з, и – формы шестирядного ячменя (а, г, ж – остистые, б, д, з – короткоостые, в, е, и – безостые)

Этот закон является универсальным и имеет большое значение, т.к. подобное явление характерно для всех живых организмов. Возможность появления новых мутаций каждого вида не беспредельна: рано или поздно круг их будет исчерпан, и начнут появляться формы, близкие к уже встречавшимся в филогенезе. Следовательно, появление таких форм можно предсказать. Именно на этом принципе строится, например, стратегия борьбы с гриппом: предсказывая появление новых мутантных форм вируса гриппа, ученые заранее создают против них вакцину.

Понятие о мутагенах

В 1927 г. Меллер опубликовал свою работу о мутагенном эффекте радиации у дрозофилы. С этого момента начались исследования по изучению индуцированного мутагенеза. Установлено, что мутации вызываются мутагенами. Мутагены – это различные факторы, воздействие которых на организм приводит к появлению мутации с частотой, превышающей уровень спонтанных (т.е. происходящих в естественных условиях) мутаций.

В наших условиях различные воздействия, имеющие реальную или потенциальную мутагенную активность, встречаются на каждом шагу.

Все мутагены имеют общие свойства: универсальность, отсутствие нижнего порога мутационного действия; ненаправленность возникающих спонтанно мутаций.

Мутагены можно разделить на три категории : физические, химические и биологические.

2. Химические мутагены – ряд неорганических соединений (НNО₂, Н₂О₂ и др.), органические соединения, аналоги азотистых оснований нуклеиновых кислот, биополимеры (чужеродные ДНК и РНК), алкалоиды, органические соединения ртути, различные пестициды и ряд других веществ.

3. Биологические мутагены – связаны с живыми организмами (например, вирусы кори, ветряной оспы, гриппа, гепатита, герпеса, менингита и др.).

Внимание! Это не конец книги.

Данное произведение размещено по согласованию с ООО «ЛитРес» (20% исходного текста). Если размещение книги нарушает чьи-либо права, то сообщите об этом.

Источник