сухая форма фип у кошки симптомы

ФИП у кошек

В переводе с латинского ФИП расшифровывается как инфекционный перитонит (Feline infectious peritonitis). Его вызывают представители семейства коронавирусов FECV, которые в определенных условиях мутируют и становятся более вирулентными. Точные механизмы развития заболевания до сих пор неизвестны, далеко не у всех питомцев возбудитель провоцирует клинику. Доказано, что почти каждая шестая домашняя кошка является носителем данного возбудителя, но не болеет ФИП.

Перитонит опасен тем, что приводит к быстрой гибели животного. Если не предпринять экстренных мер, кошка может погибнуть от интоксикации организма. При отказе от медицинской помощи и проведении самолечения смертность от FIP может достигать 100%. Грамотная медицинская терапия и вовремя поставленный диагноз повышают шансы на успех.

Как происходит заражение?

Заболевание развивается после заражения – вирус попадает в организм и начинает размножаться в брюшинной полости. Инфицирование происходит любыми путями, данный микробный агент устойчив во внешней среде. Наиболее восприимчивы к заражению молодое потомство, кошки до 2 и после 10 лет.

Инфицирование может произойти следующими путями:

Если беременная кошка заболела, у нее точно будет инфицированное потомство. В большинстве случаев котята погибают еще до рождения, выжившие остаются вирусоносителями на всю жизнь.

Иногда заражение появляется на фоне перестроек организма:

Клиника

Различают сухой и мокрый ФИП. В последнем случае в брюшине появляется жидкость (выпот), которая сдавливает внутренние органы. Первая разновидность патологии характеризуется воспалением и местной болью, ухудшающей качество жизни питомца.

Типичные симптомы инфекционного перитонита:

При отсутствии терапии клиника быстро прогрессирует, кошка может быстро погибнуть. Дополнительно присоединяется бактериальная флора, которая также подавляет иммунитет.

Постановка диагноза

Для выявления ФИП требуются специальные тесты, при их отсутствии руководствуются косвенными признаками – жалобами хозяев и осмотром кошки. Могут быть взяты анализы крови, выпот брюшной полости, назначено УЗИ. При выявлении вируса требуется экстренная помощь, тогда кошка сможет справиться с инфекцией.

Коронавирусы FECV не передаются от животного к человеку, поэтому изоляция кошки не требуется. Назначается диагностика для выявления осложнений, проводится полноценная терапия с оценкой состояния животного.

Как лечится ФИП?

Конкретного лекарства против данного вируса нет, вся терапия направлена на устранение осложнений и борьбу с патогенной бактериальной флорой, которая может присоединиться позднее. Именно поэтому важно своевременно обратиться к ветеринару и сразу провести обследование.

Примерная лечебная программа включает:

Иногда хозяева затягивают с обращением к ветеринару и привозят питомцев в тяжелом состоянии. В этом случае предлагают эвтаназию. Чтобы исключить такой исход событий, следует сразу идти к врачу и не заниматься самолечением.

Специализация: терапия, кардиология, анестезиология

Источник

Коронавирусная инфекция, перитонит кошек

Коронавирусная инфекция FCoV, перитонит кошек FIP

Что такое коронавирусная инфекция (FCoV) и вирус инфекционного перитонита кошек (FIP)?

Обе болезни вызываются коронавирусами, которые широко распространены среди кошек во всем мире и относятся к роду Alphacoronavirus семейства Coronaviridae.

Статистика и распространение коронавирусной инфекции и перитонита
(FCoV, FIP)

Как правило, вирус передается через зараженные фекалии, реже – через слюну (горизонтальный; орально-фекальный путь), а также часть кошек инфицируются от матерей в раннем возрасте или от других заболевших животных при контакте в первые недели жизни. Коронавирусы начинают выделяться во внешнюю среду со слюной и фекальными массами задолго до клинического проявления болезни. Следовательно, инфицированные кошки, становятся источником заражения здоровых животных еще до проявления у них клинических признаков.

Согласно ряду исследований, считается, что вирус присутствует у 90% кошек, однако клинические проявления встречаются в менее чем 10% случаев.

Только 13% кошек становятся пожизненными выделителями вируса. 95% кошек перестают выделять вирус в срок до 9 месяцев. 58% перестанут это делать за месяц.

Коронавирусы кошек делят на две группы:

Высокопатогенные штаммы – вирус инфекционного перитонита кошек (ИПК). Feline infectious peritonit (FIP) – тяжелая болезнь, похожая на СПИД у человека.

При изучении этих двух вирусов выяснилось, что они почти не отличаются друг от друга генетически, но имеют разные биологические характеристики. При коронавирусном энтерите поражаются клетки эпителия тонкого кишечника. Основным клиническим симптомом является расстройство желудочно-кишечного тракта в виде диареи, рвоты и др. (Причем может быть однократной и поэтому расценивающейся владельцем как «что-то не то съела»). Вирус ИПК поражает клетки иммунной системы (макрофаги) и разносится по всему организму, поражая практически все органы, что приводит животное к летальному исходу в 100% случаев. Наиболее вероятно, что вирус ИПК появился в результате естественной мутации вируса энтерита и его возникновение связано с определенным генетическим дефектом.

Если кошка заболела коронавирусным энтеритом

Влажный и сухой перитонит

Диагностика коронавирусной инфекции и вирусного перитонита.

К прямым методам выявления вируса относятся иммуннохроматография (ИХ) и ПЦР. Эти методы непосредственно обнаруживают присутствие вируса в организме животного.

Наиболее распространен метод ПЦР – он обладает более высокой чувствительностью и позволяет выявить коронавирус на самых ранних этапах инфицирования, когда вирус еще только начинает свое развитие, то есть, даже при очень низкой концентрации вируса в организме.

Однако обнаружение вируса в организме животного не всегда говорит о заболевании. Это может быть связано с хроническим течением или с носительством. Некоторые кошки, в организме которых еще находится вирус, перестают распространять его в течение нескольких недель. Но есть вероятность длительного вирусоносительства, с повторяющимися периодами выделения вируса во внешнюю среду со слюной и фекальными массами.

Клинические признаки коронавирусного энтерита (при сухом и влажном ИПК)

В естественных условиях существует несколько клинических синдромов коронавирусной инфекции кошек, но в большинстве случае не наблюдается никаких клинических симптомов болезни.

Начальные симптомы сухой формы ИПК являются неспецифическими, т.е. схожие с другими заболеваниями. Чаще всего это – вялость, апатия, светобоязнь, похудение, пожелтение слизистых и внутренней стороны ушей, диарея, повышенная температура, респираторные заболевания, кашель, анемия (белые десны). Животное менее активно, возможны отказ от пищи и редкая рвота.

При влажном (выпотном) ИПК быстро развивается асцит (водянка брюшной полости), сопровождающийся увеличением живота, депрессией, потерей веса и анемией. У 20% кошек наблюдается также выпот в плевральной полости. В этом случае нарушение дыхания (диспноэ) является основным клиническим симптомом. На поздних стадиях болезни часто наблюдается желтуха, болезнь быстро завершается летальным исходом.

Влажная и сухая форма перитонита нередко переходят одна в другую. Примерно у 10% кошек с влажной формой отмечаются патологии глаз и центральной нервной системы. Также известны случаи, когда влажная форма переходила в сухую, на фоне ремиссии.

Дифференциальная диагностика перитонита

К сожалению, вирусный перитонит кошек подозревать начинают слишком поздно, на основании увеличенного живота – т.е. большого количества асцитной жидкости. Именно свободная жидкость в брюшной и плевральной полостях является основным дифференциальным диагнозом. Без ее наличия он плохо диагностируется, особенно сухая форма (поражение глаз может быть единственным симптомом, подтверждающим наличие сухой формы ИПК). Поэтому всем владельцам животных, которые заметили у кошки некоторые из вышеперечисленных симптомов, рекомендуется уточнение диагноза, чтобы не лечить животное неизвестно от чего. Повторимся: заболевание часто имеет симптоматику, схожую с другими заболеваниями (токсоплазмоз, вирусный лейкоз кошек, вирусный иммунодефицит кошек и др.), поэтому в случае любого заболевания диагностика проводится не «на глазок», а только по результатам анализов.

Анализы

Врач может предложить следующие виды анализов:

— диагностика ПЦР, ИХ (АТ) :

Важно! Носительство коронавируса не означает наличие мутировавшего вируса в организме и означает диагноз «инфекционный перитонит».

Лечение перитонита.

Специфических противокоронавирусных препаратов не существует. Специфические сыворотки пока не выпускаются.

Сухая форма намного лучше поддается лечению, но намного тяжелее диагностируется, так как часто симптоматика очень схожа с симптоматикой других заболеваний. Лечение часто направляют на регуляцию иммунного ответа на вирус. Обычно используют иммуносупрессивную терапию, применяя глюкокортикоидные препараты. Применение больших доз кортикоидов дает кратковременное улучшение. Но выраженное иммунодепрессивное действие при длительном их применении, в большинстве случаев вызывает стабильное ухудшение общего состояния пациента, что связано с угнетением клеточного иммунитета.

При развитии вторичной инфекции используют антибиотики.

По некоторым данным, была эффективна схема, в которой сочетали инъекции фоспренила параллельно с симптоматическим лечением: сульфокамфокаин, антибиотики, гамавит, фитопрепарат «Защита от инфекций».

Перитонит у кошек

Влажная форма коронавирусного перитонита:

Начинать лечение необходимо как можно раньше, при соблюдении режимов кормления и гигиены содержания больного животного. В данном случае нельзя в этот момент использовать имуностимуляторы, особенно интерфероны, допускается использование рекомбинантных интерлейкинов (ронколейкин, беталейкин), но в начальной стадии заболевания и это нежелательно.

Симптоматическое лечение должно включать различные витамины, особенно группы В и С, и поливитаминные препараты. Дозу и курс лечения ими должен назначать ветеринарный врач.

К сожалению, не всякий организм реагирует на лечение и начинает сопротивляться, вырабатывая собственную защиту.

При хроническом течении или носительстве специфического лечения не назначают. За животным устанавливается наблюдение. В условиях группового содержания животное, у которого обнаружен коронавирус, желательно изолировать и не использовать в разведении.

ИПК: патология у животных

Профилактика ИПК.

Разработана и применяется американская вакцина, которая вводится интраназально. К сожалению, эффективность ее невысока, чего не скажешь о стоимости, хотя работы в этом направлении ведутся с начала 90-х годов.

В России пока применяется редко.

Инфекционный перитонит наиболее опасен при групповом содержании кошек, в кошачьих гостиницах и питомниках. Карантин для новых животных малоэффективен, в связи с длительным периодом скрытого носительства.

Серологические обследования питомников позволяют без дифференциации штаммов выявить всех серопозитивных животных. Они могут не иметь клинических проявлений и быть просто носителями. Серопозитивных следует изолировать от здоровых, серонегативных животных. Котята, рожденные от инфицированных матерей, также должны быть изолированы от них не позднее 6 недельного возраста, с последующим серологическим исследованием. В настоящее время только эти мероприятия могут дать питомникам кошек возможность защитить здоровое поголовье и предотвратить распространение этого опасного заболевания среди породистых племенных животных.

Применение противовирусных препаратов тоже достаточно эффективно для профилактики заболевания в питомниках.

По счастью, вирус малоустойчив и легко инактивируется посредством нагревания и большинством дезинфицирующих средств. Довольно устойчив к низким температурам, низкому уровню рН и к фенолам. Необходимо обязательно проводить дезинфекцию помещений, в которых содержатся кошки, а также предметов кошачьей гигиены 3%-ным раствором гипохлорита натрия, или нашатырным спиртом, которые разрушают коронавирусы.

Так как вызванные внутренними или внешними причинами стрессовые ситуации снижают естественную резистентность организма к вирусу, необходимо обеспечить животному правильное питание, бороться с паразитами, вовремя устранять любое заболевание и регулярно ухаживать за животным.

Ветпомощь при перитоните у кошек:
8 (499) 110-01-05

2007-2020: Сеть Ветеринарных Клиник в Москве «ВАСИЛЁК»

Источник

Вирусный перитонит у кошек

Пути заражения и распространение

Клинические признаки вирусного перитонита кошек

Лечение вирусного перитонита у кошек

ПАТОГЕНЕЗ

Появление FIP связано с мутацией кошачьего коронавируса (FCoV). При заражении коронавирусом репликация вируса происходит в эпителиальных клетках дыхательного тракта и кишечнике. Начальная стадия коронавируса кошек обычно бессимптомна, но в редких случаях проявляется энтеритом лёгкой и средней степени. Мутация коронавируса в вирусный перитонит чаще происходит после стрессовой ситуации в жизни кошки, сопровождающиеся снижением иммунного статуса организма.

Инфицируя кишечный эпителий коронавирус кошек FCoV проходит через слизистый барьер кишечника, мутирует в инфекционный перитонит (FIP) и реплицируется в моноцитах/макрофагах, получая доступ к крови. Далее ИПК накапливаясь в стенках кровеносных сосудов увеличивает их проницаемость, это приводит к выведению белков из кровеносных сосудов и образованию выпотной жидкости. Таким образом развивается «влажная» или экссудативная форма вирусного перитонита. Обычно экссудативная форма проявляется в течение 3–6 недель после стрессовой ситуации в жизни кошки.

«Сухая» не экссудативная форма вирусного перитонита, проходит без изменения проницаемости стенок кровеносных сосудов и характеризуется образование гранулём во внутренних органах.

Серологический тест ИФА для определения антител к коронавирусной инфекции кошек, используемые лабораторией «Шанс Био» так же доказывает взаимосвязь коронавируса (FCoV) и инфекционного перитонита кошек (FIP). Около 80% кошек с перитонитом FIP имели высокий титр антител к коронавирусу>1:160, у оставшихся 20% титр находился в зоне 1:20-1:160, что так же подтверждает заболевание коронавирусом кошек (FCoV).

ПУТИ ЗАРАЖЕНИЯ И РАСПРОСТРАНЕНИЕ

алиментарный (через зараженные фекалии)

вертикальный (от инфицированной кошки-котятам)

половой (при вязках с вирусоносителем)

7% домашних кошек с коронавирусом заболевают инфекционным перитонитом (FIP). У кошек, живущих группами вирусный перитонит (FIP) проявляется чаще.

Клинические признаки экссудативного «влажного» перитонита:

наличие асцитной и/или выпотной жидкости

при выпоте в плевральную полость – нарушение дыхания

кошка вялая, потеря аппетита приводит к анорексии

патологический процесс ИПК приводит к дисфункции других органов брюшной полости, чаще почечной недостаточности, изменениям в работе печени, поджелудочной железы.

увеличиваются мезентериальные лимфатические узлы и печень, при пальпации прощупываются

Клинические признаки не экссудативного «сухого» перитонита:

отсутствие аппетита, анорексия

чаще отмечается поражение центральной нервной системы: вестибулярные расстройства, судороги, недержание мочи, изменения в поведении

нистагм глаз в связи с развитием гидроцефалии

увеличиваются мезентериальные лимфатические узлы и печень, при пальпации прощупываются

образование пиогранулем в почках

изменение размера стенки толстой кишки

ДИАГНОСТИКА ВИРУСНОГО ПЕРИТОНИТА

Диагностика коронавирусной инфекции достаточно проста, но поставить диагноз вирусный перитонит кошек (FIP) очень сложно. Существующие тест-системы направлены на определение коронавируса кошек (FCoV).

Ниже представлен алгоритм диагностики вирусного перитонита кошек.

Изменения в биохимическом анализе крови при инфекционном перитоните кошек (FIP):

Источник

У котенка нашли инфекционный перитонит

Анализ крови на ФИП.

Инфекционный кошачий перитонит (ИКП, или FIP от англ. feline infectious peritonitis) — это серьезная проблема для тех, у кого в доме живет несколько кошек или для тех, кто содержит питомник. Данное заболевание, как правило, не угрожает кошкам, которые единственные домашние любимцы своих хозяев. Но при этом необходимо отметить, что инфекционный кошачий перитонит — это смертельное заболевание.
FIP вызывает вирус, который классифицируют как коронавирус. Сложность проблемы заключается в том, что существует множество типов коронавирусов, но некоторые из них вызывают заболевание, а некоторые — нет. Большинство болезнетворных коронавирусов вызывают всего лишь кратковременную диарею у котят. К сожалению, в настоящее время невозможно определить, каким видом коронавируса инфицирована кошка — практически безопасным или смертоносным, вызывающим FIP. Ветеринар может сказать, что заболевшая кошка инфицирована коронавирусом, но не сможет утверждать — до тех пор, пока не будет слишком поздно, — что кошка больна FIP.
К тому же появляются все новые доказательства того, что «практически безопасные» коронавирусы способны быстро мутировать, превращаясь в очень опасные FIP-вирусы. Отсюда вывод: не существует надежного способа защитить кошку от FIP. Этот вирус довольно устойчив и может сохраняться активным в помещении в течение нескольких недель или даже месяцев. Утешает только то, что вирус легко разрушается под воздействием обычных дезинфицирующих и моющих средств, так что очень важно придерживаться основных правил гигиены.
ИКП можно назвать «великим имитатором», потому что эта болезнь может проявлять себя самыми различными способами и ее очень трудно точно диагностировать. Она может маскироваться под заболевание мозга, позвоночника, пищеварительной системы, глаз, даже рак или сердечно-сосудистое заболевание. Ветеринар может заподозрить FIP по результатам анализов крови, жидкости, скапливающейся в легких или в брюшной полости, или по результатам биопсии.
Наиболее подвержены заболеванию котята, молодые животные до 2-ух лет и старые кошки из-за ослабленного иммунитета. В основном заболевание передается через фекалии и оральным путем. Инкубационный период составляет 2-3 недели. Выделение вируса с фекалиями у больных кошек и носителей может быть постоянным либо периодическим. Возможно бессимптомное вирусоносительство.
Симптомы. У заболевших кошек снижается аппетит, температура поднимается до 40°С и выше, наблюдаются понос, рвота, анемия, обезвоживание, потеря массы тела, расстройство дыхания и развивается перитонит, живот вздувается. Иногда наблюдается плеврит, редко — орхит, причем в поврежденном яичке обнаруживается вирусный антиген.
Различают две клинические формы заболевания: сухую (неэкссудативную) и влажную (экссудативную).
При сухой форме наблюдается гранулематозный энтерит, характеризующийся наличием плотных, беловатосерых узелков в области подвздошной, слепой и/или ободочной кишки. Кишечник выглядит уплотненным и затвердевшим, начиненным узелками. При вскрытии на поверхности кишечника, печени и селезенки выявляют характерный сероватый налет, мукозный или фибринозный. Весьма характерны васкулярные и периваскулярные поражения, в особенности серозных оболочек, лимфоцитарно-плазмацитарное воспаление многих внутренних органов. Часто затрагиваются печень, легкие и почки, могут также поражаться глаза (двусторонний гранулематозный увеит, нередко сопровождающийся хориоретинитом) и центральная нервная система — иногда наблюдают осложнения в виде фокального менингита и энцефаломиелита, возможны параличи задних конечностей.
Экссудативный (влажный) перитонит — наиболее тяжелая клиническая форма, которая быстро приводит к летальному исходу (продолжительность 1—12 недель). Она неизменно характеризуется асцитом с обильным жидким экссудатом (вязкая жидкость соломенного цвета в брюшной полости), иногда сопровождающимся плевральным выпотом. Наблюдаются исхудание, анемия, лихорадка, рвота, диарея. По мере увеличения скопления жидкости в полостях тела затрудняется дыхание, возможно развитие перикардита, печеночной недостаточности. Поражения кровеносных капилляров всего организма (особенно брюшной полости, головного мозга, внутренних органов и лимфатических узлов), сопровождающиеся формированием иммунных комплексов, приводят к повышению сосудистой проницаемости и к отложениям фибрина в полостях. Нередко характерен некрогранулематозный лимфаденит. Макроскопические поражения включают серозно-фибринозный перитонит с желтым транссудатом, а также маленькие узелки (гранулематозные и/или некротические), рассеянные по поверхности печени и органов брюшной полости.
Заболевание очень часто заканчивается гибелью животного. Перед смертью иногда отмечают паралич задних конечностей, затем — кому.
До прихода ветврача необходимо обеспечить заболевшему животному тепло, покой и хороший уход.
К сожалению, не существует эффективного средства лечения FIP, и результат, как правило, бывает летальным. Использующиеся методы лечения направлены на то, чтобы отрегулировать состояние иммунной системы. Антибиотики назначаются для борьбы с бактериальными инфекциями, которые нередко сопутствуют FTP.
Против FIP была разработана вакцина. Но большинство ведущих ветеринаров считают, что для животных, постоянно живущих в помещении, риск заболеть FIP очень невелик. Поэтому вряд ли имеет смысл прививать таких животных против FIP.
А кошки, живущие большими колониями, в приютах или питомниках, подвергаются наибольшему риску заболеть FIP из-за скученности; но даже в этих случаях не рекомендуется использовать имеющуюся в настоящее время вакцину. Исследования, проведенные в Корнелльском университете, дали неоднозначные результаты. Они ставят под вопрос пользу и даже безопасность вакцинации против FIP.
Если у вас в доме живет одна или две-три кошки, мы рекомендуем вам не прививать их против FIP. Но, конечно, лучше посоветоваться с ветеринаром, потому что наука не стоит на месте, исследования продолжаются, и ситуация с вакциной против FIP может измениться.

Источник

Фенилкетонурия у детей и ее лечение

Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями обмена фенилаланина. Встречается с частотой 1 на 8000–15 000 новорожденных. Выделяют четыре формы ФКУ; существует свыше 400 различных мутаций и несколько метаболических фенотип

Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями обмена фенилаланина. Встречается с частотой 1 на 8000–15 000 новорожденных. Выделяют четыре формы ФКУ; существует свыше 400 различных мутаций и несколько метаболических фенотипов ФКУ [1].

Определение, патогенез, классификация

Фенилкетонурия — наследственная аминоацидопатия, связанная с нарушением метаболизма фенилаланина, в результате мутационной блокады ферментов приводящая к стойкой хронической интоксикации и поражению ЦНС c выраженным снижением интеллекта и неврологическим дефицитом [1, 2].

Основное значение в патогенезе классической ФКУ имеет неспособность фенилаланингидроксилазы перерабатывать фенилаланин до тирозина. В результате в организме накапливается фенилаланин и продукты его аномального обмена (фенилпировиноградная, фенилуксусная, фенилмолочная кислоты) [1–3].

В числе других патогенетических факторов рассматриваются нарушения аминокислотного транспорта через гематоэнцефалический барьер, нарушения церебрального пула аминокислот с последующим нарушением синтеза протеолипидных белков, нарушения миелинизации, низкие уровни нейротрансмиттеров (серотонин и др.) [1–4].

Фенилкетонурия I (классическая или тяжелая) — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена фенилаланингидроксилазы (длинное плечо хромосомы 12); выявлены 12 различных гаплотипов, из которых около 90% ФКУ ассоциировано с четырьмя гаплотипами. Наиболее частые мутации в гене фенилаланингидроксилазы: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. В основе болезни — дефицит фенилаланин-4-гидроксилазы, обеспечивающей конверсию фенилаланина в тирозин, что приводит к накоплению в тканях и физиологических жидкостях фенилаланина и его метаболитов [1–4].

Особую группу составляют атипичные варианты ФКУ, при которых клиническая картина напоминает классическую форму болезни, но по показателям развития, несмотря на проведение диетотерапии, не отмечается положительной динамики. Эти варианты ФКУ связаны с дефицитом тетрагидроптерина, дегидроптеринредуктазы, 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, гуанозин-5-трифосфатциклогидролазы и т. д. [1–4].

Фенилкетонурия II (атипичная) — аутосомно-рецессивное заболевание, при котором генный дефект локализуется в коротком плече хромосомы 4 (участок 4р15.3), характеризующееся недостаточностью дегидроптеринредуктазы, приводящей к нарушению восстановления активной формы тетрагидробиоптерина (кофактор в гидроксилировании фенилаланина, тирозина и триптофана) в сочетании со снижением в сыворотке крови и спинномозговой жидкости фолатов. Результатом являются метаболические блоки в механизмах превращения фенилаланина в тирозин, а также предшественников нейромедиаторов катехоламинового и серотонинового рядов (L-дофа, 5-окситриптофан). Болезнь описана в 1974 г. [1–4].

Фенилкетонурия III (атипичная) — аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина из дигидронеоптеринтрифосфата (описано в 1978 г.). Дефицит тетрагидробиоптерина приводит к расстройствам, сходным с нарушениями при ФКУ II [1–4].

Примаптеринурия — атипичная ФКУ у детей с легкой гиперфенилаланинемией, у которых в моче в больших количествах присутствует примаптерин и некоторые его производные при наличии нормальной концентрации в спинномозговой жидкости нейромедиаторных метаболитов (гомованилиновой и 5-оксииндолуксусной кислот). Энзиматический дефект пока не выявлен [1–4].

Материнская ФКУ — заболевание, сопровождающееся снижением уровня интеллекта (до умственной отсталости) среди потомства женщин, страдающих ФКУ и не получающих специализированную диету в совершеннолетнем возрасте. Патогенез материнской ФКУ детально не изучен, но предполагается ведущая роль хронической интоксикации плода фенилаланином и продуктами его аномального метаболизма [1–4].

R. Koch и соавт. (2008) при аутопсии головного мозга младенца, у матери которого отмечалась ФКУ (без адекватного контроля за уровнем фенилаланина в крови), обнаружили ряд патологических изменений: низкий вес мозга, вентикуломегалию, гипоплазию белого вещества и задержку миелинизации (без признаков астроцитоза); хронических изменений в сером веществе головного мозга не было обнаружено. Предполагается, что нарушения в развитии белого вещества мозга ответственны за формирование неврологического дефицита при материнской ФКУ [5].

В практических целях в медико-генетических центрах РФ используется условная классификация ФКУ, основанная на уровнях содержания фенилаланина в сыворотке крови: классическая (тяжелая или типичная) — уровень фенилаланина выше 20 мг% (1200 мкмоль/л); средняя — 10,1–20 мг% (600–1200 мкмоль/л), а также уровень фенилаланина 8,1–10 мг%, если он устойчив на фоне физиологической нормы потребления белка в рационе питания; легкая (гиперфенилаланинемия, не требующая лечения) — уровень фенилаланина до 8 мг% (480 мкмоль/л) [2].

Клинические проявления и диагностика

При рождении дети с ФКУ I выглядят здоровыми, хотя чаще имеется специ­фический хабитус (светлые волосы, голубые глаза, суховатая кожа). При отсутствии своевременного выявления и лечения болезни в течение первых двух месяцев жизни у них появляется частая и интенсивная рвота и повышенная раздражительность. Между 4 и 9 месяцами становится очевидным выраженное отставание в психомоторном развитии [1–4].

Пациентов отличает специфический («мышиный») запах кожных покровов. Выраженные неврологические нарушения у них редки, но характерны черты гиперактивности и расстройств аутистического спектра. При отсутствии своевременного лечения уровень IQ составляет

В. М. Студеникин, доктор медицинских наук, профессор
Т. Э. Боровик, доктор медицинских наук, профессор
Т. В. Бушуева, кандидат медицинских наук

НЦЗД РАМН, Москва

Источник