детская хорея что за болезнь
Ревматическая хорея (I02)
Версия: Справочник заболеваний MedElement
Общая информация
Краткое описание
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
В зависимости от степени выраженности основных симптомов хореи выделяют следующие клинические формы заболевания:
К этой же группе относят стертые формы хореи: еле заметные гипeркинезы, иногда тикообразные или дистальные, или клоновидные, неритмичные, нестереотипные.
Продолжительность легких форм заболевания 1,5-2 месяца.
3. Тяжелые формы. Характерные проявления:
— гиперкинeзы распространенные, большие но амплитуде, частые, изнуряющие;
— координация резко нарушена, с трудом выполняются простые волевые движения;
— мышечный тонус значительно снижен;
— большие изменения психики;
— выраженные нарушения вегетативной реактивности.
Продолжительность составляет 4-6-8 месяцев.
Этиология и патогенез
Эпидемиология
Факторы и группы риска
Клиническая картина
Cимптомы, течение
Характерные клинические симптомы малой хореи:
1. Гиперкинезы. Отличаются следующими особенностями: неритмичные, нестереотипные, напоминают произвольные движения, совершаются с легкостью, постоянные. Гиперкинезы усиливаются при выполнении активных движений и во время эмоциональных реакций; становятся слабее в состоянии статического и психического покоя; во время сна прекращаются.
4. Нарушение рефлексов – рефлексы снижены и неравномерны, наблюдается положительный симптом Гордона-2 (при вызывании коленного рефлекса наблюдается более продолжительное, чем у здорового, разгибание голени).
Диагностика
1. Электроэнцефалография – выявляет изменения в биоэлектрической активности мозга.
2. Электромиография для исследования биопотенциалов скелетных мышц. При хорее наблюдается удлинение потенциалов и асинхронность в их возникновении.
3. Компьютерная томография.
4. Магнитно-резонансная томография.
5. Позитронная эмиссионная томография.
Лабораторная диагностика
Дифференциальный диагноз
Наибольшие трудности вызывает дифференциальная диагностика малой хореи в ситуациях, когда она фигурирует в качестве единственного критерия острой ревматической лихорадки. Для исключения иной этиологии гиперкинезов обследование таких больных проводится совместно с невропатологом.
Возможные причины гиперкинезов:
— доброкачественная наследственная хорея;
— хорея Гентингтона;
— гепатоцеребральная дистрофия;
— системная красная волчанка;
— антифосфолипидный синдром;
— тиреотоксикоз;
— гипопаратиреоз;
— гипонатриемия;
— гипокальциемия;
— лекарственные реакции;
— синдром PANDAS.
Хорея Гентингтона: диагностика, симптомы и лечение
«Проезжая по лесной дороге. мы с отцом повстречали двух женщин, мать и дочь, которые были высокими и полными, мертвенно-бледными, и которые беспрестанно раскачивались, присвистывали и гримасничали. Я застыл не столько в изумлении, сколько в страхе. Что бы это могло означать? Мой отец остановился поговорить с ними, и затем мы продолжили путь.
С тех пор как я начал изучать медицину, мой интерес к этому заболеванию стал неисчерпаем.»
Мальчику, наблюдавшему этот эпизод в 1858 году, было на тот момент всего 8 лет. Сегодня мы знаем его как доктора Джорджа Хантингтона.
— Изабелла Ивановна, сегодня, в день рождения Джорджа Хантингтона – американского врача, ставшего известным благодаря первому в истории медицины классическому описанию заболевания, названного в его честь, поговорим о болезни или хорее Хантингтона. Что это такое?
Несмотря на то, что честь первой публикации об этом заболевании принадлежит Хантингтону, до него этот недуг изучал норвежский врач Йохан Кристиан Лунд. Однако его труды были переведены на английский язык лишь в 50-х годах прошлого столетия, в связи с чем большая часть научного мира узнала о хорее от Хантингтона. Тем не менее, отдавая должное заслуге Лунда, в литературе заболевание иногда называют болезнью Лунда-Хантингтона.
— Это заболевание неврологическое или психиатрическое?
Хорея Гентингтона – болезнь, лечением которой занимаются разные специалисты. Всё зависит от того, какие проявления отмечаются или преобладают у пациента в тот или иной период развития заболевания.
— Болезнь Гентингтона как-то отражена в МКБ-10?
— Насколько часто встречается это заболевание?
— Что является причиной развития хореи Хантингтона?
— Что говорит наука о вероятности наследования этого заболевания?
— Болезнь Гентигтона передаётся по мужской или женской линии?
— Как по внешним признакам можно определить, что у человека – болезнь Гентигтона?
Проявления могут проявиться как во взрослом возрасте (чаще примерно в 40-50 лет), так и в детском (чаще всего в 7-10 лет).
Симптомы хореи Гентингтона достаточно разнообразны и включают в себя двигательные проявления, психические нарушения, деменцию.
Для взрослого человека типичны двигательные нарушения, выражающиеся быстрыми, непроизвольными, иногда вычурными движениями в любых мышечных группах. Контролировать их больной не может.
Зачастую они начинаются с лицевой мускулатуры. Могут отмечаться гримасы, с высовыванием языка, поднятием щек, сворачиванием губ «трубочкой», подмигиванием, нахмуриванием бровей.
По мере прогрессирования процесса патологические движения появляются в других мышечных группах. Это быстрые сгибания-разгибания в пальцах, кистях, одно- или двусторонние. Затем добавляются другие отделы рук, ног.
Какой болезнью страдала Маргарет Тэтчер? Читать далее
В некоторых случаях такие движения появляются сразу в нескольких частях тела.
Психические нарушения проявляются появлением и постепенным снижение когнитивных способностей, может отмечаться подавленность, апатия, раздражительность, тревожность, нарушения памяти, ослабление критического отношения к происходящему. Возможно развитие бреда, галлюцинаций. На фоне развития депрессии возможны попытки суицида.
У детей в двигательной сфере на первых этапах может, напротив, отмечаться замедление, вялость движений. Также сравнительно рано страдает речь: ее восприятие, произношение звуков, скорость речи, ритмичность.
Для хореи Хантингтона в детском возрасте также характерны изменения со стороны глаз. Это колебания глазного яблока вверх-вниз, нарушение способности переводить взгляд, точность фиксации на чем-либо. Иногда у детей могут отмечаться судороги. Изменения в психике выражаются дурашливостью, повышенной сексуальностью, склонность к употреблению алкоголя, игроманией. Так как страдает критика, ребенок не осознает, что его действия неправильны.
— Как проводится диагностика хореи Хантигтона?
Ввиду особенностей заболевания очень желательно, чтобы во время осмотра больного присутствовали его близкие, которые могут предоставить ценную для постановки диагноза информацию. Оцениваются неврологическая, психосоматическая сферы.
Зачем проходить МРТ, когда ничего не болит? Рассказывает исполнительный директор «Клиника Эксперт Оренбург» Юрий Андреевич Подлевских
— Что происходит с головным мозгом человека, поражённого хореей Хантингтона?
На МРТ можно видеть уменьшение плотности вещества головного мозга, расширение боковых желудочков, атрофию головок хвостатых ядер.
О каких заболеваниях расскажет МРТ головного мозга? Здесь собраны вопросы, касающиеся МРТ головного мозга и его сосудов, которые пациенты задают нам наиболее часто
При патологоанатомическом исследовании отмечается уменьшение массы определенных анатомических образований в головном мозге, появление своеобразных «рубцов» в разных его отделах.
— Если человек является носителем мутации болезнь Гентингтона, то заболевание можно предотвратить?
На данный момент нет.
— Хорею Хантингтона возможно вылечить? Каков прогноз при этой болезни?
Исследования по поиску специфического лечения ведутся непрерывно. Значительную роль в этой области играет Европейская ассоциация по изучению болезни Гентингтона (EHDN). В нее уже входит несколько российских исследовательских центров.
Дополнительную информацию можно получить на сайте организации
Возможно, вас заинтересуют:
Капралова Изабелла Ивановна
Выпускница Российского государственного медицинского университета Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию. Закончила университет в 2009 году.
В 2009-2011 годах прошла клиническую ординатуру ГОУ ВПО «РГМУ Росздрава» на кафедре неврологии и нейрохирургии.
С 2011 года работала врачом-неврологом в лечебных учреждениях Москвы и Тульской области.
В настоящее время занимает должность врача-невролога в ООО «Клиника Эксперт Тула». Принимает по адресу: ул. Болдина, д. 74
Болезнь Гентингтона и другие причины хореи
Хорея это не диагноз, а только симптом заболевания. Кроме различных наследственных заболеваний, она также может встречаться при инфекционном и аутоиммунном поражении нервной системы, метаболических нарушениях, как побочный эффект от приема лекарств и др.
Причиной болезни Гентигтона является мутация в гене HTT, заболевание является наследственным и передается из поколения в поколение. Течение заболевания медленное, но неуклонно-прогрессирующее. На настоящий момент терапия, которая могла бы замедлить заболевание или полностью его излечить, только разрабатывается. Но существует терапия, направленная на подавление избыточных движений и коррекцию психо-эмоциональных нарушений.
Чем может помочь консультация врача?
Врач сможет подтвердить или исключить наличие у Вас хореи, при необходимости составит необходимый план обследования.
При подозрении на болезнь Гентигтона или иное наследственное заболевание Вас направят на необходимую ДНК-диагностику.
При установленном диагнозе врач подберет для Вас индивидуальную схему терапии, направленную на все проявления заболевания, ответит на интересующие вопросы, проведет медико-генетическое консультирование.
Проводится ли у вас ДНК-диагностика болезни Гентигтона?
Да, на базе нашего отделения работает ДНК-лаборатория, в которой проводится соответствующий генетический анализ. Для его проведения Вам будет необходимо сдать анализ крови. Подробнее о проведении ДНК-диагностики в нашем Центре можно прочитать здесь.
Малая хорея
Малая хорея — неврологическое расстройство, сопровождающееся беспорядочными мышечными сокращениями и двигательными нарушениями. Симптомы заболевания протекают в виде атак гиперкинетической активности; отмечаются психоэмоциональные нарушения. Диагноз выставляется на основании клинической картины, лабораторных данных, МРТ или КТ, электромиографии, ЭЭГ. Лечение заключается в назначении приема антибиотиков, нестероидных противовоспалительных препаратов, глюкокортикостероидов, нейролептиков. Также могут применяться мощные гормональные препараты, противосудорожные медикаменты.
Общие сведения
Причины малой хореи
Малая хорея чаще всего прогрессирует в 10-12 лет, на фоне перенесенной стрептококковой инфекции (ангины, фарингита или тонзиллита), после появления осложнений инфекционных процессов. Спровоцировать развитие болезни может ревматизм. Специалисты отмечают наследственную или семейную предрасположенность к прогрессированию заболевания. Современная неврология пока до конца не изучила природу данного неврологического расстройства. До сих пор ведутся исследования в этой области, которые должны раскрыть все особенности малой хореи и многих других неврологических нарушений.
Факторы риска заболевания: неблагоприятная наследственность; гормональные нарушения; ревматизм; наличие кариозных дефектов и слабого иммунитета; психологические отклонения; хронические инфекционные процессы, особенно, если они локализуются в органах верхних дыхательных путей. Патологическим субстратом малой хореи выступают поврежденные в результате воспалительных, дегенеративных и сосудистых изменений ткани нервной системы.
Симптомы малой хореи
Клиническая картина при малой хорее характеризуется различными проявлениями. Отмечаются приступы гиперкинетической активности, сменяющиеся нормальным поведением и стабилизацией состояния. У пациентов возникают некоординированные движения, снижается мышечный тонус, наблюдается психоэмоциональная неустойчивость, повышенная нервозность, склонность к раздражению, плаксивость.
Основные симптомы патологического процесса могут продолжаться несколько недель и более. Пациенты издают странные звуки (гиперкинез гортани), которые привлекают внимание окружающих и пугают их, поэтому большинство детей, страдающих данной неврологической патологией, не могут учиться в школе, а при частых рецидивах они вынуждены находиться на домашнем обучении. Гиперкинезы охватывают мышцы лица, конечностей, всего тела; в конце движения отмечается непродолжительное замирание.
При малой хорее могут развиваться нарушения психики. У пациентов возникает эмоциональная лабильность, повышенная тревожность, отмечается снижение памяти и возможности сконцентрировать внимание. Эти проявления развиваются в самом начале заболевания и сохраняются между гиперкинетическими атаками. Выраженность гиперкинеза различна. Иногда больные дети мало чем отличаются от своих здоровых сверстников. Подобно детям с СДВГ, дети с малой хореей неусидчивые, беспокойные, слишком активные. У некоторых пациентов выявляются нарушения глотания, проблемы с дикцией.
Осложнениями ревматического процесса являются приобретенные пороки сердца (митральный стеноз, аортальная недостаточность). Последствиями заболевания также могут являться общая слабость, нарушения сна, нервно-психические нарушения и пр.
Диагностика малой хореи
При обращении больного с подозрением на малую хорею невролог внимательно изучает анамнез, проводит осмотр, назначает соответствующие лабораторные и диагностические исследования. В первую очередь, врач определяет, присутствуют ли у больного признаки ревматического поражения организма; ищет симптомы сопутствующих патологий (ревмокардит, полиартрит); назначает дополнительные исследования. Лабораторные анализы крови позволяют определять маркеры стрептококковой инфекции (антистептолизина-О, С-реактивного белка, ревматоидного фактора), а с помощью электроэнцефалографии (ЭЭГ) можно определить диффузное появление медленных волн биоэлектрической активности мозга больного человека.
Также проводится изучение спинномозговой жидкости (она не изменена); назначается электромиография, которая дает информацию о биопотенциалах скелетной мускулатуры и нарушениях в их работе, характерных именно для этой патологии. Для исключения очаговых изменений в церебральных структурах применяются МРТ или КТ головного мозга, которые могут выявлять неспецифические изменения сигнала в области скорлупы и хвостатых ядер. ПЭТ головного мозга в активной стадии малой хореи определяет усиленный метаболизм глюкозы в полосатом теле и таламусе. Заболевание дифференцируют от тиков, имеющих более стереотипное течение (локальное поражение и отрицательный симптом Гордона); вирусных энцефалитов и дисметаболических энцефалопатий.
Лечение малой хореи
Сегодня возможности неврологии позволяют заподозрить развитие малой хореи еще задолго до появления выраженной симптоматики. Для этого необходимо пройти диагностику и обратиться к опытному неврологу или генетику. Лечение должно охватывать как причины, так и признаки болезни, быть комплексным и максимально современным.
Малая хорея может сопровождаться психическими нарушениями. Больные дети часто бывают агрессивны, неуживчивы, упрямы, что требует индивидуальной психоэмоциональной корректировки и долгой работы с детскими психологами, психиатрами и детскими неврологами. Специалисты назначают иммунодепрессанты, успокоительные средства, позволяющие улучшить сон больного, снять тревожность, повысить социальную адаптацию.
Для устранения признаков малой хореи назначаются гормональные препараты, противовоспалительные, антибактериальные средства. Применяются нейролептики, снотворные, противосудорожные медикаменты. Пациенты с малой хореей нуждаются в постоянном профессиональном контроле и диагностическом наблюдении.
В остром периоде пациент должен находиться в постели, не переутомляться; пребывать в отдельной комнате, где нет никаких световых, звуковых раздражителей. Больные нуждаются в постоянном уходе и внимании. Если седативные препараты не позволяют купировать приступ гиперкинеза, то назначаются кортикостероиды. Применяются и антигистаминные средства.
Прогноз и профилактика при малой хорее
Малая хорея не представляет особой угрозы для жизни пациента (летальный исход от нарушений в работе сердца на фоне малой хореи составляет только 1-2% от общего числа страдающих этой патологией) и при качественном лечении и уходе может самоустраняться или переходить в длительную стадию ремиссии. Но даже после полного выздоровления кратковременные рецидивы малой хореи возможны на фоне развития беременности, обострения вирусно-инфекционных процессов, особенно стрептококковой природы (стрептококки группы А).
К неспецифическим профилактическим мерам развития малой хореи относится своевременная и адекватная антибиотикотерапия у пациентов с ревматизмом и другими стрептококковыми инфекциями. Раннее выявление и лечение ревматоидных проявлений значительно снижает частоту распространения малой хореи среди детей 6-15 лет.
Детская хорея что за болезнь
Данная группа включает состояния с анатомическими и/или функциональными признаками поражения базальных структур, отвечающих за контроль движений. Изменения могут ограничиваться экстрапирамидной системой или сочетаться с более диффузным поражением или нарушением функций. Аномалии движений являются основным проявлением. Наиболее частым нарушением движений у детей являются тики, но только в некоторых случаях они представляют тяжелые и стойкие патологические изменения. Дистония является наиболее типичным нарушением движений, требующим обследования и лечения (Fernandez-Alvarez и Aicardi, 2001). Акинетико-ригидный синдром редко встречается у детей.
Состояния, при которых отсутствуют определенные патологические признаки поражения базальных ганглиев, но отмечаются аномалии движений (то есть тики, синдром Туретта, тремор, зеркальные движения) кратко описаны в конце данного раздела.
Хорея представлена тремя основными заболеваниями. Острые хореи, в частности, хорея Сиденгама, рассмотрены в отдельных статьях на сайте. В этой сттатье представлены хорея Гентингтона, хорео-акантоз и доброкачественная наследственная хорея. Хорея также может быть проявлением нескольких заболеваний, некоторые из которых поддаются лечению.
а) Хорея Гентингтона. Хорея Гентингтона является генетическим заболеванием, наследуемым по доминантному типу и характеризующимся экстрапирамидными проявлениями, которые могут быть достаточно вариабельными и включают несколько типов аномальных движений, среди которых хорея является классической формой заболевания у взрослых, а гипокинетическо-ригидный синдром — наиболее типичной формой в детском возрасте; также характерна прогрессирующая деменция.
Заболевание связано с распространением повторов тринуклеотида ЦАГ внутри кодирующего региона гена, картированного на дистальном конце 4р хромосомы. Продукт гена (гантингтин) является новым белком с неизвестной функцией. В контрольной группе выявляется менее 30 повторов; среди пациентов с хореей — 36-121 триплетов (в среднем 44) (Kremer et al., 1994). В соответствии с генетическим механизмом отмечается антиципация (прогрессирующее более раннее проявление симптомов в ряду поколений) и связь наследования с полом. Ювенильные формы, в частности ригидная форма, наследуются от отца в 70-90% случаев (Но et al., 2001). Длина повторов тринуклеотида приблизительно в трети случаев существенно увеличивается при наследовании. Отмечается положительная корреляция раннего начала и большей тяжести заболевания. Распространение происходит внутри полиглутаминового пути и приводит к образованию внутриклеточных включений, и в некоторой степени приводит к усилению токсического действия.
Хорея Гентингтона редко встречается в детском возрасте, несмотря на то, что среди населения в целом составляет 1 на 24000, а распространенность — 7,61 на 100000. Частота встречаемости гетерозигот может составлять 1 на 5000. Тем не менее, случаи начала заболевания до 20-летнего возраста составляют только лишь 5-10% от общего числа пациентов. Вероятно, внешние факторы оказывают некоторое влияние на возраст начала и выраженность заболевания (van Dellen и Hannan, 2004).
С точки зрения патологии отмечается выраженная атрофия стриатума, в особенности хвостатого ядра, приводящая к исчезновению нормального выступа головки хвостатого ядра в передние рога желудочков. Также отмечается атрофия лобной коры. Выявляется истощение нейронов, затрагивающее преимущественно мелкие нейроны, являющиеся ГАМК-эргическими, но могут содержать и субстанцию Р и энкефалины. Крупные нейроны, содержащие преимущественно соматостатин или нейропептид Y, поражаются только в тяжелых случаях. Содержание липофусцина в стриатуме повышено, а само вещество уплотнено, в некоторых случаях отмечается дегенерация митохондрий. Снижение количества клеток связано со снижением содержания ГАМК и синтеза ацетилхолина, обнаруживаемого на основании низкого уровня ацетилхолин-трансферазы. Концентрация соматостатина и пептида Y также снижена. Концентрация дофамина внутри стриатума не отличается от нормы, а введение леводопы приводит к усилению хореиформных движений.
В редких случаях заболевание встречается у детей, когда у родителей еще не развились клинические проявления. Из 46 зарегистрированных случаев начала заболевания в детстве средний возраст появления симптомов составил 3-9 лет (Osborne et al., 1982). Наиболее частым проявлением у детей является ригидность, но несмотря на это расстройство интеллекта может предшествовать появлению экстрапирамидных симптомов. По результатам нейропсихологического исследования у взрослых с доклинической стадией заболевания выявляется раннее поражение функций лобной доли. По данным одного из исследований, ригидный ювенильный вариант болезни Гентингтона отмечался у 26 из 46 пациентов, хореиформные движения — у 9 пациентов, а сочетание хореи и ригидности — у 3 пациентов (в обзоре Osborne). Хореиформные движения сходны с проявлениями хореи Сиденгама, тем не менее, они могут затрагивать в большей степени туловище и проксимальную часть конечностей. Дизартрия может быть ранним и преобладающим симптомом и проявлением поражения мозжечка.
Тем не менее, для детского возраста гораздо более типичен паркинсонизм с ригидностью, чем хореиформные движения. Часто заметна двигательная апраксия. Припадки отмечаются у 50% больных детей (Osborne et al., 1982), также описана миоклоническая форма заболевания (Gambardella et al., 2001). На ЭЭГ могут выявляться ритмичные затылочные медленные волны в сочетании со спайками (Ullrich et al., 2004). Биохимические маркеры заболевания отсутствуют, таким образом, диагностика зависит от клинических проявлений и семейного анамнеза.
При визуализации выявляется расширение желудочков с атрофией головки хвостатого ядра. При ригидных формах может отмечается усиление сигнала от стриатума. Изменения МРТ могут быть поздним проявлением, а локализация снижения метаболизма, выявляемая при позитронно-эмиссионной томографии с помощью деоксиглюкозы, является более чувствительным методом обследования (Berent et al., 1988). Выявление распространенности повторов тринуклеотида ЦАГ подтверждает диагноз. Тем не менее, недавно у взрослых были зарегистрированы редкие случаи болезни, подобной болезни Гентингтона (Stevanin et al., 2003). В некоторых случаях избыток тринуклеотида ЦАГ не отмечается (Vuillaume et al., 2000); в других случаях заболевание связано с распространением мутации ЦТГ/ЦАГ (Margolis et al., 2004).
Дифференциальная диагностика включает редкие случаи младенческого паркинсонизма, лекарственную и спонтанную дистонию и аномальные движения, болезнь Халлерфордена-Шпатца, болезнь Вильсона, дистонический липидоз, синдром Леша-Найхана, хорею Сиденгама, стриато-таламическую дегенерацию (Gieron et al., 1995), доброкачественную наследственную хорею и хореоакантоз в молодом или даже подростковом возрасте. Последнее заболевание проявляется как хореиформными движениями, так и периферической нейропатией с амиотрофией нижних конечностей и когнитивными и поведенческими нарушениями. Акантоциты выявляются в крови. В некоторых случаях наследственная хорея без деменции может отмечаться у пациентов с распространением повторов тринуклеотида ЦАГ, что предполагает широкий диапазон фенотипической вариабельности болезни Гентингтона (Britton et al., 1995). Отмечается прогрессирующая атрофия головки хвостатого ядра и аномальный сигнал от лентикулярного ядра. При патологоанатомическом исследовании выявляется атрофия таламуса и стриатума.
Возможна доклиническая и даже пренатальная ДНК диагностика болезни Гентингтона. Данное обстоятельство может быть источником этических проблем, но позволяет родителям принять осознанное решение.
Хорея Гентингтона. четырехлетняя девочка с припадками, миоклонией и деградацией развития.
В аксиальной (слева) и фронтальной (справа) проекциях на МРТ видна атрофия хвостатого ядра с результирующим увеличением передних рогов и усилением сигнала от внешней скорлупы.
б) Доброкачественные наследственные хореи. Несколько лет известны очень редкие доброкачественные формы хронической хореи без когнитивной деградации. Заболевания гетерогенны по клиническим и генетическим изменениям (Kleiner- Fisman et al., 2003), таким образом, существование доброкачественной хореи спорно. Отмечаются изолированные хореические движения без когнитивных или неврологических нарушений. Зарегистрировано небольшое число семей с соответствующей клинической картиной изолированной непрогрессирующей хореи, начинающейся в детском возрасте с нормальными когнитивными функциями (Breedveld et al., 2002а); обнаружены мутации гена TITF-1 на 14 хромосоме (Breedveld et al., 2002b). Мутации были выявлены только в 3 из 10 обследованных семей, что свидетельствует о генетической гетерогенности заболевания. Случаи, не связанные с 14 хромосомой, характеризуются более вариабельным фенотипом с дистонией и/или миоклонусом, тремором или нейросенсорной тугоухостью (Wheeler et al., 1993), заболевание может прогрессировать.
Данный вариант течения может представлять собой несколько отдельных заболеваний. В некоторых случаях отмечается тенденция к уменьшению выраженности хореических движений с возрастом, то есть у больных родителей симптомы могут иметь неявный характер. В одной семье зарегистрировано состояние, описанное как «обратная хорея», при котором в первую очередь и в большей степени поражены нижние конечности (Fisher et al., 1979). В некоторых случаях явной доброкачественной хореи отмечается увеличение количества повторов тринуклеотида ЦАГ, сходное с признаками хореи Гентингтона, тем не менее, чаще всего отмечается относительно небольшое число повторов (36-39) (Britton et al., 1995). Такие изменения могут оставаться бессимптомными, но при этом передаваться следующему поколению в более тяжелой форме, поэтому оправдана молекулярная диагностика. Диагноз основан на семейном анамнезе и отсутствии когнитивных нарушений. В целом, лечение не требуется, отмечается тенденция к уменьшению выраженности заболевания с течением времени.
в) Хорея-акантоцитоз (нейроакантоцитоз). Нейроакантоцитоз — генетическое заболевание, относящееся наряду с синдромом МакЛеода, болезнью Гентингтона 2, ассоциированной с пантотенат-киназой нейродегенерацией (PKAN) и абеталипопротеинемией к группе редких заболеваний, характеризующихся наличием в крови шпоровидных эритроцитов (Rampoldi et al., 2002). С неврологической точки зрения часто отмечается поражение базальных ганглиев и периферических нервов в сочетании с дискинезиями, ухудшением когнитивных функций, психиатрическими нарушениями и прогрессирующим течением (Danek et al., 2005). Абеталипопротеинемия относится к группе спиноцеребеллярных атаксий, a PKAN — к дистониям.
Нейроакантоцитоз является редким рецессивным нейродегенеративным заболеванием, поражающим преимущественно взрослых, тем не менее, отмечены случаи болезни у подростков и детей. Заболевание является результатом мутации гена VPS13A, функция которого неизвестна. Основным клиническим проявлением являются нарушения движений, представленные хореей и дистонией; особенно выражено поражение лица и области щек, часто в виде тиков. Часто встречаются дизартрия и дисфагия, когнитивные нарушения и психиатрические проявления, утрата сухожильных рефлексов и другие проявления сенсомоторной нейропатии. Аномалии движений глаз включают частые вертикальные подергивания и медленные гипометрические саккады, в особенности при взоре вверх (Gradstein et al., 2005). Заболевание начинается незаметно, и первые нехарактерные проявления могут предшествовать основным симптомам и развиваться за 2-20 лет до формирования полной клинической картины (Lossos et al., 2005).
Диагноз может быть подтвержден исследованием ДНК и при обнаружении в крови белка хореина (Dobson-Stone et al., 2004). Зарегистрированы также случаи доминантного наследования (Walker et al., 2002).
Неврологический фенотип синдрома МакЛеода сходен с хорея-акантоцитозом, но наследование сцеплено с Х-хромосомой (Danek et al., 2001). Лицевые тики и дизартрия встречаются реже, а кардиомиопатия — чаще, чем при рецессивных формах. Характерным является отсутствие Кх-антигена и низкий уровень антигена Kell в крови. Диагноз подтверждается при выявлении мутации гена YX на Х-хромосоме. В редких случаях возможно появление симптомов у женщин с пораженным геном. Проводится только симптоматическое лечение.
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 18.12.2018